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公开(公告)号：CN114807377B
公开(公告)日：2022-09-23
申请号：CN202210762897.6
申请日：2022-06-29
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/00
Abstract: 本发明涉及膀胱癌预后生存期标志物的应用、评估装置以及计算机可读取介质，属于肿瘤医学技术领域。本发明通过对大量膀胱癌患者肿瘤样本的基因组测序数据进行单因素和多因素分析，评估各因素与总生存期的相关性，并建立了包括淋巴结状态、TOP1扩增、MYC扩增、CREBBP突变及CDKN2A缺失状态在内的5特征预后模型，该模型可以有效进行膀胱癌患者预后分层，为临床诊疗提供参考依据。
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公开(公告)号：CN114561473A
公开(公告)日：2022-05-31
申请号：CN202210455413.3
申请日：2022-04-28
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种PML‑RARA融合基因突变的检测方法，本发明中通过下一代测序技术（NGS）方法能够准确地检测出PML和RARA的融合基因发生的变化情况，本发明的方法能够同步检测基因突变、缺失、增加、和颠换等多种基因变异类型，全面指导临床急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）的诊断，指导后续砷剂或全反式维甲酸（ATRA）治疗和耐药选择。
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公开(公告)号：CN114457066A
公开(公告)日：2022-05-10
申请号：CN202111510227.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及一种从骨骼样本中提取DNA，用于构建高通量测序文库的方法，属于基因检测技术领域。本发明能够高效地从骨骼中提取到DNA，提取量和纯度都较高，经验证可作为高通量测序文库构建的样本来源，能够解决骨骼DNA样本的获取问题；此外，该方法中通过对骨骼样本DNA片段富集纯化后，使得骨骼样本中的DNA纯度更高，适合于DNA文库的构建，更利于后期突变的检出，可以解决现有技术中从骨骼中提取DNA检出率不足的问题。
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公开(公告)号：CN109880910B
公开(公告)日：2020-07-17
申请号：CN201910338312.6
申请日：2019-04-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种基于Panel测序检测肿瘤突变负荷(TMB)的位点组合、处理流程及计算方法，属于生物医学技术领域。本发明提供的肿瘤突变负荷的检测方法，对目标检测区域中的具体位点进行了优化：排除了中国人群中肿瘤发生发展相关高频突变位点，纳入了同义突变，使得基于Panel和全外显子测序的TMB结果高度一致，并在真实世界中有比较理想的临床预测效果。
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公开(公告)号：CN110331189A
公开(公告)日：2019-10-15
申请号：CN201910510010.2
申请日：2019-06-13
Applicant: 南京世和基因生物技术有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C40B40/06
Abstract: 本发明开发了基于杂交选择而捕获特定NTRK融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的NTRK融合基因DNA片段，该经富集的NTRK融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基因突变、缺失、增加、和颠换等方面的检测，以取得高效且准确的结果。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118983003A
公开(公告)日：2024-11-19
申请号：CN202410835078.9
申请日：2024-06-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法，属于基因检测技术领域。使用二代测序技术，对cfDNA进行全基因组测序(WGS)。通过生物信息学手段，提取每条cfDNA片段碎片特征，使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化和甲基化状态，然后构建非均匀隐马尔可夫模型，解码每个CpG在每条片段中的甲基化最佳状态，进而在参考基因组上汇总每个CpG点的状态，计算连续的甲基化水平。对比公开的人类特异性参考甲基化图谱，在片段层面对甲基化信号解卷积，估计对cfDNA有贡献的细胞类型和组织的相对丰度。这种方法可以直接从WGS数据推断出cfDNA甲基化水平以及起源组织状态。
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公开(公告)号：CN118308490A
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202410730754.6
申请日：2024-06-06
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及不明原发灶肿瘤组织溯源检测标志物的用途及检测系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本研究通过肺癌、肠癌、肝胆癌、胃癌、头颈癌、肾癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、甲状腺癌、宫颈癌、尿路上皮癌、食管癌、子宫内膜癌、肉瘤和黑色素瘤共17种肿瘤血浆cfDNA来研究不同肿瘤组织的基因拷贝数变异差异，并筛选出具有明显差异的基因拷贝数变异区域，然后通过H2O AutoML分类器构建的方法，首次筛选出140个最佳的差异性基因拷贝数变异区域建立不明原发灶肿瘤组织溯源诊断预测模型，适用于诊断预测早不明原发灶肿瘤的组织溯源评估，适用于不明原发灶肿瘤组织来源的诊断，用于诊断不明原发灶肿瘤人群。
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公开(公告)号：CN113421608B
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202110753791.5
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。
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公开(公告)号：CN115678999B
公开(公告)日：2023-05-26
申请号：CN202211718841.7
申请日：2022-12-30
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16H50/30
Abstract: 本发明公开了一种基因标志物在非小细胞肺癌复发预测中的应用、微小残留病灶的检测方法和预测装置,属于分子生物医学技术领域，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，通过对非小细胞肺癌癌细胞切除术后病人在术后的血液样本进行低通量测序，利用测序结果中的DNA碎片化片段长短比例，进行正则化比例风险模型（Regularized Cox Regression）构建，检测术后病人在术后肿瘤微小残留病灶（minimal residual disease,MRD），实现对非小细胞肺癌切除术后复发风险的早期无创精准预测，对术后辅助治疗提供指导性作用。
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公开(公告)号：CN116042920A
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202211639790.9
申请日：2022-12-20
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/70 , C12Q1/6874 , C12N15/11 , C12R1/93
Abstract: 本发明属于靶向二代测序领域，具体涉及基于高通量测序检测HPV的二代测序探针组及其方法。尤其适用于检测宫颈癌患者治疗后血浆中含有的低丰度HPV序列。能够对目标区域进行更好的捕获和覆盖，获得在目标区域上的足够的读段数据信息，从而对其MRD与治疗预后进行评估。
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