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公开(公告)号：CN218675915U
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202222502597.2
申请日：2022-09-21
Applicant: 无锡泛生子生物科技有限公司
Inventor： 王思振
Abstract: 本实用新型公开了一种适用于基因突变分析的数据库终端，属于基因突变分析技术领域，包括终端机箱和交换机，所述终端机箱内部设置有固定框架，所述固定框架内顶部设置有基因突变分析系统，所述基因突变分析系统正下方设置有存储器，所述存储器底部设置有放大器，所述放大器底部设置有信号采集器，所述信号采集器底部设置有所述交换机；本实用新型通过设计一个由终端机箱、交换机、信号采集器、放大器、存储器以及基因突变分析系统等组件构成的基因突变数据库终端系统，可实现将不同渠道检测基因突变的数据收集并融合到一起，各类数据之间横向对比，数据和网络数据库的纵向对比，得出基因突变检测的最精准数据。
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公开(公告)号：CN119580835A
公开(公告)日：2025-03-07
申请号：CN202410177964.7
申请日：2024-02-08
Applicant: 北京工业大学
IPC: G16B20/50 , G16B40/00 , G16C20/30 , G16C20/50 , G16C20/70 , G06F18/214 , G06F18/213 , G06F18/27 , G06N3/0464 , G06N3/084
Abstract: 基于集成卷积神经网络模型和回归分层训练的蛋白质突变稳定性变化预测方法，属于蛋白质稳定性变化预测技术领域。首先构建训练集和测试集，收集整理了四个数据集。然后按以下四个步骤进行：一是基于反对称性对数据进行增强处理，平衡训练集中稳定和不稳定突变的样本数据；二是提取蛋白质特征；三是采用回归分层采样策略训练模型；四是构建基于多个CNN子模型的集成模型用于蛋白质突变稳定性变化预测。本发明首次引入空间近邻进化信息；第一次提出回归分层采样策略并成功应用在模型的训练过程中，有效提高了模型对于极端ΔΔG的预测能力；将训练的CNN子模型进行组合，充分利用训练集中全部样本的信息，有利于增强模型的泛化能力。
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公开(公告)号：CN119580832A
公开(公告)日：2025-03-07
申请号：CN202411632085.5
申请日：2024-11-15
Applicant: 上海福君基因生物科技有限公司
Abstract: 本公开实施例提供一种基因变异置信度确定方法、系统、电子设备和存储介质。方法包括对预判具有基因变异的待测样本进行测序，确定待测样本中基因特异性核苷酸GSN位点上功能基因对应第一碱基和非功能基因对应第二碱基的第一覆盖度比值；其中，所述非功能基因包括假基因和/或所述功能基因的同源区域；根据所述第一覆盖度比值确定错误比对系数；基于所述错误比对系数和参考错误比对系数范围的对比结果，确定预判的所述基因变异的置信程度，其中，所述参考错误比对系数范围，是基于第二覆盖度比值得到的参考错误比对系数确定的，其中，所述第二覆盖度比值是基于预定数量参考样本中所述GSN位点上功能基因对应第一碱基和非功能基因对应第二碱基确定的。
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公开(公告)号：CN119560012A
公开(公告)日：2025-03-04
申请号：CN202411207781.1
申请日：2024-08-30
Applicant: 西门子医疗股份公司
Abstract: 使用蛋白质和DNA语言模型的医疗决策支持系统。基于患者的可用基因组数据，DNA语言模型和蛋白质语言模型这两者被用于生成用于医疗决策支持的得分。这些得分被用于预测患者的健康。例如，通过对基因的表达和所编码蛋白质的功能性进行评分，并且将评分输入到用于预测患者健康的预测模型来提供决策支持。
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公开(公告)号：CN119541636A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510088511.1
申请日：2025-01-21
Applicant: 北京橡鑫生物科技有限公司 , 天津橡鑫医疗器械有限公司 , 天津橡鑫医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于二代测序转录组数据的白血病基因突变检测方法，所述方法采用二代测序技术对白血病转录组数据进行突变基因检测，提供基于转录组数据的SNV和INDEL检测流程，以提高检测的阳性预测值，为白血病的精准诊断和治疗提供技术支持。
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公开(公告)号：CN119314693B
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202411848890.1
