肿瘤免疫治疗预后标志物的筛选方法及应用

    公开(公告)号:CN111863130A

    公开(公告)日:2020-10-30

    申请号:CN202010650063.7

    申请日:2020-07-08

    Abstract: 本发明涉及一种肿瘤免疫治疗预后标志物的筛选方法,包括:获取针对待分析癌种的候选基因群的表达数据、突变数据及临床疗效数据;将所述候选基因群的突变情况与免疫基因组的表达情况做统计学独立性检验,找到与所述免疫基因组相关的基因突变,并按照关联程度由高到低对所述候选基因群中的基因进行排序;其中所述免疫基因组包括CD8A、GZMA、GZMB、IFNγ、EOMES、CXCL9、CXCL10和TBX21;根据前N个基因是否发生突变,分成突变组和非突变组并做生存分析,按照log-rank的变化,选取差异最为显著的M个基因进行保留;将所得基因在独立数据集中进行验证,以确定其突变和预后相关。

    基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质

    公开(公告)号:CN111599408A

    公开(公告)日:2020-08-28

    申请号:CN202010295575.6

    申请日:2020-04-15

    Abstract: 本发明涉及一种能够提高检测效率且有利于提高检测结果准确性的基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质。该检测方法包括获取基因变异测序数据;按照基因对所述基因变异测序数据中的变异情况进行分组,同一基因内的变异为同一组;针对同一组的任意两个待分析的目标变异,对各唯一比对read,分别获取各类型read的数目;根据获取的各类read的数目检测两个目标变异的顺反位置关系。通过使用上述基因变异顺反位置关系检测方法和装置可以对测序合格的基因变异测序数据进行自动化注释分析,直接判断两个变异是顺式位置关系还是反式位置关系,整个检测过程无需人工手动检测,节省人力成本,并且检测结果的误判或漏判率低。

    用于确定RNA基因融合的方法、电子设备和计算机存储介质

    公开(公告)号:CN111243669A

    公开(公告)日:2020-06-05

    申请号:CN202010064342.5

    申请日:2020-01-20

    Inventor: 王凯 陈惠 袁少华

    Abstract: 本公开涉及一种用于确定RNA基因融合的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括:获取关于RNA候选的基因组合的检测数据;响应于确定基因组合属于系统性非特异性组合基因,去除基因组合,系统性非特异性组合基因是基于多个正常样本的RNA候选的基因组合中重复出现的非特异性组合而确定;确定所留下的基因组合的断点是否满足预定条件;以及响应于确定所留下的基因组合的断点满足预定条件,基于组装后读长所对应的基因组合中的每一个基因的比对的唯一性,确定关于RNA融合的阳性结果。本公开能够明显有效降低RNA基因融合检测结果的假阳性。

    检测NTRK基因家族融合基因的探针库、试剂、试剂盒及应用

    公开(公告)号:CN111235242A

    公开(公告)日:2020-06-05

    申请号:CN202010352390.4

    申请日:2020-04-28

    Abstract: 本发明提供了一种用于检测NTRK基因家族融合基因的探针库、包括其的检测试剂、该检测试剂在制备用于检测NTRK基因家族融合基因的试剂盒中的应用、相应的试剂盒以及检测方法,其中的探针库包括:第一探针群和第二探针群,其中,NTRK基因家族融合基因的检测基于DNA层面和RNA层面结合进行;第一探针群用于DNA层面检测捕获、第二探针群用于RNA层面检测捕获,第一探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.1-SEQ ID NO.170中所示的任意一条或多条探针;第二探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.21-EQ ID NO.170中的任意一条或多条探针。

    一种基于组织器官分化层次关系的癌症类型预测系统和方法

    公开(公告)号:CN110706749A

    公开(公告)日:2020-01-17

    申请号:CN201910852801.3

    申请日:2019-09-10

    Inventor: 李鹏 施巍炜 王凯

    Abstract: 本发明提供了一种基于组织器官分化层次关系的癌症类型预测系统和方法。该方法包括:获取多个癌症类型中的每种癌症的转录组基因表达量数据作为训练集;将不同的癌症类型按照组织器官分化关系分成第一等级和第二等级;基于组织器官分化层次关系进行特征选取,即对于每个等级的每种组织器官类型或癌症类型,选取该种癌症类型和训练集中其它所有癌症类型相比较为差异表达基因并且是高表达的基因;对上述基因表达数据进行归一化处理;将上述归一化处理的基因表达数据输入机器学习算法以构建双层机器学习分类模型;以及对将处理后的待检测样本数据输入到双层机器学习分类模型中进行预测。

    一种预测非小细胞肺癌(NSCLC)患者对免疫疗法的敏感性的方法

    公开(公告)号:CN110305965B

    公开(公告)日:2019-12-31

    申请号:CN201910805329.8

    申请日:2019-08-29

    Abstract: 本发明公开了以KMT2C和TP53这两个基因作为生物标志物来预测癌症(非小细胞肺癌)患者对免疫疗法,例如使用免疫检查点抑制剂的免疫疗法的敏感性的方法;还公开了特异性检测所述生物标志物的试剂在制备预测癌症患者(非小细胞肺癌)对免疫疗法,例如使用免疫检查点抑制剂的免疫疗法的敏感性的试剂盒中的用途。在本发明中,通过组合考虑TP53和KMT2C基因突变状态,能够准确预测NSCLC患者中对ICI敏感的群体,避免盲目用药,提高ICI治疗的经济性能。

    全基因组肿瘤突变负荷预测方法、设备以及存储介质

    公开(公告)号:CN108009400A

    公开(公告)日:2018-05-08

    申请号:CN201810264479.8

    申请日:2018-03-28

    CPC classification number: G06F19/18 G06F19/24

    Abstract: 本发明提供了一种全基因组肿瘤突变负荷预测方法、设备以及存储介质,其中的全基因组肿瘤突变负荷预测方法,其特征在于,包括以下步骤:存储用于预测全基因组肿瘤突变负荷的预测模型;获取基于样本探针的突变负荷获得过程得到的目标区域的目标肿瘤突变负荷;预测待测样本的全基因组肿瘤突变负荷,其中,采用预测模型,基于获取的目标肿瘤突变负荷的输入,预测得到待测样本的全基因组肿瘤突变负荷,预测模型的公式为:y=ax+b,式中,y为预测得到的全基因组肿瘤突变负荷;x为目标肿瘤突变负荷;a和b为模型参数;用于计算目标肿瘤突变负荷的测序长度的范围为1.0-2.6MB。

    一种分子标签接头及其制备方法和应用

    公开(公告)号:CN107988320A

    公开(公告)日:2018-05-04

    申请号:CN201711102730.2

    申请日:2017-11-10

    Abstract: 本发明公开了一种分子标签接头及其制备方法和应用。本发明首先保护一种核酸分子(分子标签接头)(又称核酸分子甲),如序列表的序列5或序列表的序列6或序列表的序列7或序列表的序列8所示。本发明还保护一种核酸分子混合物(又称核酸分子甲混合物),由序列表的序列5所示核酸分子、序列表的序列6所示核酸分子、序列表的序列7所示核酸分子和序列表的序列8所示核酸分子组成。本发明对于检测超低频基因变异具有重大的应用推广价值。超低频基因变异通常为外周血总DNA中的ctDNA,因此应用本发明可以更有效的辅助诊断或指导用药。

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