公开(公告)号：CN105765076B

公开(公告)日：2019-07-19

申请号：CN201380081189.5

申请日：2013-12-17

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 张春雷 ,  郑晶 ,  陈盛培 ,  蒋浩君 ,  谢伟伟 ,  李旭超 ,  陈芳

IPC: C12Q1/6809

CPC classification number: C12Q1/6809 ,  C12Q2535/122

Abstract: 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目，计算每个测试样本的每条染色体的测序深度，进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度，最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量，再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。

公开(公告)号：CN109680049A

公开(公告)日：2019-04-26

申请号：CN201811471541.7

申请日：2018-12-03

Applicant: 东南大学

Inventor： 王进科 ,  武剑 ,  刘世财

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开了一种基于血液游离DNA高通量测序分析cfDNA所属个体生理状态的方法及其应用。该方法包括分离血液游离DNA；构建血液游离DNA进行高通量测序文库；运用DNA高通量测序对血液游离DNA文库进行测序；对测序获得的reads进行生物信息分析；依据生物信息分析结果判断待检cfDNA所属个体生理状态。本发明的方法简化了cfDNA检测及分析流程，在测序前无需对cfDNA进行任何预处理，如片段选择、甲基化富集等，测序后无需复杂的片段选择、末端坐标发现及生物信息学建模等，可实现对cfDNA所属个体生理状态的判断，本发明的方法可以应用在辅助癌症无创检测或制备辅助癌症无创检测试剂盒中。

公开(公告)号：CN109642250A

公开(公告)日：2019-04-16

申请号：CN201780049135.9

申请日：2017-09-29

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 达里娅·丘多瓦 ,  埃尔米·埃尔图凯 ,  斯特凡尼·安·沃德·莫蒂默 ,  戴安娜·阿布杜伊瓦 ,  马尔辛·西科拉

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/159

Abstract: 本公开内容提供一种用于富集多个基因组区域的方法，该方法使用与核酸样品的第一组基因组区域选择性杂交的第一引诱物集合和与所述核酸样品的第二组基因组区域选择性杂交的第二引诱物集合。这些引诱物集合的组(panel)能够选择性富集基因组的一个或更多个核小体相关区域，所述核小体相关区域包括具有一个或更多个具有差异核小体占位的基因组碱基位置的基因组区域，其中所述差异核小体占位是细胞或组织类型起源或疾病状态特征性的。

公开(公告)号：CN109642230A

公开(公告)日：2019-04-16

申请号：CN201780048963.0

申请日：2017-08-14

Applicant: 加利福尼亚大学董事会

Inventor： 艾米丽·D·克劳福德 ,  埃里克·D·卓乌 ,  约瑟夫·L·德里西

IPC: C12N15/10 ,  C12Q1/6816 ,  C12N9/22

CPC classification number: C12N15/10 ,  C12N9/22 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q2521/301 ,  C12Q2521/501 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122

Abstract: 提供了一种样品分析方法。在一些实施例中，所述方法包括：(a)使用靶向目标序列的多种重编程的核酸指导的内切核酸酶消化混合核酸样品以产生消化样品，其中所述消化样品中至少一些片段包含：(i)目标序列和(ii)至少一个通过内切核酸酶切割产生的可连接末端；(b)富集含有所述目标序列的片段；以及(c)分析所述富集的片段。还提供了用于执行所述方法的试剂盒。

公开(公告)号：CN109609587A

公开(公告)日：2019-04-12

申请号：CN201910047066.9

申请日：2019-01-17

Applicant: 广州承葛生物科技有限公司

Inventor： 陈章然 ,  肖传兴 ,  姜涛 ,  何剑全 ,  杨璐溪 ,  张帮周

IPC: C12Q1/06 ,  C12Q1/6869

CPC classification number: C12Q1/06 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开了一种高粪菌活性离心力的确定方法，具体包括如下操作步骤：S1：将收集的粪便100～200g溶解于750mL～1000mL的0.9％NaCl溶液中，经处理去除残渣，得到粪菌；S2：对得到的粪菌进行活菌和死菌的流式细胞计数；S3：将得到的粪菌用0.9％NaCl进行洗涤，取部分样本分别置于不同离心力下进行离心，对菌体称重，同时对得到的菌体提取DNA并进行高通量16S rDNA测序。本发明一方面保证了较高的粪菌回收率，另一方面又保证了粪菌的高活性及稳定的菌群结构，这为粪菌移植标准化提供了主要保障。

公开(公告)号：CN109554443A

公开(公告)日：2019-04-02

申请号：CN201811633167.6

申请日：2018-12-29

Applicant: 杭州迪安医学检验中心有限公司

Inventor： 任绪义 ,  张锋 ,  金亚南 ,  周韵 ,  赵铃铃

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2531/113

Abstract: 本发明公开了一种基于高通量测序技术检测DMD基因变异的试剂盒和方法。该检测试剂盒基于Illumina高通量测序平台采用多重PCR捕获建库技术，检测DMD基因的79个外显子和3个内含子区域的外显子缺失/重复、点突变的基因变异信息。该检测的多重PCR引物组为SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：260所示的核酸序列，该试剂盒中含有SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：260所示的核酸序列。本发明的检测试剂盒灵敏度高、准确性好、扩增子均一性好，能一次性对DMD基因变异信息包括外显子缺失/重复、点突变的变异进行检测，可以用于产前诊断、阻止患儿出生，降低假肥大型肌营养不良症的发病率。

