公开(公告)号：CN118366547B

公开(公告)日：2024-08-23

申请号：CN202410791117.X

申请日：2024-06-19

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司

Inventor： 邵阳 ,  包华 ,  吴旻 ,  唐诗婷 ,  陈晓曦 ,  吴舒雨 ,  刘睿 ,  吴雪

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/20 ,  G16B20/50 ,  G06N3/0464 ,  G06N3/09 ,  G06N20/00

Abstract: 本发明涉及一种基因标志物在多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置。本发明对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段六种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，1MB窗口片段拷贝数变化，核小体覆盖模式,片段甲基化模式和突变频谱，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。

公开(公告)号：CN118366547A

公开(公告)日：2024-07-19

申请号：CN202410791117.X

申请日：2024-06-19

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司

Inventor： 邵阳 ,  包华 ,  吴旻 ,  唐诗婷 ,  陈晓曦 ,  吴舒雨 ,  刘睿 ,  吴雪

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/20 ,  G16B20/50 ,  G06N3/0464 ,  G06N3/09 ,  G06N20/00

Abstract: 本发明涉及一种基因标志物在多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置。本发明对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段六种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，1MB窗口片段拷贝数变化，核小体覆盖模式,片段甲基化模式和突变频谱，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。