用于确定DNA样本甲基化水平的方法、设备和存储介质

    公开(公告)号:CN112102885A

    公开(公告)日:2020-12-18

    申请号:CN202011207667.0

    申请日:2020-11-03

    Abstract: 本公开涉及一种用于确定DNA样本的甲基化水平的方法、计算设备和存储介质。该方法包括:将经过滤所留下的测序数据分别与DNA样本参考基因组和质控序列基因组比对,生成第一和第二比对结果数据;基于预定标识符合第一预定阈值的预定位点的reads生成第一提取信息,基于预定标识符合第二预定阈值的预定位点的reads生成第二提取信息;基于参考基因组正链和负链各预定位点,分别统计第一提取信息和第二提取信息中的碱基计算参考基因组各预定位点的甲基化水平;基于第二比对结果数据确定转化效率和/或错误率,以确定DNA样本的甲基化水平。本公开能够快速准确计算得到DNA样本的甲基化水平。

    检测实体瘤微小残留病灶的方法、计算设备和存储介质

    公开(公告)号:CN114708908A

    公开(公告)日:2022-07-05

    申请号:CN202210207413.1

    申请日:2022-03-04

    Abstract: 本公开涉及一种用于检测实体瘤微小残留病灶的方法、计算设备和存储介质。该方法包括:获取关于待测样本的目标区域的多重PCR二代测序序列与参考基因组序列的比对结果信息;确定突变位点的信息;在所确定的突变位点中,确定当前突变位点是否满足预定条件:当前突变位点的测序深度大于预定深度阈值;当前突变位点位于正链的支持读长数量与当前突变位点位于负链的支持读长数量的比值小于预定链偏好阈值;当前突变位点的变异丰度大于预定假阳性变异类型集合中包括同一突变位点碱基组所对应的丰度阈值;响应于确定当前突变位点满足预定条件,保留所述当前突变位点,以便确定关于MRD的阳性位点。本公开能够准确并且及时检测出患者的低频率的MRD。

    一种预测肿瘤患者对免疫疗法的敏感性的方法和装置

    公开(公告)号:CN114627962A

    公开(公告)日:2022-06-14

    申请号:CN202210213254.6

    申请日:2022-03-04

    Abstract: 本发明涉及一种预测肿瘤患者对免疫疗法的敏感性的方法、装置、计算机设备、计算机存储介质和计算机程序产品,通过将肿瘤组织的HLA‑I类基因的白细胞抗原进化差异性与白细胞抗原杂合性缺失状态结合分析,提出了deltaHED值的概念。通过deltaHED值量化了HLA多样性的变化以及HLA LOH的程度,更准确地反应患者体内免疫环境的状态,deltaHED值越高说明患者的HLA多样性丢失越多,即能够呈递新抗原的HLA丢失越多,则肿瘤更可能实现免疫逃逸。因此,该方法能够较准确地预测肿瘤患者对免疫疗法的敏感性。此外,deltaHED值还可以与其他免疫治疗标志物组合使用,进一步提高预测的准确性。

    检测实体瘤微小残留病灶的方法、计算设备和存储介质

    公开(公告)号:CN114708908B

    公开(公告)日:2023-03-24

    申请号:CN202210207413.1

    申请日:2022-03-04

    Abstract: 本公开涉及一种用于检测实体瘤微小残留病灶的方法、计算设备和存储介质。该方法包括:获取关于待测样本的目标区域的多重PCR二代测序序列与参考基因组序列的比对结果信息;确定突变位点的信息;在所确定的突变位点中,确定当前突变位点是否满足预定条件:当前突变位点的测序深度大于预定深度阈值;当前突变位点位于正链的支持读长数量与当前突变位点位于负链的支持读长数量的比值小于预定链偏好阈值;当前突变位点的变异丰度大于预定假阳性变异类型集合中包括同一突变位点碱基组所对应的丰度阈值;响应于确定当前突变位点满足预定条件,保留所述当前突变位点,以便确定关于MRD的阳性位点。本公开能够准确并且及时检测出患者的低频率的MRD。

    多重PCR引物设计方法和装置

    公开(公告)号:CN114596968B

    公开(公告)日:2022-07-29

    申请号:CN202210500808.0

    申请日:2022-05-10

    Abstract: 本发明涉及一种多重PCR引物设计方法和装置,方法包括:获取肿瘤样本的变异信息,根据所述变异信息选取预设数量的监测位点以构成监测位点集合;根据每个监测位点在参考基因组上对应的目标序列设计至少一个候选引物对,对于每个监测位点选取一个候选引物对以生成监测位点集合对应的评估引物对集合;对评估引物对集合来自于不同候选引物对的两两引物进行引物二聚体评估,根据评估引物对集合中所有引物的引物二聚体评估结果筛选合格的候选引物对作为目标多重PCR引物。本发明的多重PCR引物设计方法,能够针对性地对肿瘤患者的突变位点设计多重PCR引物,实现稳定检出丰度≥0.02%的ctDNA突变信息的目的。

    用于检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质

    公开(公告)号:CN111524548B

    公开(公告)日:2020-10-23

    申请号:CN202010629700.2

    申请日:2020-07-03

    Abstract: 本公开涉及一种检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括:获取关于待测样本的转录组测序序列与参考基因组测序序列的比对结果信息;获取一端比对到IGH基因并且另一端比对到其它基因的多个reads信息,以便获取经组装后的序列片段;对经组装后的序列片段进行过滤;将经过滤的序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对,以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列;以及将所获取的用于组装序列片段的对应reads序列与所保留的所述阳性重排结果序列进行比对,以便确定用于计算发生IGH重排的频率的支持reads数量。本公开能够有效提高检测IGH重排的效率和准确性。

    用于检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质

    公开(公告)号:CN111524548A

    公开(公告)日:2020-08-11

    申请号:CN202010629700.2

    申请日:2020-07-03

    Abstract: 本公开涉及一种检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括:获取关于待测样本的转录组测序序列与参考基因组测序序列的比对结果信息;获取一端比对到IGH基因并且另一端比对到其它基因的多个reads信息,以便获取经组装后的序列片段;对经组装后的序列片段进行过滤;将经过滤的序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对,以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列;以及将所获取的用于组装序列片段的对应reads序列与所保留的所述阳性重排结果序列进行比对,以便确定用于计算发生IGH重排的频率的支持reads数量。本公开能够有效提高检测IGH重排的效率和准确性。

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