公开(公告)号：CN109475835A

公开(公告)日：2019-03-15

申请号：CN201780043784.8

申请日：2017-07-14

Applicant: 贝斯4创新公司

Inventor： 卡梅伦·亚历山大·弗雷林 ,  托马斯·亨利·艾萨克

IPC: B01J19/00 ,  B01L3/02 ,  G01N35/10 ,  C12Q1/68

CPC classification number: B01L3/502784 ,  B01J2219/00367 ,  B01J2219/00576 ,  B01J2219/00702 ,  B01L3/0268 ,  B01L2200/0642 ,  B01L2200/0673 ,  B01L2300/0627 ,  B01L2300/0867 ,  C12Q1/6869 ,  C40B60/12 ,  G01N21/6428 ,  G01N21/6452 ,  G01N2021/6439 ,  C12Q2535/107 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2563/159 ,  C12Q2565/629

Abstract: 公开一种识别液滴流中的各个液滴的内容物的方法，每个液滴包含处于初始未发荧光状态的荧光团，其特征在于，包括以下步骤：将液滴逐个引入到至少一个开放式管中以在其中产生液滴堆；激活液滴内的荧光团以使它们发荧光；从管中依次释放液滴堆中的每个液滴，并在每个液滴出现时沿着管的主轴检测与每个液滴相关联的荧光。还公开一种适于对生物聚合物测序的方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)逐步将生物聚合物消化成其构成单体的有序流；(2)将单体的流转化为含单体的水性液滴的对应流，每个液滴另外包含探针，所述探针能够(a)捕获单体以及(b)此后被消化以释放捕获的单体的未猝灭的荧光团特征；(3)将步骤(2)中产生的液滴的流引入到至少一个开放式管的入口端中，以在其中产生液滴堆；以及(4)从管的出口端依次释放每个液滴并在每个液滴出现时检测每个液滴中的荧光团。该方法可以用于对诸如核酸或蛋白质的生物聚合物测序的对应装置中。

公开(公告)号：CN109337967A

公开(公告)日：2019-02-15

申请号：CN201811130690.7

申请日：2018-09-27

Applicant: 华中科技大学鄂州工业技术研究院 ,  华中科技大学

Inventor： 宁康 ,  李希 ,  朱雪 ,  王雯婕

IPC: C12Q1/6869

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q2549/119 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开了一种实验室的微生物污染鉴别方法，其中，所述鉴别方法采用巢式PCR对实验室微生物16S rRNA进行高通量测序，测序结果与微生物对照表进行对比，无重叠的微生物判断为污染物。本发明采用以实验室微生物污染物作为研究对象，基于生物信息学思路和高通量测序技术，结合生物信息学方法定性和定量分析可能的污染物并推测污染源头，提供一种普适性的鉴定方法，具有检测周期短，检测通量高，准确性高、灵敏度高、指导性强、针对性强，通用性好的特点。

公开(公告)号：CN109266728A

公开(公告)日：2019-01-25

申请号：CN201811145591.6

申请日：2018-09-29

Applicant: 曲阜师范大学

Inventor： 曹博

IPC: C12Q1/6869

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q2521/327 ,  C12Q2521/319 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2525/117

Abstract: 本发明提供了一种定位基因组DNA上损伤和修饰位点的方法，首先将DNA样品的损伤或修饰位点转化为断裂位点；然后加入硫代核苷酸和DNA聚合酶I进行切口平移；终止反应后获得的样品中加入对磷硫酰化修饰DNA敏感核酸酶消化模板；最后将获得的磷硫酰化修饰DNA测序，所得序列的5'端即为原损伤或者修饰位点。本发明提供的方法，填补了国内外现有技术无法精确定位基因组DNA上损伤位点的空白，能够实现对不同长度和不同来源的DNA样品进行损伤和修饰位点定量和定位分析，使用简便，易于操作，而且对样品无特殊要求，准确率高、检测背景影响低、分辨率高。

公开(公告)号：CN109182484A

公开(公告)日：2019-01-11

申请号：CN201811044329.2

申请日：2018-09-07

Applicant: 南京罗岛纳米科技有限公司

Inventor： 袁志山 ,  俞骁 ,  凌新生

IPC: C12Q1/6869 ,  C23C16/34 ,  C23C16/40

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C23C16/345 ,  C23C16/402 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2565/631

Abstract: 本发明提供一种DNA碱基序列检测的纳米孔三明治结构及其制作方法。首先在基体两侧表面沉积Si3N4/SiO2/Si3N4三层纳米薄膜；接着刻蚀基体一侧薄膜形成基板释放窗口；接着刻蚀基体另外一侧薄膜中的顶层Si3N4；然后使用碱性溶液从基体释放窗口刻蚀基板得到由Si3N4/SiO2两层纳米薄膜组成的自支撑纳米薄膜。接着在SiO2上方沉积Si3N4，再次得到悬空的纳米薄膜结构，退火，使用氦离子束刻蚀出纳米通孔；最后使用缓冲过的氢氟酸刻蚀SiO2，得到由SiO2空腔和两个Si3N4纳米孔组成的三明治结构。本发明工艺简单，与CMOS工艺的兼容使其有较好的扩展性，同时可以重复循环使用，有较广的使用前景。