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公开(公告)号：CN112102885B
公开(公告)日：2021-02-12
申请号：CN202011207667.0
申请日：2020-11-03
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于确定DNA样本的甲基化水平的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：将经过滤所留下的测序数据分别与DNA样本参考基因组和质控序列基因组比对，生成第一和第二比对结果数据；基于预定标识符合第一预定阈值的预定位点的reads生成第一提取信息，基于预定标识符合第二预定阈值的预定位点的reads生成第二提取信息；基于参考基因组正链和负链各预定位点，分别统计第一提取信息和第二提取信息中的碱基计算参考基因组各预定位点的甲基化水平；基于第二比对结果数据确定转化效率和/或错误率，以确定DNA样本的甲基化水平。本公开能够快速准确计算得到DNA样本的甲基化水平。
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公开(公告)号：CN111524548B
公开(公告)日：2020-10-23
申请号：CN202010629700.2
申请日：2020-07-03
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取关于待测样本的转录组测序序列与参考基因组测序序列的比对结果信息；获取一端比对到IGH基因并且另一端比对到其它基因的多个reads信息，以便获取经组装后的序列片段；对经组装后的序列片段进行过滤；将经过滤的序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对，以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列；以及将所获取的用于组装序列片段的对应reads序列与所保留的所述阳性重排结果序列进行比对，以便确定用于计算发生IGH重排的频率的支持reads数量。本公开能够有效提高检测IGH重排的效率和准确性。
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公开(公告)号：CN111524548A
公开(公告)日：2020-08-11
申请号：CN202010629700.2
申请日：2020-07-03
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取关于待测样本的转录组测序序列与参考基因组测序序列的比对结果信息；获取一端比对到IGH基因并且另一端比对到其它基因的多个reads信息，以便获取经组装后的序列片段；对经组装后的序列片段进行过滤；将经过滤的序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对，以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列；以及将所获取的用于组装序列片段的对应reads序列与所保留的所述阳性重排结果序列进行比对，以便确定用于计算发生IGH重排的频率的支持reads数量。本公开能够有效提高检测IGH重排的效率和准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110689921A
公开(公告)日：2020-01-14
申请号：CN201911255067.9
申请日：2019-12-10
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明涉及一种能够提高结果准确性的微卫星不稳定性检测装置、计算机设备及计算机存储介质。该微卫星不稳定性检测装置根据已有的敏感MS位点数据，从筛选出的可信的MS位点中筛选出与所述已有的敏感MS位点数据中一致的敏感MS位点；对筛选出所述敏感MS位点进行过滤，筛选出不稳定MS位点；对肿瘤样本的所述不稳定MS位点进行打分分析。该微卫星不稳定性检测方法充分考虑传统技术存在的问题，根据前期建立的敏感MS位点数据为基础，利用较低的测序数据量，即可得到更为准确的结果，由于数据量少，整个处理流程更快，效率更高，并且可以有效降低假阳性和假阴性结果的出现。
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公开(公告)号：CN112102885A
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN202011207667.0
申请日：2020-11-03
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于确定DNA样本的甲基化水平的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：将经过滤所留下的测序数据分别与DNA样本参考基因组和质控序列基因组比对，生成第一和第二比对结果数据；基于预定标识符合第一预定阈值的预定位点的reads生成第一提取信息，基于预定标识符合第二预定阈值的预定位点的reads生成第二提取信息；基于参考基因组正链和负链各预定位点，分别统计第一提取信息和第二提取信息中的碱基计算参考基因组各预定位点的甲基化水平；基于第二比对结果数据确定转化效率和/或错误率，以确定DNA样本的甲基化水平。本公开能够快速准确计算得到DNA样本的甲基化水平。
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公开(公告)号：CN111705135B
公开(公告)日：2020-11-24
申请号：CN202010834633.8
申请日：2020-08-19
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及一种检测MGMT启动子区甲基化的方法，包括以下步骤：a)提供基因组DNA样品；b)在所述DNA样品中添加对照，然后使用DNA甲基化修饰转化试剂转化所述添加有对照的DNA样品；c)使用内侧引物对和扩增所述对照的引物对，对转化后的DNA进行第一轮PCR扩增，并对第一轮扩增产物进行纯化；d)使用外侧引物对步骤c）所得纯化产物进行第二轮PCR扩增，并对第二轮扩增产物进行纯化；e)得到MGMT启动子区甲基化检测文库；及f)对步骤e)所得文库进行二代测序，以检测MGMT启动子区甲基化情况。该方法的优点在于检测片段短，检测成本低，结果稳定性高。
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公开(公告)号：CN111705135A
公开(公告)日：2020-09-25
申请号：CN202010834633.8
申请日：2020-08-19
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及一种检测MGMT启动子区甲基化的方法，包括以下步骤：a)提供基因组DNA样品；b)在所述DNA样品中添加对照，然后使用DNA甲基化修饰转化试剂转化所述添加有对照的DNA样品；c)使用内侧引物对和扩增所述对照的引物对，对转化后的DNA进行第一轮PCR扩增，并对第一轮扩增产物进行纯化；d)使用外侧引物对步骤c）所得纯化产物进行第二轮PCR扩增，并对第二轮扩增产物进行纯化；e)得到MGMT启动子区甲基化检测文库；及f)对步骤e)所得文库进行二代测序，以检测MGMT启动子区甲基化情况。该方法的优点在于检测片段短，检测成本低，结果稳定性高。
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公开(公告)号：CN110689921B
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201911255067.9
申请日：2019-12-10
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明涉及一种能够提高结果准确性的微卫星不稳定性检测装置、计算机设备及计算机存储介质。该微卫星不稳定性检测装置根据已有的敏感MS位点数据，从筛选出的可信的MS位点中筛选出与所述已有的敏感MS位点数据中一致的敏感MS位点；对筛选出所述敏感MS位点进行过滤，筛选出不稳定MS位点；对肿瘤样本的所述不稳定MS位点进行打分分析。该微卫星不稳定性检测方法充分考虑传统技术存在的问题，根据前期建立的敏感MS位点数据为基础，利用较低的测序数据量，即可得到更为准确的结果，由于数据量少，整个处理流程更快，效率更高，并且可以有效降低假阳性和假阴性结果的出现。
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