公开(公告)号：CN109666720A

公开(公告)日：2019-04-23

申请号：CN201811618925.7

申请日：2018-12-28

Applicant: 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司

Inventor： 费嘉 ,  张癸荣 ,  金治平 ,  蔡旺庭 ,  王云云 ,  刘威达

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6888 ,  C40B50/06

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6888 ,  C40B50/06 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开了一种对胚胎培养液进行DedscRRBS-PGS分析的方法。本发明提供一种对胚胎培养液进行简化代表性重亚硫酸盐测序和染色体非整倍性状况分析的方法，包括以下步骤：1)将囊胚培养液作为样本构建DNA文库；所述构建DNA文库的过程中采用两种限制性内切酶对所述囊胚培养液的基因组DNA酶切以富集CpG位点；2)将所述DNA文库利用重亚硫酸盐进行CT转化，得到转化产物；3)将转化产物用于制备甲基化测序文库，再进行高通量测序，根据测序结果分析DNA甲基化和染色体非整倍性状况。本发明囊胚培养液为原料，采用双酶切简化代表性重亚硫酸盐测序技术，从多角度全面评估胚胎的发育潜能。

公开(公告)号：CN109629009A

公开(公告)日：2019-04-16

申请号：CN201910022959.8

申请日：2019-01-10

Applicant: 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司

Inventor： 张癸荣 ,  费嘉 ,  金治平 ,  王云云 ,  蔡旺庭 ,  刘威达 ,  徐雪

IPC: C40B50/06 ,  C12Q1/6869

CPC classification number: C40B50/06 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2521/301

Abstract: 本发明公开了一种基于RAD‑seq对胚胎进行无创PGS的方法。本发明保护一种制备DNA文库的方法，包括以下步骤：以囊胚培养液为样本构建DNA文库；构建文库的过程中采用两种限制性内切酶进行基因组DNA的打断。本发明还保护一种对胚胎进行RAD‑seq的方法，包括以下步骤：(1)以囊胚培养液为样本构建DNA文库；构建文库的过程中采用两种限制性内切酶进行基因组DNA的打断；(2)对步骤(1)构建的DNA文库进行测序。本发明采用“试管婴儿”操作中的囊胚培养液为原料，对胚胎的染色体非整倍性状况进行分析，进而评估胚胎的发育潜能，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的方法。

公开(公告)号：CN109628566A

公开(公告)日：2019-04-16

申请号：CN201811627886.7

申请日：2018-12-28

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司

Inventor： 张癸荣 ,  费嘉 ,  金治平 ,  王云云 ,  蔡旺庭 ,  刘威达

IPC: C12Q1/6869

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2521/313 ,  C12Q2521/301 ,  C12Q2521/101

Abstract: 本发明涉及一种利用RAD‑seq对胚胎进行PGS分析的方法，利用限制性酶切位点相关DNA测序的方法对囊胚的滋养层细胞进行染色体非整倍体分析，包括(1)获取囊胚活检细胞；(2)构建细胞的RAD‑seq测序文库；(3)测序。本发明采用“试管婴儿”操作中的囊胚的滋养外胚层为原料，对胚胎的染色体非整倍性状况进行分析，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的方法。

公开(公告)号：CN108949905A

公开(公告)日：2018-12-07

申请号：CN201710378056.4

申请日：2017-05-23

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 刘舒 ,  骆备 ,  罗伟琪 ,  田志坚

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/10 ,  C40B40/06 ,  C40B50/06

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12N15/1093 ,  C12Q1/6869 ,  C40B40/06 ,  C40B50/06 ,  C12Q2525/191

Abstract: 本发明提出了一种对照文库，该对照文库由多个构建体构成，多个构建体分别含有：插入片段，该插入片段来自于人类基因组DNA的至少一部分；以及测序接头序列，该测序接头序列形成在所述插入片段的两侧末端，其中，插入片段中的A、T、G和C碱基的含量均在20～30％之间。根据本发明实施例的对照文库，实现了对照文库成本的大幅降低，将其应用于碱基不平衡文库测序，碱基不平衡文库测序的质量和产量的得到显著提升。

公开(公告)号：CN108949745A

公开(公告)日：2018-12-07

申请号：CN201810796145.5

申请日：2018-07-19

Applicant: 天津迈基生物科技有限公司

Inventor： 孙诚 ,  郭利 ,  赵玉琳 ,  张建东 ,  张连军 ,  宋克清 ,  吴小彦

IPC: C12N15/10 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06

CPC classification number: C12N15/1093 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12Q2531/119 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2521/301 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开了一种高通量单细胞测序文库构建方法，包括以下步骤，S1，将来自所述单细胞的核酸接触第一物质和包含链置换活性的聚合酶，接触发生于4℃至约25℃温度范围的条件下，引物与所述核酸退火，且所述引物通过酶切得到延伸，将所述混合物置于使全扩增子的两个末端能够彼此退火的条件下，从而使得全扩增子不能与第一物质或第二物质退火，其中第二物质富含30％‑40％的G或C；以及使第一物质或第二物质与混合物中剩余的线性产生的半扩增子退火并延伸，其中所述退火和延伸在核酸不会进一步解链的情况下发生，由此产生线性产生的全扩增子A。本发明设计巧妙，方法合理，高通量测序文库，效果好，准确性高，适合推广。

