公开(公告)号：CN118308490A

公开(公告)日：2024-07-09

申请号：CN202410730754.6

申请日：2024-06-06

Applicant: 南京世和医疗器械有限公司 ,  南京世和基因生物技术股份有限公司

Inventor： 邵阳 ,  江雅 ,  吴舒雨 ,  刘思思 ,  张金鹏 ,  陈硕 ,  朱冬琴 ,  李晶晶 ,  那成龙 ,  杨若巍 ,  贤丽曼 ,  王婷婷

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明涉及不明原发灶肿瘤组织溯源检测标志物的用途及检测系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本研究通过肺癌、肠癌、肝胆癌、胃癌、头颈癌、肾癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、甲状腺癌、宫颈癌、尿路上皮癌、食管癌、子宫内膜癌、肉瘤和黑色素瘤共17种肿瘤血浆cfDNA来研究不同肿瘤组织的基因拷贝数变异差异，并筛选出具有明显差异的基因拷贝数变异区域，然后通过H2O AutoML分类器构建的方法，首次筛选出140个最佳的差异性基因拷贝数变异区域建立不明原发灶肿瘤组织溯源诊断预测模型，适用于诊断预测早不明原发灶肿瘤的组织溯源评估，适用于不明原发灶肿瘤组织来源的诊断，用于诊断不明原发灶肿瘤人群。

公开(公告)号：CN117904289A

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202311673758.7

申请日：2023-12-06

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  广州呼吸健康研究院(广州呼吸疾病研究所)

Inventor： 梁文华 ,  何建行 ,  邵阳 ,  常双 ,  包华 ,  唐诗婷 ,  吴旻 ,  朱冬琴

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B40/20 ,  G06F18/24 ,  G06N3/048 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及一种单碱基突变的肺癌早筛标志物、试剂盒、检测装置和计算机系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本发明提供了一种对血检样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌，非肺癌(肺良性结节和健康人)差异DNA突变特征(Mutation Signature，MS)分析，构建模型，实现肺癌早筛早诊的目的。