申请日：2024-12-16
Applicant: 吉林大学
IPC: G16H50/70 , G16B40/00 , G16H30/20 , G16B20/20 , G16B20/50 , G06F18/15 , G06F18/2113 , G06F18/213 , G06F18/2433 , G06F18/27 , G06F40/216 , G06F40/284 , G06F40/295 , G06F40/30 , G06F16/35 , G06F16/36 , G06N5/025 , G06N3/0464 , G06N3/0455
Abstract: 本发明公开了肿瘤全病程智能管理平台及方法，具体涉及医疗模型管理技术领域，收集患者的多模态数据；利用自然语言处理技术和标准化工具，对不同来源的多模态数据进行语义解析和统一格式处理；使用特征选择算法筛选与肿瘤类型和治疗方案相关的关键特征；通过分析关键特征与目标变量的互信息及关键特征间的互信息，评估筛选的关键特征存在冗余的隐患程度；通过对多模态数据的预测标签与实际标签进行比较分析，评估不同来源的多模态数据的语义一致性；通过对筛选的关键特征存在冗余的隐患程度和不同来源的多模态数据的语义一致性进行综合分析，判断是否能够进行个性化治疗效果预测模型的构建。
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公开(公告)号：CN118918961B
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202410988641.6
申请日：2024-07-23
Applicant: 云南财经大学
Abstract: 本发明涉及基因识别技术领域，特别是涉及基于生物功能网络和通路特征优化的癌症驱动基因识别方法，包括：采集若干癌症患者的基因表达数据和基因突变数据并进行处理，构建包含突变基因和表达失调基因的二部图；计算二部图中每对基因的互斥性得分并给二部图加权，获取加权二部图；在加权二部图上采用双向随机游走算法，计算双向随机游走后的转移概率得分以及覆盖率得分；基于转移概率得分和覆盖率得分计算患者之间的相似性得分，并基于相似性得分获取每个患者的驱动基因列表；根据驱动基因列表计算每个基因的累积得分，将累积得分排序前n的基因识别为癌症驱动基因。本发明结合患者分子特征中的异质性和相似性进行分析，提高识别驱动基因的准确性。
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公开(公告)号：CN119495360A
公开(公告)日：2025-02-21
申请号：CN202411591671.X
申请日：2024-11-08
Applicant: 广西师范大学
Abstract: 本发明公开了一种基于单细胞伪时间序列的癌症驱动基因识别方法，包括如下步骤：1）提取特征基因；2）确定伪时间序列；3）识别显著突变点，并确定癌症驱动基因。这种方法基于构造的癌细胞发展伪时间序列信息，揭示了基因在伪时间序列上的变化模式，通过判定在基因表达量伪时间序列上是否存在显著突变点，从而有效地识别癌症驱动基因。
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公开(公告)号：CN119479801A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411600997.4
申请日：2024-11-11
Applicant: 苏州系统医学研究所 , 中国医学科学院医学生物学研究所
Abstract: 本说明书公开了一种针对囊膜病毒表面抗原稳定突变位点的数据预测方法。所述方法包括：获取目标病毒的抗原蛋白对应的蛋白质序列数据；根据蛋白质序列数据，在蛋白质序列上的每个位点中预测出在目标病毒发生突变的过程中保持非稳定状态的各位点，作为第一候选位点，在蛋白质序列上的每个位点中预测出位于口袋区域中的各位点，作为第二候选位点，以及，在蛋白质序列上的每个位点中确定出能够与作用目标病毒的抗原蛋白的抗体发生结合的各位点，作为第三候选位点；根据第一候选位点、第二候选位点以及第三候选位点，确定蛋白质序列上的目标位点并执行任务。本方案可以准确的预测出既不影响抗原蛋白质免疫原性，又能保证抗原稳定的关键突变位点数据。
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公开(公告)号：CN119479796A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202410792632.X
申请日：2024-06-19
Applicant: 南京邮电大学
IPC: G16B20/50 , G16B30/00 , G16B40/30 , G06F18/2321
Abstract: 本发明属于生物信息技术领域，具体涉及一种基于平面距离的簇突变检测方法及装置，本发明通过对样本数据分析得到聚类条件分界值、确定范围参数及突变参数、处理待测样本数据并合并簇得到聚类结果、对结果验证；本发明基于平面的距离识别进行聚类，采用完全不同的簇突变识别算法，相比于已有的多重滑动窗口，此算法拥有更高性能和更高的识别精度，且基于Java开发的算法只需提供API便可以方便地进行网页在线检测，不需要配置或下载任何配套环境或软件，极大地提高了便捷程度。
