公开(公告)号：CN112342296A

公开(公告)日：2021-02-09

申请号：CN202011281513.6

申请日：2020-11-16

Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司

Inventor： 王飞 ,  张琳 ,  王凯

IPC: C12Q1/6886 ,  G01N33/574

Abstract: 本发明涉及临床分子诊断学领域，具体而言，涉及用于实体瘤免疫检查点抑制剂疗法预测的KMT2家族基因变异标志物和试剂盒。本发明提供了一种标志物，用于预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性，和/或用于预测实体瘤患者肿瘤突变负荷程度，所述标志物包括变异的KMT2家族基因；所述KMT2家族基因选自KMT2A、KMT2C、KMT2D中的至少一种。本发明中采用的KMT2家族基因变异在实际应用中可以作为独立预测风险因素，提高检测效率。

公开(公告)号：CN111910007A

公开(公告)日：2020-11-10

申请号：CN202011093320.8

申请日：2020-10-14

Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司

Inventor： 张琳 ,  王飞 ,  张史钺

IPC: C12Q1/6886 ,  G01N33/573 ,  G01N33/574

Abstract: 本发明涉及临床分子诊断学领域，具体而言，涉及一种RNF43基因变异在预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性中的应用。本发明中筛选RNF43基因变异作为预测实体瘤患者中对免疫检查点抑制剂疗法敏感的群体的生物标志物，相对于其他基因组合的共突变而言，预测结果更精准；且本发明中采用的RNF43基因变异在实际应用中可以作为独立预测风险因素，提高检测效率。