公开(公告)号：CN118645153B

公开(公告)日：2024-10-29

申请号：CN202411114845.3

申请日：2024-08-14

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 程雪艳 ,  徐丽娣 ,  陶威 ,  黄宇 ,  陈维之

IPC: G16B20/30 ,  G16B35/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明涉及基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法和系统，包括，获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据，计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率；对所述区域甲基化比率进行富集分析，获取免疫细胞的富集分数，基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态。本发明的方案可应用于≤10X低深度全基因组甲基化数据，填补了基于低深度的全基因组甲基化技术平台评估肿瘤免疫微环境的空白。

公开(公告)号：CN119252324A

公开(公告)日：2025-01-03

申请号：CN202411782959.5

申请日：2024-12-06

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 刘丹 ,  范锐 ,  张亚晰 ,  刘异倩 ,  马领然 ,  陶威 ,  徐丽娣 ,  黄宇 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B20/20 ,  G16B35/00 ,  G16B20/30 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明公开了一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法及系统，涉及微小残留病灶智能化检测技术领域，包括以下步骤：基于测序文库，按照样本索引进行拆分获取待测样本，并根据待测样本的分子标识符，得到共识序列；基于共识序列，通过过滤掉质量值小于25或者familysize小于3的共识序列，联合subtype类型和距片段边缘距离作为引入原始核酸分子链上的噪音；上下文序列（context）以及链方向作为引入PCR扩增捕获水平的噪音；基于噪音水平，结合肿瘤先验知识，估计ctDNA水平，通过检验分子信号来源的显著性，从而确定MRD状态。本发明提高了MRD检测的灵敏度和特异性。

公开(公告)号：CN118645153A

公开(公告)日：2024-09-13

申请号：CN202411114845.3

申请日：2024-08-14

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 程雪艳 ,  徐丽娣 ,  陶威 ,  黄宇 ,  陈维之

IPC: G16B20/30 ,  G16B35/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明涉及基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法和系统，包括，获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据，计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率；对所述区域甲基化比率进行富集分析，获取免疫细胞的富集分数，基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态。本发明的方案可应用于≤10X低深度全基因组甲基化数据，填补了基于低深度的全基因组甲基化技术平台评估肿瘤免疫微环境的空白。

公开(公告)号：CN114708905A

公开(公告)日：2022-07-05

申请号：CN202210506571.7

申请日：2022-05-11

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 陶威 ,  杨滢 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B20/10 ,  G16B30/00 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明公开了一种基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备，涉及生物医学技术领域。包括接收肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据；对所述NGS测序数据进行预处理，获得中间数据文件；利用所述中间数据文件，对性别和胚系SNP进行一致性评估；利用所述中间数据文件获取待测样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；检测肿瘤样本纯度、倍性和SCNV片段；根据单个肿瘤样本和准备好的泛癌队列SCNV数据库，计算每个肿瘤样本染色体臂水平的SCNV；基于样本染色体臂水平的SCNV，计算每个肿瘤样本最终的染色体非整倍体得分。所述装置、介质和设备均基于所述的方法。本发明提高了肿瘤染色体非整倍体检测的准确性。

公开(公告)号：CN114023381B

公开(公告)日：2022-03-22

申请号：CN202111677030.2

申请日：2021-12-31

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司

Inventor： 杨滢 ,  张娇 ,  李菲菲 ,  陶威 ,  张亚晰 ,  何骥 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。

公开(公告)号：CN114023381A

公开(公告)日：2022-02-08

申请号：CN202111677030.2

申请日：2021-12-31

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司

Inventor： 杨滢 ,  张娇 ,  李菲菲 ,  陶威 ,  张亚晰 ,  何骥 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。