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公开(公告)号：CN111584002B
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202010443187.8
申请日：2020-05-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本公开涉及一种用于检测肿瘤突变负荷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取待测对象的血液样本的循环肿瘤基因(ctDNA)测序结果；基于ctDNA测序结果，确定与每个位点相关联的突变碱基类型和突变频率，以便生成待测对象的突变位点信息；比较待测对象的突变位点信息和健康对象突变位点数据集，以便生成差异突变位点集合，健康对象突变位点数据集是基于多个健康对象的ctDNA测序结果而生成的；确定点突变和短插入/缺失变异信息；以及利用差异突变位点集合，针对所确定的点突变和短插入/缺失变异信息进行过滤，以便确定阳性突变位点的数量。本公开能够准确、便捷以及稳定地检测肿瘤突变负荷。
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公开(公告)号：CN114708908A
公开(公告)日：2022-07-05
申请号：CN202210207413.1
申请日：2022-03-04
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测实体瘤微小残留病灶的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取关于待测样本的目标区域的多重PCR二代测序序列与参考基因组序列的比对结果信息；确定突变位点的信息；在所确定的突变位点中，确定当前突变位点是否满足预定条件：当前突变位点的测序深度大于预定深度阈值；当前突变位点位于正链的支持读长数量与当前突变位点位于负链的支持读长数量的比值小于预定链偏好阈值；当前突变位点的变异丰度大于预定假阳性变异类型集合中包括同一突变位点碱基组所对应的丰度阈值；响应于确定当前突变位点满足预定条件，保留所述当前突变位点，以便确定关于MRD的阳性位点。本公开能够准确并且及时检测出患者的低频率的MRD。
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公开(公告)号：CN114708906B
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202210243842.4
申请日：2022-03-11
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于预测体细胞变异真假的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取关于待测对象的肿瘤样本的比对结果数据、对照样本的比对结果数据、以及关于肿瘤样本的体细胞变异位点的数据；获取经过体细胞变异位点所在基因组位置的、关于肿瘤样本的肿瘤样本读长以及关于对照样本的对照样本读长；针对肿瘤样本读长和对照样本读长中的每个基因组位置，提取关于A、C、G、T四种碱基和插入缺失变异的特征信息；基于所提取的特征信息，生成预测模型的输入数据；以及基于经由多样本训练的预测模型，提取所述输入数据的特征，以便基于所提取的特征预测体细胞变异的真假。本公开能够自动、快速并准确地判断体细胞变异真假。
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公开(公告)号：CN114708908B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202210207413.1
申请日：2022-03-04
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测实体瘤微小残留病灶的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取关于待测样本的目标区域的多重PCR二代测序序列与参考基因组序列的比对结果信息；确定突变位点的信息；在所确定的突变位点中，确定当前突变位点是否满足预定条件：当前突变位点的测序深度大于预定深度阈值；当前突变位点位于正链的支持读长数量与当前突变位点位于负链的支持读长数量的比值小于预定链偏好阈值；当前突变位点的变异丰度大于预定假阳性变异类型集合中包括同一突变位点碱基组所对应的丰度阈值；响应于确定当前突变位点满足预定条件，保留所述当前突变位点，以便确定关于MRD的阳性位点。本公开能够准确并且及时检测出患者的低频率的MRD。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114708906A
公开(公告)日：2022-07-05
申请号：CN202210243842.4
申请日：2022-03-11
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于预测体细胞变异真假的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取关于待测对象的肿瘤样本的比对结果数据、对照样本的比对结果数据、以及关于肿瘤样本的体细胞变异位点的数据；获取经过体细胞变异位点所在基因组位置的、关于肿瘤样本的肿瘤样本读长以及关于对照样本的对照样本读长；针对肿瘤样本读长和对照样本读长中的每个基因组位置，提取关于A、C、G、T四种碱基和插入缺失变异的特征信息；基于所提取的特征信息，生成预测模型的输入数据；以及基于经由多样本训练的预测模型，提取所述输入数据的特征，以便基于所提取的特征预测体细胞变异的真假。本公开能够自动、快速并准确地判断体细胞变异真假。
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公开(公告)号：CN113234829B
公开(公告)日：2022-02-01
申请号：CN202110699308.X
申请日：2021-06-23
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司 , 至本医疗科技(重庆)有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B35/20 , G16H50/30
Abstract: 本发明涉及一种结肠癌预后评估基因集及其构建方法。具体地，本发明使用9个免疫相关基因组成的基因集来评估结肠癌患者预后生存的情况，为医疗决策提供科学依据。本发明还涉及了结肠癌预后的试剂盒、计算设备、存储介质，以及该评估基因集的构建方法。
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公开(公告)号：CN111584002A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010443187.8
申请日：2020-05-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本公开涉及一种用于检测肿瘤突变负荷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取待测对象的血液样本的循环肿瘤基因(ctDNA)测序结果；基于ctDNA测序结果，确定与每个位点相关联的突变碱基类型和突变频率，以便生成待测对象的突变位点信息；比较待测对象的突变位点信息和健康对象突变位点数据集，以便生成差异突变位点集合，健康对象突变位点数据集是基于多个健康对象的ctDNA测序结果而生成的；确定点突变和短插入/缺失变异信息；以及利用差异突变位点集合，针对所确定的点突变和短插入/缺失变异信息进行过滤，以便确定阳性突变位点的数量。本公开能够准确、便捷以及稳定地检测肿瘤突变负荷。
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公开(公告)号：CN116013530A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202310072364.X
申请日：2023-01-17
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本申请涉及一种Her2状态预测模型的构建方法和装置，方法包括：获取多个乳腺癌样本的基因变异数据、差异基因表达数据、免疫细胞浸润数据，多个乳腺癌样本包括多个Her2阳性样本和多个Her2阴性样本；采用机器学习的方法，利用多个乳腺癌样本的基因变异数据、基因表达数据、免疫细胞浸润数据建立Her2状态预测模型。本申请创造性地使用多组学特征数据，通过机器学习的方法，构建了能够准确预测乳腺癌患者Her2状态的机器学习模型，从而避免了传统判断方法中人工判读带来得误差，提高了检测乳腺癌患者的Her2状态的准确性和可靠性。
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公开(公告)号：CN113234829A
公开(公告)日：2021-08-10
申请号：CN202110699308.X
申请日：2021-06-23
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B35/20 , G16H50/30
Abstract: 本发明涉及一种结肠癌预后评估基因集及其构建方法。具体地，本发明使用9个免疫相关基因组成的基因集来评估结肠癌患者预后生存的情况，为医疗决策提供科学依据。本发明还涉及了结肠癌预后的试剂盒、计算设备、存储介质，以及该评估基因集的构建方法。
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