公开(公告)号：CN118983003A

公开(公告)日：2024-11-19

申请号：CN202410835078.9

申请日：2024-06-25

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 邵阳 ,  常双 ,  吴舒雨 ,  汪笑男 ,  那成龙 ,  包华 ,  杨若巍 ,  贤丽曼 ,  王婷婷

IPC: G16B20/30 ,  G16B20/00

Abstract: 本发明涉及一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法，属于基因检测技术领域。使用二代测序技术，对cfDNA进行全基因组测序(WGS)。通过生物信息学手段，提取每条cfDNA片段碎片特征，使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化和甲基化状态，然后构建非均匀隐马尔可夫模型，解码每个CpG在每条片段中的甲基化最佳状态，进而在参考基因组上汇总每个CpG点的状态，计算连续的甲基化水平。对比公开的人类特异性参考甲基化图谱，在片段层面对甲基化信号解卷积，估计对cfDNA有贡献的细胞类型和组织的相对丰度。这种方法可以直接从WGS数据推断出cfDNA甲基化水平以及起源组织状态。

公开(公告)号：CN118308490A

公开(公告)日：2024-07-09

申请号：CN202410730754.6

申请日：2024-06-06

Applicant: 南京世和医疗器械有限公司 ,  南京世和基因生物技术股份有限公司

Inventor： 邵阳 ,  江雅 ,  吴舒雨 ,  刘思思 ,  张金鹏 ,  陈硕 ,  朱冬琴 ,  李晶晶 ,  那成龙 ,  杨若巍 ,  贤丽曼 ,  王婷婷

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明涉及不明原发灶肿瘤组织溯源检测标志物的用途及检测系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本研究通过肺癌、肠癌、肝胆癌、胃癌、头颈癌、肾癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、甲状腺癌、宫颈癌、尿路上皮癌、食管癌、子宫内膜癌、肉瘤和黑色素瘤共17种肿瘤血浆cfDNA来研究不同肿瘤组织的基因拷贝数变异差异，并筛选出具有明显差异的基因拷贝数变异区域，然后通过H2O AutoML分类器构建的方法，首次筛选出140个最佳的差异性基因拷贝数变异区域建立不明原发灶肿瘤组织溯源诊断预测模型，适用于诊断预测早不明原发灶肿瘤的组织溯源评估，适用于不明原发灶肿瘤组织来源的诊断，用于诊断不明原发灶肿瘤人群。

公开(公告)号：CN118581201A

公开(公告)日：2024-09-03

申请号：CN202410426824.9

申请日：2024-04-10

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司

Inventor： 邵阳 ,  高存义 ,  刘思思 ,  杨若巍 ,  王梦瑶 ,  李月霞

IPC: C12Q1/6869 ,  G16B30/00

Abstract: 本发明涉及一种高通量测序文库的接头污染率的预测方法，本方法通过采用特定的核酸序列，并且采用待测试接头进行文库的构建，再通过高通量测序获得目标读段的数量，进而可以统计出接头试剂本身所存在的污染情况。