公开(公告)号：CN119108017A

公开(公告)日：2024-12-10

申请号：CN202411598297.6

申请日：2024-11-11

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 邵阳 ,  包华 ,  徐秀秀 ,  吴舒雨 ,  杨姗姗

IPC: G16B25/00 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G06N3/0464 ,  G06N3/084 ,  G16H10/40

Abstract: 本发明涉及分子生物技术领域，具体为基因标志物在消化道多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置，本发明对血浆样本cfDNA 进行WGS 低深度测序，使用高通量测序结果分析三种消化道癌种 cfDNA 片段三种差异特征，包括，拷贝数变化，DNA 片段大小占比，核小体覆盖模式，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。