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公开(公告)号：CN114457066A
公开(公告)日：2022-05-10
申请号：CN202111510227.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及一种从骨骼样本中提取DNA，用于构建高通量测序文库的方法，属于基因检测技术领域。本发明能够高效地从骨骼中提取到DNA，提取量和纯度都较高，经验证可作为高通量测序文库构建的样本来源，能够解决骨骼DNA样本的获取问题；此外，该方法中通过对骨骼样本DNA片段富集纯化后，使得骨骼样本中的DNA纯度更高，适合于DNA文库的构建，更利于后期突变的检出，可以解决现有技术中从骨骼中提取DNA检出率不足的问题。
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公开(公告)号：CN109880910B
公开(公告)日：2020-07-17
申请号：CN201910338312.6
申请日：2019-04-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种基于Panel测序检测肿瘤突变负荷(TMB)的位点组合、处理流程及计算方法，属于生物医学技术领域。本发明提供的肿瘤突变负荷的检测方法，对目标检测区域中的具体位点进行了优化：排除了中国人群中肿瘤发生发展相关高频突变位点，纳入了同义突变，使得基于Panel和全外显子测序的TMB结果高度一致，并在真实世界中有比较理想的临床预测效果。
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公开(公告)号：CN118983003A
公开(公告)日：2024-11-19
申请号：CN202410835078.9
申请日：2024-06-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法，属于基因检测技术领域。使用二代测序技术，对cfDNA进行全基因组测序(WGS)。通过生物信息学手段，提取每条cfDNA片段碎片特征，使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化和甲基化状态，然后构建非均匀隐马尔可夫模型，解码每个CpG在每条片段中的甲基化最佳状态，进而在参考基因组上汇总每个CpG点的状态，计算连续的甲基化水平。对比公开的人类特异性参考甲基化图谱，在片段层面对甲基化信号解卷积，估计对cfDNA有贡献的细胞类型和组织的相对丰度。这种方法可以直接从WGS数据推断出cfDNA甲基化水平以及起源组织状态。
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公开(公告)号：CN118581201A
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202410426824.9
申请日：2024-04-10
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6869 , G16B30/00
Abstract: 本发明涉及一种高通量测序文库的接头污染率的预测方法，本方法通过采用特定的核酸序列，并且采用待测试接头进行文库的构建，再通过高通量测序获得目标读段的数量，进而可以统计出接头试剂本身所存在的污染情况。
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公开(公告)号：CN118308490A
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202410730754.6
申请日：2024-06-06
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及不明原发灶肿瘤组织溯源检测标志物的用途及检测系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本研究通过肺癌、肠癌、肝胆癌、胃癌、头颈癌、肾癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、甲状腺癌、宫颈癌、尿路上皮癌、食管癌、子宫内膜癌、肉瘤和黑色素瘤共17种肿瘤血浆cfDNA来研究不同肿瘤组织的基因拷贝数变异差异，并筛选出具有明显差异的基因拷贝数变异区域，然后通过H2O AutoML分类器构建的方法，首次筛选出140个最佳的差异性基因拷贝数变异区域建立不明原发灶肿瘤组织溯源诊断预测模型，适用于诊断预测早不明原发灶肿瘤的组织溯源评估，适用于不明原发灶肿瘤组织来源的诊断，用于诊断不明原发灶肿瘤人群。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118173257A
公开(公告)日：2024-06-11
申请号：CN202410075445.X
申请日：2024-01-18
Applicant: 中国医学科学院肿瘤医院 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一种肺微乳头腺癌患者术后复发风险预测的装置及其应用，属于肿瘤生物医学技术领域。本发明将肺微乳头腺癌患者的临床数据和全转录组测序数据结合术后无复发生存期进行单因素COX回归分析，评估各变量对无复发生存期的预测性能，并采用逐步筛选方法构建了基于GALNT4、MIAT、FOSL1、LAT2和SMN2这5个基因表达量的术后复发风险预测模型，辅助临床医生对早中期肺微乳头腺癌患者的术后复发风险进行预测，从而制定个性化的治疗方案和随访方案。
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公开(公告)号：CN117987548A
公开(公告)日：2024-05-07
申请号：CN202410075620.5
申请日：2024-01-18
Applicant: 中国医学科学院肿瘤医院 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16H50/20
Abstract: 本发明涉及用于预测早中期肺腺癌微乳头转化的分子标志物，属于分子生物医学技术领域。本发明基于全外显子测序(WES)数据研究发现，与非微乳头为主的肺腺癌(Non‑MIPLUAD)患者肿瘤样本相比，18种基因变异特征在微乳头为主的肺腺癌(MIPLUAD)患者肿瘤样本中显著富集。将上述基因采用单因素Logistic分析及Lasso回归分析，构建MIP‑LUAD癌种亚型的最佳预测模型，筛选出8个预测MIP‑LUAD转化相关的分子标志物：EGFR突变、BRD9突变、CSPP1突变、NASP突变、RHPN2突变、CDKN2A缺失、EGFR扩增、NKX2‑1扩增。基于该模型评分帮助预测LUAD患者微乳头转化的风险。
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公开(公告)号：CN113421608B
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202110753791.5
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。
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公开(公告)号：CN111916154B
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202010712472.5
申请日：2020-07-22
Applicant: 中国医学科学院肿瘤医院 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: G16B30/10 , G16H50/20 , G06F18/2415 , G06F18/2431 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种肠癌肝转移的甲基化标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。首次通过肠癌的甲基化来研究肠癌肝转移，首次发现肠癌的肝转移相关的甲基化差异在肠癌早期时已出现，并筛选出肠癌发生肝转移与未发生肝转移的甲基化差异位点，通过随机森林的方法，以最佳的5个差异性甲基化区域(Differentially Methylated Region，DMR)建立肠癌甲基化肝转移风险预测模型，适用于预测早期肠癌将来发生肝转移的风险评估。
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公开(公告)号：CN116287233A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202211499993.2
申请日：2022-11-28
Applicant: 中国医学科学院肿瘤医院 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16H50/30
Abstract: 本发明涉及用于非小细胞肺癌局部复发风险评估的标志物，属于肿瘤医学技术领域。本发明利用单因素和多因素Cox回归分析对非小细胞肺癌受试者的临床和基因组测序数据进行分析筛选，获得与受试者无局部复发生存期相关的重要特征，并将EGFR突变状态、CDKN2A突变状态、肿瘤组织最小突变丰度与最大突变丰度比值、及序列血浆ctDNA状态用于构建非小细胞肺癌局部复发风险评估的Cox回归分析预测模型。所述预测模型可作为早中期非小细胞肺癌受试者术后局部复发风险的预测工具，对指导临床治疗策略及后续的个性化随访方案具有重要价值。
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