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公开(公告)号：CN111243669A
公开(公告)日：2020-06-05
申请号：CN202010064342.5
申请日：2020-01-20
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于确定RNA基因融合的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：获取关于RNA候选的基因组合的检测数据；响应于确定基因组合属于系统性非特异性组合基因，去除基因组合，系统性非特异性组合基因是基于多个正常样本的RNA候选的基因组合中重复出现的非特异性组合而确定；确定所留下的基因组合的断点是否满足预定条件；以及响应于确定所留下的基因组合的断点满足预定条件，基于组装后读长所对应的基因组合中的每一个基因的比对的唯一性，确定关于RNA融合的阳性结果。本公开能够明显有效降低RNA基因融合检测结果的假阳性。
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公开(公告)号：CN111235242A
公开(公告)日：2020-06-05
申请号：CN202010352390.4
申请日：2020-04-28
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于检测NTRK基因家族融合基因的探针库、包括其的检测试剂、该检测试剂在制备用于检测NTRK基因家族融合基因的试剂盒中的应用、相应的试剂盒以及检测方法，其中的探针库包括：第一探针群和第二探针群，其中，NTRK基因家族融合基因的检测基于DNA层面和RNA层面结合进行；第一探针群用于DNA层面检测捕获、第二探针群用于RNA层面检测捕获，第一探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.1-SEQ ID NO.170中所示的任意一条或多条探针；第二探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.21-EQ ID NO.170中的任意一条或多条探针。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114822700A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210443269.1
申请日：2022-04-25
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于呈现重排或融合结构亚型的方法、设备和介质。该方法包括：生成包括有基因结构注释信息的基因注释文件，基因结构注释信息至少指示：外显子或内含子编号、基因名称、每个基因使用的NM号、基因转录方向和外显子的总数目；基于待测样本的成对序列的双末端测序数据与参考基因组序列的比对结果数据，确定基因融合对的融合支持序列，以用于生成含有融合支持序列的对比结果文件；将对比结果文件和所生成的注释文件加载入基因组浏览器；以及获取断点所在基因位置，以便经由基因组浏览器生成图像数据，以用于基于所生成的图像数据确定重排或融合结构亚型。本发明能够通过可视化方法来读取重排断点所在的基因结构和重排后形成的亚型结构。
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公开(公告)号：CN111235242B
公开(公告)日：2020-08-14
申请号：CN202010352390.4
申请日：2020-04-28
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于检测NTRK基因家族融合基因的探针库、包括其的检测试剂、该检测试剂在制备用于检测NTRK基因家族融合基因的试剂盒中的应用、相应的试剂盒以及检测方法，其中的探针库包括：第一探针群和第二探针群，其中，NTRK基因家族融合基因的检测基于DNA层面和RNA层面结合进行；第一探针群用于DNA层面检测捕获、第二探针群用于RNA层面检测捕获，第一探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.170中所示的任意一条或多条探针；第二探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.21‑EQ ID NO.170中的任意一条或多条探针。
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公开(公告)号：CN114822700B
公开(公告)日：2023-02-17
申请号：CN202210443269.1
申请日：2022-04-25
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于呈现重排或融合结构亚型的方法、设备和介质。该方法包括：生成包括有基因结构注释信息的基因注释文件，基因结构注释信息至少指示：外显子或内含子编号、基因名称、每个基因使用的NM号、基因转录方向和外显子的总数目；基于待测样本的成对序列的双末端测序数据与参考基因组序列的比对结果数据，确定基因融合对的融合支持序列，以用于生成含有融合支持序列的对比结果文件；将对比结果文件和所生成的注释文件加载入基因组浏览器；以及获取断点所在基因位置，以便经由基因组浏览器生成图像数据，以用于基于所生成的图像数据确定重排或融合结构亚型。本发明能够通过可视化方法来读取重排断点所在的基因结构和重排后形成的亚型结构。
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公开(公告)号：CN111243669B
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN202010064342.5
申请日：2020-01-20
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于确定RNA基因融合的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：获取关于RNA候选的基因组合的检测数据；响应于确定基因组合属于系统性非特异性组合基因，去除基因组合，系统性非特异性组合基因是基于多个正常样本的RNA候选的基因组合中重复出现的非特异性组合而确定；确定所留下的基因组合的断点是否满足预定条件；以及响应于确定所留下的基因组合的断点满足预定条件，基于组装后读长所对应的基因组合中的每一个基因的比对的唯一性，确定关于RNA融合的阳性结果。本公开能够明显有效降低RNA基因融合检测结果的假阳性。
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公开(公告)号：CN111088362A
公开(公告)日：2020-05-01
申请号：CN202010081288.5
申请日：2020-02-06
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及临床分子诊断学领域，具体而言，涉及SWI/SNF复合体相关基因变异在预测非小细胞肺癌患者对免疫检查点抑制剂疗法(ICI)敏感性中的应用，以及预测非小细胞肺癌患者肿瘤突变负荷程度中的应用。该方法有利于简化检测内容，降低患者检测成本，加快检测报告出具时间，且基因变异状态的检测更为可靠。
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