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公开(公告)号：CN115595372A
公开(公告)日：2023-01-13
申请号：CN202211619587.5
申请日：2022-12-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司(CN) , 南京世和医疗器械有限公司(CN)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种血浆游离DNA来源的甲基化检测方法、肺癌诊断标志物以及试剂盒，属于基因检测技术领域。使用一种优化的MBD‑seq技术，通过对低进入量的肺癌血浆cfDNA进行MBD蛋白甲基化富集，将富集到的高甲基化DNA构建文库进行酶促法转化，并进行甲基化测序。这种优化的MBD富集的方法在富集甲基化DNA和检测灵敏度、准确度方面都高于原始MBD‑seq方法，减少了非特异性DNA富集，同时，使用较低进入量的cfDNA，节省样本材料，提高灵敏度。本发明还提供了一种由上述检测方法进行分析得到的甲基化诊断标志物，由20个DMR区域构成，具有较好的检测准确性。
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公开(公告)号：CN115595372B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202211619587.5
申请日：2022-12-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种血浆游离DNA来源的甲基化检测方法、肺癌诊断标志物以及试剂盒，属于基因检测技术领域。使用一种优化的MBD‑seq技术，通过对低进入量的肺癌血浆cfDNA进行MBD蛋白甲基化富集，将富集到的高甲基化DNA构建文库进行酶促法转化，并进行甲基化测序。这种优化的MBD富集的方法在富集甲基化DNA和检测灵敏度、准确度方面都高于原始MBD‑seq方法，减少了非特异性DNA富集，同时，使用较低进入量的cfDNA，节省样本材料，提高灵敏度。本发明还提供了一种由上述检测方法进行分析得到的甲基化诊断标志物，由20个DMR区域构成，具有较好的检测准确性。
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公开(公告)号：CN118983003A
公开(公告)日：2024-11-19
申请号：CN202410835078.9
申请日：2024-06-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法，属于基因检测技术领域。使用二代测序技术，对cfDNA进行全基因组测序(WGS)。通过生物信息学手段，提取每条cfDNA片段碎片特征，使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化和甲基化状态，然后构建非均匀隐马尔可夫模型，解码每个CpG在每条片段中的甲基化最佳状态，进而在参考基因组上汇总每个CpG点的状态，计算连续的甲基化水平。对比公开的人类特异性参考甲基化图谱，在片段层面对甲基化信号解卷积，估计对cfDNA有贡献的细胞类型和组织的相对丰度。这种方法可以直接从WGS数据推断出cfDNA甲基化水平以及起源组织状态。
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公开(公告)号：CN113903398A
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN202111053742.7
申请日：2021-09-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明提供了肠癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明通过对高通量测序结果进行结直肠癌健康人差异DNA片段高分辨率长度分布，读段5端断点处序列读段读段占比和1MB窗口拷贝数变化分析，利用梯度提升机，随机森林和深度网络学习分别进行训练建模，最后通过广义线性模型构建多特征多算法整合模型，实现了对结直肠癌无创精准诊断的目的。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117904289A
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202311673758.7
申请日：2023-12-06
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 广州呼吸健康研究院(广州呼吸疾病研究所)
IPC: C12Q1/6886 , G16B40/20 , G06F18/24 , G06N3/048 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种单碱基突变的肺癌早筛标志物、试剂盒、检测装置和计算机系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本发明提供了一种对血检样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌，非肺癌(肺良性结节和健康人)差异DNA突变特征(Mutation Signature，MS)分析，构建模型，实现肺癌早筛早诊的目的。
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公开(公告)号：CN115287353B
公开(公告)日：2023-10-27
申请号：CN202210745197.6
申请日：2022-06-24
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/30 , G06F18/241 , G06F18/214
Abstract: 本发明涉及一种肝癌血浆游离DNA来源的甲基化标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。本研究通过肝癌血浆cfDNA来研究肝癌和健康人的甲基化差异，并筛选出具有明显差异的甲基化区域，然后通过随机森林的方法，首次筛选出10个最佳的差异性甲基化区域(Differentially Methylated Region，DMR)建立肝癌甲基化风险预测模型，适用于预测早期肝癌发生的风险评估，适用于肝癌的筛查与诊断，用于筛查肝癌人群。
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公开(公告)号：CN114736968A
公开(公告)日：2022-07-12
申请号：CN202210665014.X
申请日：2022-06-13
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及血浆游离DNA甲基化标志物在肺癌早筛中的用途以及肺癌早筛装置，属于基因诊断技术领域。本研究通过肺癌血浆cfDNA来研究肺癌和健康人的甲基化差异，并筛选出具有明显差异的甲基化区域，然后通过广义线性模型的方法，首次筛选出29个最佳的差异性甲基化区域(Differentially Methylated Region，DMR)并建立肺癌甲基化风险预测模型，适用于对早期肺癌进行风险预测评估，适用于高危人群肺癌的筛查与诊断。
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公开(公告)号：CN115287353A
公开(公告)日：2022-11-04
申请号：CN202210745197.6
申请日：2022-06-24
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/30 , G06K9/62
Abstract: 本发明涉及一种肝癌血浆游离DNA来源的甲基化标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。本研究通过肝癌血浆cfDNA来研究肝癌和健康人的甲基化差异，并筛选出具有明显差异的甲基化区域，然后通过随机森林的方法，首次筛选出10个最佳的差异性甲基化区域(Differentially Methylated Region，DMR)建立肝癌甲基化风险预测模型，适用于预测早期肝癌发生的风险评估，适用于肝癌的筛查与诊断，用于筛查肝癌人群。
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公开(公告)号：CN114736968B
公开(公告)日：2022-09-27
申请号：CN202210665014.X
申请日：2022-06-13
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及血浆游离DNA甲基化标志物在肺癌早筛中的用途以及肺癌早筛装置，属于基因诊断技术领域。本研究通过肺癌血浆cfDNA来研究肺癌和健康人的甲基化差异，并筛选出具有明显差异的甲基化区域，然后通过广义线性模型的方法，首次筛选出29个最佳的差异性甲基化区域(Differentially Methylated Region，DMR)并建立肺癌甲基化风险预测模型，适用于对早期肺癌进行风险预测评估，适用于高危人群肺癌的筛查与诊断。
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