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公开(公告)号：CN113421608B
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202110753791.5
申请日：2021-07-03
申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC分类号： G16B5/00 , G16B30/10 , G16B35/20 , G16B40/00 , G16B50/00 , G16H50/50 , G06N3/0499 , G06N3/084
摘要： 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。
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公开(公告)号：CN113355421B
公开(公告)日：2023-02-28
申请号：CN202110753782.6
申请日：2021-07-03
申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/10
摘要： 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN113403395B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202110620700.0
申请日：2021-06-03
申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6806
摘要： 本发明涉及使用房水cfDNA进行基因检测来辅助临床诊断，属于基因检测技术领域。本发明发现利用房水中的cfDNA进行检测，并比对于参考基因组上，获得的突变信息能够有效地对原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)进行诊断，检测结果显著优于从血浆中对cfDNA的检测准确性，能够实现早期诊断。
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公开(公告)号：CN113421608A
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202110753791.5
申请日：2021-07-03
申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
摘要： 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。
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公开(公告)号：CN113403395A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202110620700.0
申请日：2021-06-03
申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6806
摘要： 本发明涉及使用房水cfDNA进行基因检测来辅助临床诊断，属于基因检测技术领域。本发明发现利用房水中的cfDNA进行检测，并比对于参考基因组上，获得的突变信息能够有效地对原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)进行诊断，检测结果显著优于从血浆中对cfDNA的检测准确性，能够实现早期诊断。
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公开(公告)号：CN113355421A
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202110753782.6
申请日：2021-07-03
申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/10
摘要： 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN117737234A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202211638427.5
申请日：2022-12-19
申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , C40B50/06 , C12N15/11
摘要： 本发明属于二代测序(Next generation sequencing,NGS)领域，具体涉及基于高通量测序技术检测IGH克隆型重排的二代测序探针组及其方法。尤其适用于检测淋系血液肿瘤患者体内优势克隆型及其具体序列信息。
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公开(公告)号：CN112779338A
公开(公告)日：2021-05-11
申请号：CN202110235630.7
申请日：2021-03-03
申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858
摘要： 本发明涉及用于食管癌预后评估的基因标志物，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过大量样本的筛选和分析，找到了一种用于食管癌预后评估的基因标志物，包括以下基因：YAP1、MYC、BAP1、BRIP1、WRN以及RB1；并且构建了可以用于对食管癌患者的总生存期（OS）进行评估的联合标志物，能够有效地对高危/低危的食管癌患者进行预测。
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公开(公告)号：CN112779338B
公开(公告)日：2023-05-26
申请号：CN202110235630.7
申请日：2021-03-03
申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858
摘要： 本发明涉及用于食管癌预后评估的基因标志物，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过大量样本的筛选和分析，找到了一种用于食管癌预后评估的基因标志物，包括以下基因：YAP1、MYC、BAP1、BRIP1、WRN以及RB1；并且构建了可以用于对食管癌患者的总生存期（OS）进行评估的联合标志物，能够有效地对高危/低危的食管癌患者进行预测。
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