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公开(公告)号：CN108009400B
公开(公告)日：2018-07-06
申请号：CN201810264479.8
申请日：2018-03-28
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种全基因组肿瘤突变负荷预测方法、设备以及存储介质，其中的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于，包括以下步骤：存储用于预测全基因组肿瘤突变负荷的预测模型；获取基于样本探针的突变负荷获得过程得到的目标区域的目标肿瘤突变负荷；预测待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，其中，采用预测模型，基于获取的目标肿瘤突变负荷的输入，预测得到待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，预测模型的公式为：y=ax+b，式中，y为预测得到的全基因组肿瘤突变负荷；x为目标肿瘤突变负荷；a和b为模型参数；用于计算目标肿瘤突变负荷的测序长度的范围为1.0‑2.6MB。
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公开(公告)号：CN106951731B
公开(公告)日：2019-04-12
申请号：CN201710190589.X
申请日：2017-03-28
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 至本医疗科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开一种大片段插入或缺失的预测方法及系统，涉及生物信息预测领域。本发明将组装原理应用于靶向测序的数据来预测大片段插入和缺失,克服了现有技术方法无法正确预测大片段插入和缺失的局限性，充分考虑了原始测序序列之间的关联性，充分保留了原始序列中的杂合信息,得到较长的无测序错误拼接序列，从而正确地预测大片段长度的插入和缺失，运行时间短，预测结果准确，基本无假阳性，操作简单，易使用。
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公开(公告)号：CN108229100A
公开(公告)日：2018-06-29
申请号：CN201810497054.1
申请日：2018-05-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种DNA重排区域及相应RNA产物检测方法、设备以及存储介质，其中的DNA重排区域检测方法，包括以下步骤：接收待测样本的比对信息；获取聚类得到多个小簇；按成对的两个映射对应的两个小簇相同的关系分别进行合并得到各个大簇判断各个大簇是否满足预定对数；分别判断各个对数满足预定对数的大簇是否满足预定比对特异性条件；分别对满足比对特异性条件的大簇中按对应的小簇相同的所有映射为一组分别对每组进行预定过滤；判定两个组被预定过滤后都留下的大簇中的所有映射对应的区域为待测样本的一个实际的DNA重排区域在该参考基因组上的映射区域，相应的大簇为支持该DNA重排区域的支持大簇。
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公开(公告)号：CN107526941B
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN201710866321.3
申请日：2017-09-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于对捕获的目标区域上的基因进行拷贝数变异检测的预处理装置、检测装置、真伪判定装置以及系统，其中的预处理装置，其特征在于，包括：数据标准化部、基因相对拷贝数参数计算部以及外显子相对拷贝数参数计算部，其中，数据标准化部对正确比对数据进行标准化处理得到标准化数据；基因相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据基因预定计算规则，计算得到基因的基因相对拷贝数参数；外显子相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据外显子预定计算规则，逐一对一个基因的各个外显子计算得到与该基因相应的各个外显子相对拷贝数参数。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108229100B
公开(公告)日：2018-08-24
申请号：CN201810497054.1
申请日：2018-05-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种DNA重排区域及相应RNA产物检测方法、设备以及存储介质，其中的DNA重排区域检测方法，包括以下步骤：接收待测样本的比对信息；获取聚类得到多个小簇；按成对的两个映射对应的两个小簇相同的关系分别进行合并得到各个大簇判断各个大簇是否满足预定对数；分别判断各个对数满足预定对数的大簇是否满足预定比对特异性条件；分别对满足比对特异性条件的大簇中按对应的小簇相同的所有映射为一组分别对每组进行预定过滤；判定两个组被预定过滤后都留下的大簇中的所有映射对应的区域为待测样本的一个实际的DNA重排区域在该参考基因组上的映射区域，相应的大簇为支持该DNA重排区域的支持大簇。
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公开(公告)号：CN107526941A
公开(公告)日：2017-12-29
申请号：CN201710866321.3
申请日：2017-09-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于对捕获的目标区域上的基因进行拷贝数变异检测的预处理装置、检测装置、真伪判定装置以及系统，其中的预处理装置，其特征在于，包括：数据标准化部、基因相对拷贝数参数计算部以及外显子相对拷贝数参数计算部，其中，数据标准化部对正确比对数据进行标准化处理得到标准化数据；基因相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据基因预定计算规则，计算得到基因的基因相对拷贝数参数；外显子相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据外显子预定计算规则，逐一对一个基因的各个外显子计算得到与该基因相应的各个外显子相对拷贝数参数。
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公开(公告)号：CN108009400A
公开(公告)日：2018-05-08
申请号：CN201810264479.8
申请日：2018-03-28
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种全基因组肿瘤突变负荷预测方法、设备以及存储介质，其中的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于，包括以下步骤：存储用于预测全基因组肿瘤突变负荷的预测模型；获取基于样本探针的突变负荷获得过程得到的目标区域的目标肿瘤突变负荷；预测待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，其中，采用预测模型，基于获取的目标肿瘤突变负荷的输入，预测得到待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，预测模型的公式为：y=ax+b，式中，y为预测得到的全基因组肿瘤突变负荷；x为目标肿瘤突变负荷；a和b为模型参数；用于计算目标肿瘤突变负荷的测序长度的范围为1.0-2.6MB。
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公开(公告)号：CN107988320A
公开(公告)日：2018-05-04
申请号：CN201711102730.2
申请日：2017-11-10
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种分子标签接头及其制备方法和应用。本发明首先保护一种核酸分子(分子标签接头)(又称核酸分子甲)，如序列表的序列5或序列表的序列6或序列表的序列7或序列表的序列8所示。本发明还保护一种核酸分子混合物(又称核酸分子甲混合物)，由序列表的序列5所示核酸分子、序列表的序列6所示核酸分子、序列表的序列7所示核酸分子和序列表的序列8所示核酸分子组成。本发明对于检测超低频基因变异具有重大的应用推广价值。超低频基因变异通常为外周血总DNA中的ctDNA，因此应用本发明可以更有效的辅助诊断或指导用药。
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公开(公告)号：CN107502654A
公开(公告)日：2017-12-22
申请号：CN201710461497.0
申请日：2017-06-15
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886 , C12Q2600/106 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122 , C12Q2525/191 , C12Q2531/113 , C12Q2565/519
Abstract: 本发明提供了一种用于实体瘤靶向用药指导的多基因富集和检测方法。该方法利用多探针靶向捕获技术结合二代测序技术，用于富集和检测实体瘤中76个基因的变异情况，如突变，缺失，插入，融合，拷贝数变化，从而准确快速达到检测用于实体瘤用药指导的基因变异的目的。
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