-
公开(公告)号:CN118983003A
公开(公告)日:2024-11-19
申请号:CN202410835078.9
申请日:2024-06-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法,属于基因检测技术领域。使用二代测序技术,对cfDNA进行全基因组测序(WGS)。通过生物信息学手段,提取每条cfDNA片段碎片特征,使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化和甲基化状态,然后构建非均匀隐马尔可夫模型,解码每个CpG在每条片段中的甲基化最佳状态,进而在参考基因组上汇总每个CpG点的状态,计算连续的甲基化水平。对比公开的人类特异性参考甲基化图谱,在片段层面对甲基化信号解卷积,估计对cfDNA有贡献的细胞类型和组织的相对丰度。这种方法可以直接从WGS数据推断出cfDNA甲基化水平以及起源组织状态。
-
公开(公告)号:CN118308490A
公开(公告)日:2024-07-09
申请号:CN202410730754.6
申请日:2024-06-06
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及不明原发灶肿瘤组织溯源检测标志物的用途及检测系统,属于肿瘤基因检测技术领域。本研究通过肺癌、肠癌、肝胆癌、胃癌、头颈癌、肾癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、甲状腺癌、宫颈癌、尿路上皮癌、食管癌、子宫内膜癌、肉瘤和黑色素瘤共17种肿瘤血浆cfDNA来研究不同肿瘤组织的基因拷贝数变异差异,并筛选出具有明显差异的基因拷贝数变异区域,然后通过H2O AutoML分类器构建的方法,首次筛选出140个最佳的差异性基因拷贝数变异区域建立不明原发灶肿瘤组织溯源诊断预测模型,适用于诊断预测早不明原发灶肿瘤的组织溯源评估,适用于不明原发灶肿瘤组织来源的诊断,用于诊断不明原发灶肿瘤人群。
-
公开(公告)号:CN119395167A
公开(公告)日:2025-02-07
申请号:CN202411376026.6
申请日:2024-09-29
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种血浆蛋白质组学前处理方法,涉及蛋白质组学检测领域。本发明的技术方案对血清白蛋白的去除效率达到50%以上,同时对其他蛋白的检出影响较小,性能与去除试剂盒相当甚至更优。
-
公开(公告)号:CN114927213A
公开(公告)日:2022-08-19
申请号:CN202210392412.9
申请日:2022-04-15
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16H50/20 , G16H50/30 , G16B20/20 , G06N3/08 , G06N3/04 , G06K9/62 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及多癌种(肺癌、肠癌和肝癌)早期检测和癌种预测方法、检测装置以及计算机可读取介质。本发明提供了一种对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序,使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段五种差异特征,包括基因组范围片段长度覆盖分布,染色体各长短臂上片段长度分布,片段断点处序列,片段5’端序列和1MB窗口片段拷贝数变化,利用再用广义线性模型,梯度提升机,随机森林,深度学习和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模,再用广义线性模型进行二次集合训练构建多特征多算法整合模型,实现了对多癌种低深度高特异性高敏感性的无创精准早期检测和组织起源检测的目的。
-
公开(公告)号:CN114717319A
公开(公告)日:2022-07-08
申请号:CN202210407188.6
申请日:2022-04-19
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及用于胆管癌预后评估的分子标志物,属于肿瘤医学技术领域。本发明通过对大量胆管癌患者肿瘤样本的基因组数据进行分析和筛选,找到了可以用于胆管癌预后评估的分子标志物,包括KRAS、TP53、SMAD4和TERT,并构建了胆管癌患者总生存期联合预测标志物,它能够有效区分胆管癌患者总生存期,为临床诊疗提供参考依据。
-
-
-
-