公开(公告)号：CN113355421B

公开(公告)日：2023-02-28

申请号：CN202110753782.6

申请日：2021-07-03

申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

发明人： 刘睿 ,  包华 ,  吴雪 ,  吴舒雨 ,  徐秀秀 ,  杨鹏 ,  王沙 ,  邵阳 ,  杨珊珊 ,  朱柳青 ,  崔月利 ,  刘璟文

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B30/10

摘要： 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。

公开(公告)号：CN113355421A

公开(公告)日：2021-09-07

申请号：CN202110753782.6

申请日：2021-07-03

申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

发明人： 刘睿 ,  包华 ,  吴雪 ,  吴舒雨 ,  徐秀秀 ,  杨鹏 ,  王沙 ,  邵阳 ,  杨珊珊 ,  朱柳青 ,  崔月利 ,  刘璟文

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B30/10

摘要： 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。

公开(公告)号：CN113421608B

公开(公告)日：2023-12-01

申请号：CN202110753791.5

申请日：2021-07-03

申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

发明人： 刘睿 ,  包华 ,  吴雪 ,  吴舒雨 ,  魏玉林 ,  包海荣 ,  邵阳 ,  杨珊珊 ,  朱柳青 ,  崔月利 ,  刘璟文

IPC分类号： G16B5/00 ,  G16B30/10 ,  G16B35/20 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00 ,  G16H50/50 ,  G06N3/0499 ,  G06N3/084

摘要： 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。

公开(公告)号：CN113421608A

公开(公告)日：2021-09-21

申请号：CN202110753791.5

申请日：2021-07-03

申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

发明人： 刘睿 ,  包华 ,  吴雪 ,  吴舒雨 ,  魏玉林 ,  包海荣 ,  邵阳 ,  杨珊珊 ,  朱柳青 ,  崔月利 ,  刘璟文

IPC分类号： G16B5/00 ,  G16B30/10 ,  G16B35/20 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00 ,  G16H50/50 ,  G06N3/04 ,  G06N3/08

摘要： 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。