公开(公告)号：CN111462816A

公开(公告)日：2020-07-28

申请号：CN202010245571.7

申请日：2020-03-31

Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司

Inventor： 王凯 ,  张水荣 ,  王钎 ,  王傲迪

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/10

Abstract: 本公开涉及一种用于检测胚系基因微缺失微重复变异的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：将探针区域打断至预定长度的多个片段探针区域；获取待测样本的测序序列与参考基因组序列的第一比对结果信息；获取对照样本测序序列与参考基因组序列第二比对结果信息；基于第一比对结果信息和第二比对结果信息，确定待测样本和对照样本关于相同片段探针区域的测序深度相对变化值；以及基于测序深度相对变化值与预定值的比较，确定关于待测样本的胚系基因微缺失微重复变异的检测结果。本公开能够准确并高效率地检测到微缺失微重复。

公开(公告)号：CN111462816B

公开(公告)日：2022-05-20

申请号：CN202010245571.7

申请日：2020-03-31

Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司

Inventor： 王凯 ,  张水荣 ,  王钎 ,  王傲迪

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/10

Abstract: 本公开涉及一种用于检测胚系基因微缺失微重复变异的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：将探针区域打断至预定长度的多个片段探针区域；获取待测样本的测序序列与参考基因组序列的第一比对结果信息；获取对照样本测序序列与参考基因组序列第二比对结果信息；基于第一比对结果信息和第二比对结果信息，确定待测样本和对照样本关于相同片段探针区域的测序深度相对变化值；以及基于测序深度相对变化值与预定值的比较，确定关于待测样本的胚系基因微缺失微重复变异的检测结果。本公开能够准确并高效率地检测到微缺失微重复。