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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113355421B
公开(公告)日：2023-02-28
申请号：CN202110753782.6
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN114093428A
公开(公告)日：2022-02-25
申请号：CN202111314976.2
申请日：2021-11-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列进行比对，将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列；(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列；(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测，注释和过滤；(5)对突变检测结果，利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100％特异性的前提下提升了检测灵敏度的，ctDNA中丰度0.1％突变的检测敏感性达到95％以上。
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公开(公告)号：CN114093428B
公开(公告)日：2023-04-14
申请号：CN202111314976.2
申请日：2021-11-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列进行比对，将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列；(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列；(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测，注释和过滤；(5)对突变检测结果，利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100％特异性的前提下提升了检测灵敏度的，ctDNA中丰度0.1％突变的检测敏感性达到95％以上。
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公开(公告)号：CN119108017A
公开(公告)日：2024-12-10
申请号：CN202411598297.6
申请日：2024-11-11
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及分子生物技术领域，具体为基因标志物在消化道多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置，本发明对血浆样本cfDNA 进行WGS 低深度测序，使用高通量测序结果分析三种消化道癌种 cfDNA 片段三种差异特征，包括，拷贝数变化，DNA 片段大小占比，核小体覆盖模式，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。
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公开(公告)号：CN113355421A
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202110753782.6
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。
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