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公开(公告)号：CN117152552B
公开(公告)日：2024-11-08
申请号：CN202310935033.4
申请日：2023-07-27
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
IPC: G06V10/774 , G06V10/776 , G06V10/764 , G06V10/82 , G06V10/80 , G06V10/44 , G06V10/26 , G06N3/0442 , G06N3/045 , G06N3/0464 , G06N3/047 , G06N3/048 , G06N3/084
Abstract: 本发明涉及用于训练识别基因变异图像的模型的方法、设备和介质。该方法包括：获取包括标注有基因变异图像的训练图像样本集，并基于训练图片样本集，确定单次训练模型的图像样本批量；基于特征提取器，对图像样本批量依次执行特征提取，从而获取预定维度的特征矩阵向量；对所获取的特征矩阵向量进行线性变换，从而获得变换后的矩阵向量；将变换后的矩阵向量并行输入到第一注意力网络以及第二注意力网络以分别获得第一注意力网络输出和第二注意力网络输出，并将所述第一注意力网络输出和第二注意力网络输出相乘后执行线性层转换；基于线性分类器，依次输出关于训练图像样本集中的图像属于基因变异图像的概率，从而获取完成训练的模型。
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公开(公告)号：CN116312797B
公开(公告)日：2024-02-20
申请号：CN202310136782.0
申请日：2023-02-17
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于针对基因结构重排预测功能融合的方法、设备和介质。该方法包括：基于测序数据计算基因结构重排的断点；获取基因结构重排的断点所对应的转录的边缘剩余密码子，以便计算断点重接处的密码子三联状态信息；确定基因结构重排所涉基因是否包括激酶结构域；响应于确定基因结构重排所涉基因包括激酶结构域，获得对应激酶结构域的基因组范围，以便确定关于基因结构重排所形成的新嵌合转录本包含激酶结构域的包含状态信息；基于包含状态信息和/或断点重接处的密码子三联状态信息，针对基因结构重排预测功能融合状态。本发明能够实现针对NGS所检测出的基因结构重排准确预测功能融合。
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公开(公告)号：CN116312797A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310136782.0
申请日：2023-02-17
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于针对基因结构重排预测功能融合的方法、设备和介质。该方法包括：基于测序数据计算基因结构重排的断点；获取基因结构重排的断点所对应的转录的边缘剩余密码子，以便计算断点重接处的密码子三联状态信息；确定基因结构重排所涉基因是否包括激酶结构域；响应于确定基因结构重排所涉基因包括激酶结构域，获得对应激酶结构域的基因组范围，以便确定关于基因结构重排所形成的新嵌合转录本包含激酶结构域的包含状态信息；基于包含状态信息和/或断点重接处的密码子三联状态信息，针对基因结构重排预测功能融合状态。本发明能够实现针对NGS所检测出的基因结构重排准确预测功能融合。
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公开(公告)号：CN114694752B
公开(公告)日：2023-03-10
申请号：CN202210226275.1
申请日：2022-03-09
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测同源重组修复缺陷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：生成关于待测样本的比对结果数据；基于所述比对结果数据，确定变异位点；基于变异位点，获取人类参考基因组上变异位点所在突变碱基的上游和下游各预定范围内的位点的碱基序列，以便生成背景图谱信息；基于背景图谱信息，生成标签数据，所述标签数据包括多个标签；确定标签与预定数据库的肿瘤突变标签数据之间的相似度，以便生成标签矩阵；以及基于所生成的标签矩阵，预测关于待测样本的同源重组修复缺陷。本公开能够有效提高预测同源重组修复缺陷的准确性和全面性。
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公开(公告)号：CN112251512B
公开(公告)日：2022-12-23
申请号：CN202011335077.6
申请日：2020-11-24
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Inventor： 王凯
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50
Abstract: 本发明提供了一种用于非小细胞肺癌患者基因检测的目标基因组以及相关的评估方法、用途和试剂盒，其中的目标基因组用于评估非小细胞肺癌患者是否具有进行肿瘤突变负荷检测的必要性，其中，目标基因组包括以下基因：EGFR、TP53、CDKN2A以及SDHA。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114822700A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210443269.1
