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公开(公告)号：CN116153420B
公开(公告)日：2023-08-18
申请号：CN202310446774.6
申请日：2023-04-24
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B40/20 , C12Q1/6886 , G16B20/10 , G16B30/10 , G16H50/30 , G06F18/21 , G06F18/241 , G06F18/2431 , G06F18/214 , G06F18/20 , G06F18/27
Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间，窗口拷贝数变化分析(CNV)，DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型，实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN116052768A
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202211453553.3
申请日：2022-10-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B40/00 , G16B20/10 , G06N20/00 , G06F18/241
Abstract: 本发明提供了恶性肺结节筛查基因标志物、筛查模型的构建方法和检测装置，通过对高通量测序结果进行影像表现为高风险的肺结节良恶性差异DNA的16bp肿瘤新短序列，利用自动机器学习构建模型，对在影像学表现为高风险的肺结节的良恶性进行预测，实现对恶性肺结节无创精准诊断，减少非必要的良性肺结节切除手术。
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公开(公告)号：CN113355421B
公开(公告)日：2023-02-28
申请号：CN202110753782.6
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN116153420A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310446774.6
申请日：2023-04-24
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B40/20 , C12Q1/6886 , G16B20/10 , G16B30/10 , G16H50/30 , G06F18/21 , G06F18/241 , G06F18/2431 , G06F18/214 , G06F18/20 , G06F18/27
Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间，窗口拷贝数变化分析(CNV)，DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型，实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN113421608A
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202110753791.5
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112410423B
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN202011208296.8
申请日：2020-11-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种同源重组缺失的标志物、检测方法以及检测系统，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过筛选gnomAD杂合率与真实中国人群位点杂合率，筛选出适用于中国人种的高杂合率SNP位点，在此基础上构建了HRD评分方法。本发明提供的同源重组缺失的标志物能够有效地对HRD进行评分，其计算结果与WGS测序结果一致性较好。
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公开(公告)号：CN112410423A
公开(公告)日：2021-02-26
申请号：CN202011208296.8
申请日：2020-11-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种同源重组缺失的标志物、检测方法以及检测系统，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过筛选gnomAD杂合率与真实中国人群位点杂合率，筛选出适用于中国人种的高杂合率SNP位点，在此基础上构建了HRD评分方法。本发明提供的同源重组缺失的标志物能够有效地对HRD进行评分，其计算结果与WGS测序结果一致性较好。
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公开(公告)号：CN118366547B
公开(公告)日：2024-08-23
申请号：CN202410791117.X
申请日：2024-06-19
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及一种基因标志物在多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置。本发明对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段六种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，1MB窗口片段拷贝数变化，核小体覆盖模式,片段甲基化模式和突变频谱，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。
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公开(公告)号：CN117737234A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202211638427.5
申请日：2022-12-19
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于二代测序(Next generation sequencing,NGS)领域，具体涉及基于高通量测序技术检测IGH克隆型重排的二代测序探针组及其方法。尤其适用于检测淋系血液肿瘤患者体内优势克隆型及其具体序列信息。
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公开(公告)号：CN114927213A
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202210392412.9
申请日：2022-04-15
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16H50/20 , G16H50/30 , G16B20/20 , G06N3/08 , G06N3/04 , G06K9/62 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及多癌种(肺癌、肠癌和肝癌)早期检测和癌种预测方法、检测装置以及计算机可读取介质。本发明提供了一种对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段五种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，片段断点处序列，片段5’端序列和1MB窗口片段拷贝数变化，利用再用广义线性模型,梯度提升机，随机森林，深度学习和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，再用广义线性模型进行二次集合训练构建多特征多算法整合模型，实现了对多癌种低深度高特异性高敏感性的无创精准早期检测和组织起源检测的目的。
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