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公开(公告)号：CN110853705B
公开(公告)日：2022-04-22
申请号：CN201911088666.6
申请日：2019-11-08
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种能提高对肿瘤细胞含量评估的准确性的肿瘤细胞含量评估方法、装置、系统以及计算机可读介质，其中的肿瘤细胞含量评估方法包括以下步骤：逐一获取满足预定突变条件的突变位点的平均样本突变频率和对照突变频率，并计算得到与该突变位点对应的单个肿瘤细胞含量；一旦得到所有满足预定突变条件的突变位点对应的所有单个肿瘤细胞含量，就获取该所有单个肿瘤细胞含量并计算得到检测样本中的肿瘤细胞含量；根据预定评估规则对计算得到的检测样本中的肿瘤细胞含量评估得到评估后检测样本中的肿瘤细胞含量。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110853705A
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201911088666.6
申请日：2019-11-08
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种能提高对肿瘤细胞含量评估的准确性的肿瘤细胞含量评估方法、装置、系统以及计算机可读介质，其中的肿瘤细胞含量评估方法包括以下步骤：逐一获取满足预定突变条件的突变位点的平均样本突变频率和对照突变频率，并计算得到与该突变位点对应的单个肿瘤细胞含量；一旦得到所有满足预定突变条件的突变位点对应的所有单个肿瘤细胞含量，就获取该所有单个肿瘤细胞含量并计算得到检测样本中的肿瘤细胞含量；根据预定评估规则对计算得到的检测样本中的肿瘤细胞含量评估得到评估后检测样本中的肿瘤细胞含量。
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公开(公告)号：CN111462816A
公开(公告)日：2020-07-28
申请号：CN202010245571.7
申请日：2020-03-31
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测胚系基因微缺失微重复变异的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：将探针区域打断至预定长度的多个片段探针区域；获取待测样本的测序序列与参考基因组序列的第一比对结果信息；获取对照样本测序序列与参考基因组序列第二比对结果信息；基于第一比对结果信息和第二比对结果信息，确定待测样本和对照样本关于相同片段探针区域的测序深度相对变化值；以及基于测序深度相对变化值与预定值的比较，确定关于待测样本的胚系基因微缺失微重复变异的检测结果。本公开能够准确并高效率地检测到微缺失微重复。
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公开(公告)号：CN110895959A
公开(公告)日：2020-03-20
申请号：CN201911089855.5
申请日：2019-11-08
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种能提高对基因拷贝数的评估结果的准确性的基因拷贝数评估方法、装置、系统以及计算机可读介质，其中的基因拷贝数评估方法，根据样本中的肿瘤细胞含量和分别对检测样本和对照样本测序分析后得到的包含检测样本和对照样本各自测序深度矫正后的检测矫正测序深度和对照矫正测序深度的测序分析数据，对检测样本中的基因拷贝数进行评估，其特征在于，包括以下步骤：获取样本矫正测序深度和对照矫正测序深度并采用公式(一)计算得到矫正后测序深度比；根据矫正后测序深度比，采用公式(二)计算得到相应的基因拷贝数。
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公开(公告)号：CN111462816B
公开(公告)日：2022-05-20
申请号：CN202010245571.7
申请日：2020-03-31
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测胚系基因微缺失微重复变异的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：将探针区域打断至预定长度的多个片段探针区域；获取待测样本的测序序列与参考基因组序列的第一比对结果信息；获取对照样本测序序列与参考基因组序列第二比对结果信息；基于第一比对结果信息和第二比对结果信息，确定待测样本和对照样本关于相同片段探针区域的测序深度相对变化值；以及基于测序深度相对变化值与预定值的比较，确定关于待测样本的胚系基因微缺失微重复变异的检测结果。本公开能够准确并高效率地检测到微缺失微重复。
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公开(公告)号：CN110895959B
公开(公告)日：2022-05-20
申请号：CN201911089855.5
申请日：2019-11-08
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种能提高对基因拷贝数的评估结果的准确性的基因拷贝数评估方法、装置、系统以及计算机可读介质，其中的基因拷贝数评估方法，根据样本中的肿瘤细胞含量和分别对检测样本和对照样本测序分析后得到的包含检测样本和对照样本各自测序深度矫正后的检测矫正测序深度和对照矫正测序深度的测序分析数据，对检测样本中的基因拷贝数进行评估，其特征在于，包括以下步骤：获取样本矫正测序深度和对照矫正测序深度并采用公式(一)计算得到矫正后测序深度比；根据矫正后测序深度比，采用公式(二)计算得到相应的基因拷贝数。
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