公开(公告)号：CN113355421B

公开(公告)日：2023-02-28

申请号：CN202110753782.6

申请日：2021-07-03

申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

发明人： 刘睿 ,  包华 ,  吴雪 ,  吴舒雨 ,  徐秀秀 ,  杨鹏 ,  王沙 ,  邵阳 ,  杨珊珊 ,  朱柳青 ,  崔月利 ,  刘璟文

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B30/10

摘要： 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。

公开(公告)号：CN114093428A

公开(公告)日：2022-02-25

申请号：CN202111314976.2

申请日：2021-11-08

申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

发明人： 邵阳 ,  吴雪 ,  常志力 ,  包华 ,  刘睿 ,  徐秀秀 ,  刘思思 ,  汪笑男

IPC分类号： G16B40/20 ,  G16B20/50

摘要： 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列进行比对，将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列；(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列；(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测，注释和过滤；(5)对突变检测结果，利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100％特异性的前提下提升了检测灵敏度的，ctDNA中丰度0.1％突变的检测敏感性达到95％以上。

公开(公告)号：CN114093428B

公开(公告)日：2023-04-14

申请号：CN202111314976.2

申请日：2021-11-08

申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

发明人： 邵阳 ,  吴雪 ,  常志力 ,  包华 ,  刘睿 ,  徐秀秀 ,  刘思思 ,  汪笑男

IPC分类号： G16B40/20 ,  G16B20/50

摘要： 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列进行比对，将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列；(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列；(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测，注释和过滤；(5)对突变检测结果，利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100％特异性的前提下提升了检测灵敏度的，ctDNA中丰度0.1％突变的检测敏感性达到95％以上。

公开(公告)号：CN113355421A

公开(公告)日：2021-09-07

申请号：CN202110753782.6

申请日：2021-07-03

申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

发明人： 刘睿 ,  包华 ,  吴雪 ,  吴舒雨 ,  徐秀秀 ,  杨鹏 ,  王沙 ,  邵阳 ,  杨珊珊 ,  朱柳青 ,  崔月利 ,  刘璟文

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B30/10

摘要： 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。