公开(公告)号：CN118974828A

公开(公告)日：2024-11-15

申请号：CN202380032979.8

申请日：2023-04-06

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 桑特·内勒

IPC: G16B20/00 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本文提供了用于等位基因分型和变体调用的方法和系统。

公开(公告)号：CN118899030A

公开(公告)日：2024-11-05

申请号：CN202410926723.8

申请日：2018-09-20

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 特蕾西·南斯 ,  埃琳娜·赫尔曼 ,  达里娅·丘多瓦

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  C12Q1/68

Abstract: 本申请涉及用于区分体细胞变异和种系变异的方法和系统。在一方面中，鉴定来自核酸分子样品的核酸变异的体细胞来源或种系来源的方法，所述方法包括：确定针对核酸变异的定量测量，所述定量测量包括核酸变异的总等位基因计数和次要等位基因计数；鉴定核酸变异的相关变量；确定相关变量的定量值；生成针对核酸变异的基因组基因座处的预期种系突变等位基因计数的统计模型；至少部分地基于所述统计模型、定量值和至少一个定量测量来生成核酸变异的概率值(p值)；以及将核酸变异(i)当p值低于预定阈值时分类为体细胞来源的，或(ii)当p值处于预定阈值或高于预定阈值时分类为种系来源的。

公开(公告)号：CN118176545A

公开(公告)日：2024-06-11

申请号：CN202280073253.4

申请日：2022-09-30

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 纳文·库马尔 ,  张静文 ,  尼莎·苏布拉马尼安 ,  高塔姆·纳亚克 ,  大卫·汉纳 ,  陆舜昕

IPC: G16H40/20 ,  G16H50/70

Abstract: 可以生成集成数据存储库，该集成数据存储库包括常见个体群组的基因组信息和健康保险索赔数据信息。可以分析健康保险索赔数据以确定与向存在某种生物状况的个体提供的治疗相对应的保险代码标识符。可以使用保险代码标识符来查询一个或多个数据库以获得关于治疗的附加信息。可以使用保险索赔数据以及从该一个或多个数据库获得的附加信息来生成治疗参考表。治疗参考表可以用来识别关于生物状况接受了一种或多种治疗的个体的群体，而且确定包括在这些群体中的个体的一个或多个特征。

公开(公告)号：CN117795618A

公开(公告)日：2024-03-29

申请号：CN202280053355.X

申请日：2022-07-29

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 纳文·库马尔 ,  张静文 ,  尼莎·苏布拉马尼安 ,  高塔姆·纳亚克 ,  陆舜昕 ,  廖捷敏 ,  于军华

IPC: G16H50/70 ,  G16H20/10

Abstract: 计算机器访问药房交易数据集和医疗程序交易数据集。计算机器从药房数据集和医疗程序交易数据集过滤与生物状况相关的交易。计算机器从经过滤的药房数据集和经过滤的医疗程序交易数据集识别一个或更多个治疗线。

公开(公告)号：CN117174167A

公开(公告)日：2023-12-05

申请号：CN202311131468.X

申请日：2016-12-16

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 埃尔米·埃尔图凯 ,  阿米尔阿里·塔拉萨兹 ,  达里娅·丘多瓦 ,  戴安娜·阿布杜伊瓦

IPC: G16B20/10 ,  G16B30/00 ,  G16B30/10 ,  G16B99/00 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本申请涉及通过分析无细胞DNA确定肿瘤基因拷贝数的方法。本文提供了方法以改进核酸样品中拷贝数变异的自动检测。这些方法提供了用于确定样品内遗传基因座的基线拷贝数的改进方法，减少了由于遗传基因座的特征、样品制备和探针耗尽导致的变异。