公开(公告)号：CN108823303A

公开(公告)日：2018-11-16

申请号：CN201810729790.5

申请日：2018-07-05

Applicant: 广州海思医疗科技有限公司

Inventor： 周煌凯 ,  钟诗龙 ,  陈秋红 ,  刘勋 ,  姚啟聪 ,  陆嫚云 ,  邓美英 ,  王芳

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2563/143 ,  C12Q2563/149

Abstract: 本发明公开了一种检测试剂盒及其评估精神分裂症遗传风险的用途，属于基因检测领域。现有技术缺少用于评估精神分裂症遗传风险的方法的检测试剂盒，本发明试剂盒覆盖了通过GWAS研究中筛选或根据发病机制从病理生理学通路中得到与精神分裂症患病风险相关的123个易感基因位点。根据患者易感基因的检测结果，可为临床医生的诊断提供参考，也可对有家族遗传病史的正常人群进行患病风险评估，其填补了国内市场上精神分裂症早期风险评估产品的空白，可大规模，高效的对人群进行筛查，将精神分裂症的影响与负担大幅度降低。

公开(公告)号：CN108796061A

公开(公告)日：2018-11-13

申请号：CN201711086487.X

申请日：2017-11-07

Applicant: 深圳华大临床检验中心有限公司

Inventor： 陈仕平 ,  张彩芬 ,  杨晓琴 ,  张现东 ,  方俊彬 ,  甄贺富 ,  张礼茗 ,  陈彩粉 ,  刘碧湘 ,  刘赛军 ,  黄晓燕 ,  饶斌 ,  李映霞 ,  褚仲杰 ,  张红云 ,  刘娜 ,  李云

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/10 ,  C12N15/11 ,  C40B50/06

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12N15/1093 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q2600/156 ,  C40B50/06 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2525/191

Abstract: 一种用于地中海贫血突变型基因检测的引物组、试剂盒、其应用及文库构建方法，所述引物组包括SEQ ID NO:1至8所示的引物序列。利用本发明的引物组，能够同时检测多种突变类型，并能够发现新的突变类型；而且通过与第二代测序技术结合，使得检测成本大幅下降，通量大幅提高，具有明显的成本优势，利于地中海贫血突变型基因检测的普及应用。

公开(公告)号：CN108796048A

公开(公告)日：2018-11-13

申请号：CN201810663764.7

申请日：2018-06-25

Applicant: 浙江大学医学院附属妇产科医院

Inventor： 陆燕 ,  余梦倩 ,  刘鹏渊 ,  周莉媛

IPC: C12Q1/6851

CPC classification number: C12Q1/6851 ,  C12Q2561/101 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2525/191

Abstract: 本发明公开了一种精确分辨tRNA来源片段末端单个核苷酸差异的检测方法，包括以下步骤：(1)特异性接头序列、特异性逆转录引物与检测探针和引物序列的设计；(2)接头连接：在RNA中加入步骤(1)中设计的特异性接头序列，经过变性、退火、连接三步形成特异性末端环状发夹结构；(3)步骤(2)所述接头RNA与步骤(1)所述特异性逆转录引物混合进行逆转录；(4)TaqMan qPCR检测。本发明基于TaqMan qPCR方法，为生物体内tRF的研究提供了一种有效且便捷的可精确分辨不同tRF变体的方法，分辨率可精确至单个核苷酸差异，这对于全面深入研究tRF的生物学功能和作用机制具有有重要意义。

公开(公告)号：CN108753921A

公开(公告)日：2018-11-06

申请号：CN201810562739.X

申请日：2018-06-04

Applicant: 广州微芯生物科技有限公司

Inventor： 曹亮 ,  束文圣 ,  吴胜标 ,  王璋 ,  郝祎琪

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12N15/10 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12N15/1093 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12Q2525/191

Abstract: 本发明公开了一种构建基因组测序文库的方法及相应的接头序列和试剂盒。本发明用于构建基因组测序文库的接头序列，巧妙的应用了以C3～C21长碳链的化学修饰，应用于单链形成的茎环结构测序接头，与现有的主流建库接头相比，有不易产生接头二聚、无需额外进行双链退火和无需使用酶打开茎环中环状结构的优势，在不影响后期PCR扩增的基础上，大大的节省了反应时间和试剂成本。

公开(公告)号：CN108430617A

公开(公告)日：2018-08-21

申请号：CN201680077499.3

申请日：2016-12-29

Applicant: 生物辐射实验室股份有限公司

Inventor： S·霍奇斯 ,  N·埃雷迪亚

IPC: B01J19/00 ,  C12P19/34 ,  C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6874 ,  C12N15/1068 ,  C12N15/1075 ,  C12N15/1093 ,  C12Q1/686 ,  C40B50/06 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/159 ,  C12Q2563/159

Abstract: 提供了制备靶基因富集的文库的方法。在一个方面，该方法包括将多核苷酸片段划分成多个分区，其中各分区还包含多个用于扩增靶基因的引物对，并且其中引物包含衔接子序列的部分；扩增靶基因序列以生成包含在任一末端侧接衔接子序列的部分的靶基因序列；纯化扩增子；并且使用包含全长衔接子序列的引物扩增该扩增子。