申请日：2022-04-25
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于呈现重排或融合结构亚型的方法、设备和介质。该方法包括：生成包括有基因结构注释信息的基因注释文件，基因结构注释信息至少指示：外显子或内含子编号、基因名称、每个基因使用的NM号、基因转录方向和外显子的总数目；基于待测样本的成对序列的双末端测序数据与参考基因组序列的比对结果数据，确定基因融合对的融合支持序列，以用于生成含有融合支持序列的对比结果文件；将对比结果文件和所生成的注释文件加载入基因组浏览器；以及获取断点所在基因位置，以便经由基因组浏览器生成图像数据，以用于基于所生成的图像数据确定重排或融合结构亚型。本发明能够通过可视化方法来读取重排断点所在的基因结构和重排后形成的亚型结构。
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公开(公告)号：CN111402951B
公开(公告)日：2022-07-12
申请号：CN202010185580.1
申请日：2020-03-17
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本申请涉及一种拷贝数变异预测方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：接收输入的待测样本及对照样本对应的基因序列文件；对基因序列文件进行分析得到单核苷酸多态性位点；根据预设输入参数计算逻辑，计算所得到的单核苷酸多态性位点对应的模型输入参数；将模型输入参数输入至位点拷贝数变异识别模型中，得到每个单核苷酸多态性位点对应的拷贝数状态及分割点位置；将每个单核苷酸多态性位点对应的拷贝数状态及分割点位置输入至染色体拷贝数变异识别模型中，得到待测样本对应的拷贝数变异状态及对应每一拷贝数变异状态的百分比，染色体拷贝数变异识别模型是根据长短期记忆网络训练模型得到的。采用本方法能够提高预测准确性。
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公开(公告)号：CN114496087A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210073366.6
申请日：2022-01-21
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取跨同一断点的、一端比对上第一基因组并且另一端未比对上第二基因组的所有支持读长，以便在支持读长中确定符合错配序列一致性条件的读长；记录符合预定错配序列一致性条件的读长中的每一读长的错配序列长度，以便确定与预定错配序列相匹配的读长，预定错配序列是基于所记录的错配序列长度而确定的；基于错配序列长度，针对与预定错配序列相匹配的读长进行排序，以便计算关于同一断点的斜率；以及基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点。本公开有助于对假阳性的快速正确识别，能够自动并准确地判断断点的真假。
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公开(公告)号：CN112342296A
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN202011281513.6
申请日：2020-11-16
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G01N33/574
Abstract: 本发明涉及临床分子诊断学领域，具体而言，涉及用于实体瘤免疫检查点抑制剂疗法预测的KMT2家族基因变异标志物和试剂盒。本发明提供了一种标志物，用于预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性，和/或用于预测实体瘤患者肿瘤突变负荷程度，所述标志物包括变异的KMT2家族基因；所述KMT2家族基因选自KMT2A、KMT2C、KMT2D中的至少一种。本发明中采用的KMT2家族基因变异在实际应用中可以作为独立预测风险因素，提高检测效率。
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公开(公告)号：CN111933214B
公开(公告)日：2021-01-19
申请号：CN202011028770.9
申请日：2020-09-27
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测RNA水平的体细胞基因变异的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：生成关于待测组织样本的RNA对比结果数据，以用于确定候选变异；生成所述RNA对比结果数据中和待测血液样本的DNA比对结果数据中的支持所述候选变异的读长的统计信息；确定候选变异所在位置的参考基因组序列的重复序列特征，以便确定预定过滤阈值；基于所述reads的统计信息和所述预定过滤阈值，获得阳性候选变异；以及将包含所述阳性候选变异的测序序列与人类参考基因组和预定RNA变异数据集进行比对，以便确定体细胞变异结果数据。本公开能够准确并高效率地检测RNA水平体细胞基因变异。
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