公开(公告)号：CN115595372A

公开(公告)日：2023-01-13

申请号：CN202211619587.5

申请日：2022-12-16

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司(CN) ,  南京世和医疗器械有限公司(CN)

Inventor： 邵阳 ,  陈硕 ,  常双 ,  江雅 ,  刘思思 ,  张安笃 ,  程曦 ,  唐元斌 ,  那成龙

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及一种血浆游离DNA来源的甲基化检测方法、肺癌诊断标志物以及试剂盒，属于基因检测技术领域。使用一种优化的MBD‑seq技术，通过对低进入量的肺癌血浆cfDNA进行MBD蛋白甲基化富集，将富集到的高甲基化DNA构建文库进行酶促法转化，并进行甲基化测序。这种优化的MBD富集的方法在富集甲基化DNA和检测灵敏度、准确度方面都高于原始MBD‑seq方法，减少了非特异性DNA富集，同时，使用较低进入量的cfDNA，节省样本材料，提高灵敏度。本发明还提供了一种由上述检测方法进行分析得到的甲基化诊断标志物，由20个DMR区域构成，具有较好的检测准确性。

公开(公告)号：CN118308490A

公开(公告)日：2024-07-09

申请号：CN202410730754.6

申请日：2024-06-06

Applicant: 南京世和医疗器械有限公司 ,  南京世和基因生物技术股份有限公司

Inventor： 邵阳 ,  江雅 ,  吴舒雨 ,  刘思思 ,  张金鹏 ,  陈硕 ,  朱冬琴 ,  李晶晶 ,  那成龙 ,  杨若巍 ,  贤丽曼 ,  王婷婷

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明涉及不明原发灶肿瘤组织溯源检测标志物的用途及检测系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本研究通过肺癌、肠癌、肝胆癌、胃癌、头颈癌、肾癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、甲状腺癌、宫颈癌、尿路上皮癌、食管癌、子宫内膜癌、肉瘤和黑色素瘤共17种肿瘤血浆cfDNA来研究不同肿瘤组织的基因拷贝数变异差异，并筛选出具有明显差异的基因拷贝数变异区域，然后通过H2O AutoML分类器构建的方法，首次筛选出140个最佳的差异性基因拷贝数变异区域建立不明原发灶肿瘤组织溯源诊断预测模型，适用于诊断预测早不明原发灶肿瘤的组织溯源评估，适用于不明原发灶肿瘤组织来源的诊断，用于诊断不明原发灶肿瘤人群。

公开(公告)号：CN115595372B

公开(公告)日：2023-03-14

申请号：CN202211619587.5

申请日：2022-12-16

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 邵阳 ,  陈硕 ,  常双 ,  江雅 ,  刘思思 ,  张安笃 ,  程曦 ,  唐元斌 ,  那成龙

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及一种血浆游离DNA来源的甲基化检测方法、肺癌诊断标志物以及试剂盒，属于基因检测技术领域。使用一种优化的MBD‑seq技术，通过对低进入量的肺癌血浆cfDNA进行MBD蛋白甲基化富集，将富集到的高甲基化DNA构建文库进行酶促法转化，并进行甲基化测序。这种优化的MBD富集的方法在富集甲基化DNA和检测灵敏度、准确度方面都高于原始MBD‑seq方法，减少了非特异性DNA富集，同时，使用较低进入量的cfDNA，节省样本材料，提高灵敏度。本发明还提供了一种由上述检测方法进行分析得到的甲基化诊断标志物，由20个DMR区域构成，具有较好的检测准确性。