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公开(公告)号：CN116153420B
公开(公告)日：2023-08-18
申请号：CN202310446774.6
申请日：2023-04-24
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B40/20 , C12Q1/6886 , G16B20/10 , G16B30/10 , G16H50/30 , G06F18/21 , G06F18/241 , G06F18/2431 , G06F18/214 , G06F18/20 , G06F18/27
Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间，窗口拷贝数变化分析(CNV)，DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型，实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN116052768A
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202211453553.3
申请日：2022-10-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B40/00 , G16B20/10 , G06N20/00 , G06F18/241
Abstract: 本发明提供了恶性肺结节筛查基因标志物、筛查模型的构建方法和检测装置，通过对高通量测序结果进行影像表现为高风险的肺结节良恶性差异DNA的16bp肿瘤新短序列，利用自动机器学习构建模型，对在影像学表现为高风险的肺结节的良恶性进行预测，实现对恶性肺结节无创精准诊断，减少非必要的良性肺结节切除手术。
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公开(公告)号：CN113355421B
公开(公告)日：2023-02-28
申请号：CN202110753782.6
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN116153420A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310446774.6
申请日：2023-04-24
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B40/20 , C12Q1/6886 , G16B20/10 , G16B30/10 , G16H50/30 , G06F18/21 , G06F18/241 , G06F18/2431 , G06F18/214 , G06F18/20 , G06F18/27
Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间，窗口拷贝数变化分析(CNV)，DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型，实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN113421608A
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202110753791.5
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114927213A
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202210392412.9
申请日：2022-04-15
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16H50/20 , G16H50/30 , G16B20/20 , G06N3/08 , G06N3/04 , G06K9/62 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及多癌种(肺癌、肠癌和肝癌)早期检测和癌种预测方法、检测装置以及计算机可读取介质。本发明提供了一种对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段五种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，片段断点处序列，片段5’端序列和1MB窗口片段拷贝数变化，利用再用广义线性模型,梯度提升机，随机森林，深度学习和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，再用广义线性模型进行二次集合训练构建多特征多算法整合模型，实现了对多癌种低深度高特异性高敏感性的无创精准早期检测和组织起源检测的目的。
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公开(公告)号：CN119108017A
公开(公告)日：2024-12-10
申请号：CN202411598297.6
申请日：2024-11-11
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及分子生物技术领域，具体为基因标志物在消化道多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置，本发明对血浆样本cfDNA 进行WGS 低深度测序，使用高通量测序结果分析三种消化道癌种 cfDNA 片段三种差异特征，包括，拷贝数变化，DNA 片段大小占比，核小体覆盖模式，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。
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公开(公告)号：CN115678999A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211718841.7
申请日：2022-12-30
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16H50/30
Abstract: 本发明公开了一种基因标志物在非小细胞肺癌复发预测中的应用、微小残留病灶的检测方法和预测装置,属于分子生物医学技术领域，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，通过对非小细胞肺癌癌细胞切除术后病人在术后的血液样本进行低通量测序，利用测序结果中的DNA碎片化片段长短比例，进行正则化比例风险模型（Regularized Cox Regression）构建，检测术后病人在术后肿瘤微小残留病灶（minimal residual disease,MRD），实现对非小细胞肺癌切除术后复发风险的早期无创精准预测，对术后辅助治疗提供指导性作用。
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公开(公告)号：CN113355421A
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202110753782.6
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN118983003A
公开(公告)日：2024-11-19
申请号：CN202410835078.9
申请日：2024-06-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法，属于基因检测技术领域。使用二代测序技术，对cfDNA进行全基因组测序(WGS)。通过生物信息学手段，提取每条cfDNA片段碎片特征，使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化和甲基化状态，然后构建非均匀隐马尔可夫模型，解码每个CpG在每条片段中的甲基化最佳状态，进而在参考基因组上汇总每个CpG点的状态，计算连续的甲基化水平。对比公开的人类特异性参考甲基化图谱，在片段层面对甲基化信号解卷积，估计对cfDNA有贡献的细胞类型和组织的相对丰度。这种方法可以直接从WGS数据推断出cfDNA甲基化水平以及起源组织状态。
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