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公开(公告)号：CN111584002A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010443187.8
申请日：2020-05-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本公开涉及一种用于检测肿瘤突变负荷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取待测对象的血液样本的循环肿瘤基因(ctDNA)测序结果；基于ctDNA测序结果，确定与每个位点相关联的突变碱基类型和突变频率，以便生成待测对象的突变位点信息；比较待测对象的突变位点信息和健康对象突变位点数据集，以便生成差异突变位点集合，健康对象突变位点数据集是基于多个健康对象的ctDNA测序结果而生成的；确定点突变和短插入/缺失变异信息；以及利用差异突变位点集合，针对所确定的点突变和短插入/缺失变异信息进行过滤，以便确定阳性突变位点的数量。本公开能够准确、便捷以及稳定地检测肿瘤突变负荷。
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公开(公告)号：CN107988320A
公开(公告)日：2018-05-04
申请号：CN201711102730.2
申请日：2017-11-10
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种分子标签接头及其制备方法和应用。本发明首先保护一种核酸分子(分子标签接头)(又称核酸分子甲)，如序列表的序列5或序列表的序列6或序列表的序列7或序列表的序列8所示。本发明还保护一种核酸分子混合物(又称核酸分子甲混合物)，由序列表的序列5所示核酸分子、序列表的序列6所示核酸分子、序列表的序列7所示核酸分子和序列表的序列8所示核酸分子组成。本发明对于检测超低频基因变异具有重大的应用推广价值。超低频基因变异通常为外周血总DNA中的ctDNA，因此应用本发明可以更有效的辅助诊断或指导用药。
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公开(公告)号：CN111584002B
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202010443187.8
申请日：2020-05-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本公开涉及一种用于检测肿瘤突变负荷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取待测对象的血液样本的循环肿瘤基因(ctDNA)测序结果；基于ctDNA测序结果，确定与每个位点相关联的突变碱基类型和突变频率，以便生成待测对象的突变位点信息；比较待测对象的突变位点信息和健康对象突变位点数据集，以便生成差异突变位点集合，健康对象突变位点数据集是基于多个健康对象的ctDNA测序结果而生成的；确定点突变和短插入/缺失变异信息；以及利用差异突变位点集合，针对所确定的点突变和短插入/缺失变异信息进行过滤，以便确定阳性突变位点的数量。本公开能够准确、便捷以及稳定地检测肿瘤突变负荷。
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公开(公告)号：CN110853705B
公开(公告)日：2022-04-22
申请号：CN201911088666.6
申请日：2019-11-08
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种能提高对肿瘤细胞含量评估的准确性的肿瘤细胞含量评估方法、装置、系统以及计算机可读介质，其中的肿瘤细胞含量评估方法包括以下步骤：逐一获取满足预定突变条件的突变位点的平均样本突变频率和对照突变频率，并计算得到与该突变位点对应的单个肿瘤细胞含量；一旦得到所有满足预定突变条件的突变位点对应的所有单个肿瘤细胞含量，就获取该所有单个肿瘤细胞含量并计算得到检测样本中的肿瘤细胞含量；根据预定评估规则对计算得到的检测样本中的肿瘤细胞含量评估得到评估后检测样本中的肿瘤细胞含量。
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公开(公告)号：CN111933214A
公开(公告)日：2020-11-13
申请号：CN202011028770.9
申请日：2020-09-27
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测RNA水平的体细胞基因变异的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：生成关于待测组织样本的RNA对比结果数据，以用于确定候选变异；生成所述RNA对比结果数据中和待测血液样本的DNA比对结果数据中的支持所述候选变异的读长的统计信息；确定候选变异所在位置的参考基因组序列的重复序列特征，以便确定预定过滤阈值；基于所述reads的统计信息和所述预定过滤阈值，获得阳性候选变异；以及将包含所述阳性候选变异的测序序列与人类参考基因组和预定RNA变异数据集进行比对，以便确定体细胞变异结果数据。本公开能够准确并高效率地检测RNA水平体细胞基因变异。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110853705A
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201911088666.6
申请日：2019-11-08
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种能提高对肿瘤细胞含量评估的准确性的肿瘤细胞含量评估方法、装置、系统以及计算机可读介质，其中的肿瘤细胞含量评估方法包括以下步骤：逐一获取满足预定突变条件的突变位点的平均样本突变频率和对照突变频率，并计算得到与该突变位点对应的单个肿瘤细胞含量；一旦得到所有满足预定突变条件的突变位点对应的所有单个肿瘤细胞含量，就获取该所有单个肿瘤细胞含量并计算得到检测样本中的肿瘤细胞含量；根据预定评估规则对计算得到的检测样本中的肿瘤细胞含量评估得到评估后检测样本中的肿瘤细胞含量。
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公开(公告)号：CN114694749A
公开(公告)日：2022-07-01
申请号：CN202210195663.8
申请日：2022-03-01
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本申请涉及一种基因数据处理方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：获取待处理基因数据；对所述待处理基因数据进行提取，得到所述获取待处理基因数据的纯合突变位点的信息；获取预先设置的筛选条件，根据所述筛选条件以及所述纯合突变位点的信息在所述待处理基因数据中筛选疑似污染位点；根据所述疑似污染位点计算所述待处理基因数据的污染率。采用本方法能够准确计算污染率，提高检测结果的可靠性。
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公开(公告)号：CN111440871A
公开(公告)日：2020-07-24
申请号：CN202010338341.5
申请日：2020-04-26
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G01N33/574
Abstract: 本发明涉及选自用于检测如下基因的表达量的检测剂在制备用于肺癌的复发风险评估、预后判断、治疗或者辅助治疗的试剂盒中的应用：CD1A、CD1B、CD1C、CD1D、MR1、AQP3和CEACAM3。依据基因表达量的变化，用于准确评估肺癌患者预后，避免了复杂繁琐的统计学分析。本发明基因群检测结果可以为临床医生和患者提供准确的疗效评估，同时还能检测出对常规治疗方案不敏感的患者，帮助医生选择新的有效临床治疗方案，从而真正实现“个性化治疗”。
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公开(公告)号：CN110055334B
公开(公告)日：2019-12-17
申请号：CN201910549657.6
申请日：2019-06-24
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 北京肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于胃癌预后预测的评估基因群以及相应的试剂盒，其中的评估基因群基于调控RhoA蛋白活性的RhoA蛋白活性调控通路中包括的基因筛选得到，其中，评估基因群包括以下基因：RHOA、ARHGAP32、ARHGAP4、ARHGAP6、ARHGAP9、ARHGEF17、ARHGEF2、ARHGEF3、BCR、CDC42、CDKN1B、DLEC1、FARP1、NET1、NGEF、OBSCN、PRPF38B、SLC6A5、TSPAN1、VAV2以及VAV3。
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公开(公告)号：CN110055334A
公开(公告)日：2019-07-26
申请号：CN201910549657.6
申请日：2019-06-24
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 北京肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于胃癌预后预测的评估基因群以及相应的试剂盒，其中的评估基因群基于调控RhoA蛋白活性的RhoA蛋白活性调控通路中包括的基因筛选得到，其中，评估基因群包括以下基因：RHOA、ARHGAP32、ARHGAP4、ARHGAP6、ARHGAP9、ARHGEF17、ARHGEF2、ARHGEF3、BCR、CDC42、CDKN1B、DLEC1、FARP1、NET1、NGEF、OBSCN、PRPF38B、SLC6A5、TSPAN1、VAV2以及VAV3。
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