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公开(公告)号:CN116656817A
公开(公告)日:2023-08-29
申请号:CN202310459208.9
申请日:2023-04-25
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于分子生物学技术领域,具体涉及一种基于荧光PCR毛细管电泳法检测血癌FLT3基因内部串联重复突变和酪氨酸激酶结构域突变的试剂盒。尤其适用于同时检测血癌患者全血或骨髓样品中两种低丰度突变。
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公开(公告)号:CN116153420B
公开(公告)日:2023-08-18
申请号:CN202310446774.6
申请日:2023-04-24
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B40/20 , C12Q1/6886 , G16B20/10 , G16B30/10 , G16H50/30 , G06F18/21 , G06F18/241 , G06F18/2431 , G06F18/214 , G06F18/20 , G06F18/27
Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法,通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序,并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间,窗口拷贝数变化分析(CNV),DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型,实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号:CN116052768A
公开(公告)日:2023-05-02
申请号:CN202211453553.3
申请日:2022-10-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B40/00 , G16B20/10 , G06N20/00 , G06F18/241
Abstract: 本发明提供了恶性肺结节筛查基因标志物、筛查模型的构建方法和检测装置,通过对高通量测序结果进行影像表现为高风险的肺结节良恶性差异DNA的16bp肿瘤新短序列,利用自动机器学习构建模型,对在影像学表现为高风险的肺结节的良恶性进行预测,实现对恶性肺结节无创精准诊断,减少非必要的良性肺结节切除手术。
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公开(公告)号:CN115595372B
公开(公告)日:2023-03-14
申请号:CN202211619587.5
申请日:2022-12-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种血浆游离DNA来源的甲基化检测方法、肺癌诊断标志物以及试剂盒,属于基因检测技术领域。使用一种优化的MBD‑seq技术,通过对低进入量的肺癌血浆cfDNA进行MBD蛋白甲基化富集,将富集到的高甲基化DNA构建文库进行酶促法转化,并进行甲基化测序。这种优化的MBD富集的方法在富集甲基化DNA和检测灵敏度、准确度方面都高于原始MBD‑seq方法,减少了非特异性DNA富集,同时,使用较低进入量的cfDNA,节省样本材料,提高灵敏度。本发明还提供了一种由上述检测方法进行分析得到的甲基化诊断标志物,由20个DMR区域构成,具有较好的检测准确性。
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公开(公告)号:CN115678999A
公开(公告)日:2023-02-03
申请号:CN202211718841.7
申请日:2022-12-30
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16H50/30
Abstract: 本发明公开了一种基因标志物在非小细胞肺癌复发预测中的应用、微小残留病灶的检测方法和预测装置,属于分子生物医学技术领域,通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序,通过对非小细胞肺癌癌细胞切除术后病人在术后的血液样本进行低通量测序,利用测序结果中的DNA碎片化片段长短比例,进行正则化比例风险模型(Regularized Cox Regression)构建,检测术后病人在术后肿瘤微小残留病灶(minimal residual disease,MRD),实现对非小细胞肺癌切除术后复发风险的早期无创精准预测,对术后辅助治疗提供指导性作用。
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公开(公告)号:CN115595372A
公开(公告)日:2023-01-13
申请号:CN202211619587.5
申请日:2022-12-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司(CN) , 南京世和医疗器械有限公司(CN)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种血浆游离DNA来源的甲基化检测方法、肺癌诊断标志物以及试剂盒,属于基因检测技术领域。使用一种优化的MBD‑seq技术,通过对低进入量的肺癌血浆cfDNA进行MBD蛋白甲基化富集,将富集到的高甲基化DNA构建文库进行酶促法转化,并进行甲基化测序。这种优化的MBD富集的方法在富集甲基化DNA和检测灵敏度、准确度方面都高于原始MBD‑seq方法,减少了非特异性DNA富集,同时,使用较低进入量的cfDNA,节省样本材料,提高灵敏度。本发明还提供了一种由上述检测方法进行分析得到的甲基化诊断标志物,由20个DMR区域构成,具有较好的检测准确性。
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公开(公告)号:CN116153420A
公开(公告)日:2023-05-23
申请号:CN202310446774.6
申请日:2023-04-24
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B40/20 , C12Q1/6886 , G16B20/10 , G16B30/10 , G16H50/30 , G06F18/21 , G06F18/241 , G06F18/2431 , G06F18/214 , G06F18/20 , G06F18/27
Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法,通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序,并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间,窗口拷贝数变化分析(CNV),DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型,实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号:CN114093428B
公开(公告)日:2023-04-14
申请号:CN202111314976.2
申请日:2021-11-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法,包括:(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式;(2)标注后的读段与参考序列进行比对,将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列;(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列;(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测,注释和过滤;(5)对突变检测结果,利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100%特异性的前提下提升了检测灵敏度的,ctDNA中丰度0.1%突变的检测敏感性达到95%以上。
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公开(公告)号:CN118308490A
公开(公告)日:2024-07-09
申请号:CN202410730754.6
申请日:2024-06-06
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及不明原发灶肿瘤组织溯源检测标志物的用途及检测系统,属于肿瘤基因检测技术领域。本研究通过肺癌、肠癌、肝胆癌、胃癌、头颈癌、肾癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、甲状腺癌、宫颈癌、尿路上皮癌、食管癌、子宫内膜癌、肉瘤和黑色素瘤共17种肿瘤血浆cfDNA来研究不同肿瘤组织的基因拷贝数变异差异,并筛选出具有明显差异的基因拷贝数变异区域,然后通过H2O AutoML分类器构建的方法,首次筛选出140个最佳的差异性基因拷贝数变异区域建立不明原发灶肿瘤组织溯源诊断预测模型,适用于诊断预测早不明原发灶肿瘤的组织溯源评估,适用于不明原发灶肿瘤组织来源的诊断,用于诊断不明原发灶肿瘤人群。
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公开(公告)号:CN115678999B
公开(公告)日:2023-05-26
申请号:CN202211718841.7
申请日:2022-12-30
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16H50/30
Abstract: 本发明公开了一种基因标志物在非小细胞肺癌复发预测中的应用、微小残留病灶的检测方法和预测装置,属于分子生物医学技术领域,通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序,通过对非小细胞肺癌癌细胞切除术后病人在术后的血液样本进行低通量测序,利用测序结果中的DNA碎片化片段长短比例,进行正则化比例风险模型(Regularized Cox Regression)构建,检测术后病人在术后肿瘤微小残留病灶(minimal residual disease,MRD),实现对非小细胞肺癌切除术后复发风险的早期无创精准预测,对术后辅助治疗提供指导性作用。
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