公开(公告)号：CN108474040B

公开(公告)日：2023-05-16

申请号：CN201680072321.X

申请日：2016-10-07

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 埃尔米·埃尔图凯 ,  阿米尔阿里·塔拉萨兹

IPC: C12Q1/6883 ,  G16B40/00 ,  G01N33/48 ,  G01N33/574

Abstract: 公开了通过以下生成治疗应答预测或者检测疾病的系统和方法：使用遗传分析仪来生成遗传信息；接收训练数据集到计算机存储器中，所述训练数据集针对具有疾病的多于一个个体中的每一个，包括(1)在第一时间点生成的来自个体的遗传信息和(2)在第二、稍后的时间点确定的所述个体对一种或更多种治疗干预的治疗应答；以及使用所述数据集实现机器学习算法以生成至少一个计算机实现的分类算法，其中所述分类算法基于来自受试者的遗传信息预测所述受试者对治疗干预的治疗应答。

公开(公告)号：CN107708556B

公开(公告)日：2022-01-04

申请号：CN201680039132.2

申请日：2016-04-29

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 埃尔米·埃尔图凯 ,  阿米尔阿里·塔拉萨兹

IPC: G06F17/18 ,  G16B20/20 ,  G16B5/00 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869

Abstract: 一种用于分析受试者的疾病状态的方法，所述方法包括用遗传分析仪，例如，脱氧核糖核酸(DNA)测序仪表征受试者在两个或更多个时间点或两个或更多个情况下的遗传信息，和使用来自两个或更多个时间点或两个或更多个情况的信息产生受试者的遗传信息的表征中的调整的测试结果。

公开(公告)号：CN112334983A

公开(公告)日：2021-02-05

申请号：CN201980040108.4

申请日：2019-04-12

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 卡罗·阿尔蒂耶里 ,  马尔辛·西科拉

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/00 ,  G16B40/00 ,  G16B30/00 ,  G16H50/20

Abstract: 产生过滤的读段序列信息数据集的方法和系统，其是通过：鉴定从获自受试者的生物样品中的无细胞核酸(cfNA)获得的测试序列读段的集合中的一个或更多个分裂序列读段，其中每个分裂序列读段包含至少一个断点；以及在测试序列读段的集合中，(i)抑制包含距离给定断点选定数目的核苷酸内的至少一个序列变异的一个或更多个分裂序列读段的至少一部分和/或一个或更多个测试序列读段的至少一部分，从而产生过滤的序列信息数据集，或者(ii)抑制包含距离给定断点选定数目的核苷酸内的至少一个序列变异的分裂序列读段的一个或更多个碱基识别和/或测试序列读段的一个或更多个碱基识别，从而产生过滤的序列信息数据集。

公开(公告)号：CN111566225A

公开(公告)日：2020-08-21

申请号：CN201880085432.3

申请日：2018-11-02

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 达里娅·丘多瓦

IPC: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6886

Abstract: 通过归一化方案可以使来自不同样品的肿瘤突变负荷的值彼此或与对照标准更可比较，所述归一化方案考虑了样品中高评级突变(highly rated mutations)的次要等位基因分数(minor allele fraction)。这样的分析可以提供一种指示，其中测试样品的肿瘤突变负荷依赖于对照群体中肿瘤突变负荷的分布，并且因此，指示提供测试样品的个体是否可能顺从于免疫疗法以治疗癌症。

公开(公告)号：CN111357054A

公开(公告)日：2020-06-30

申请号：CN201880074640.3

申请日：2018-09-20

Applicant: 夸登特健康公司

Inventor： 特蕾西·南斯 ,  埃琳娜·赫尔曼 ,  达里娅·丘多瓦

IPC: G16B20/00 ,  G16B40/00 ,  C12Q1/68

Abstract: 在一方面中，鉴定来自核酸分子样品的核酸变异的体细胞来源或种系来源的方法，所述方法包括：确定针对核酸变异的定量测量，所述定量测量包括核酸变异的总等位基因计数和次要等位基因计数；鉴定核酸变异的相关变量；确定相关变量的定量值；生成针对核酸变异的基因组基因座处的预期种系突变等位基因计数的统计模型；至少部分地基于所述统计模型、定量值和至少一个定量测量来生成核酸变异的概率值(p值)；以及将核酸变异(i)当p值低于预定阈值时分类为体细胞来源的，或(ii)当p值处于预定阈值或高于预定阈值时分类为种系来源的。