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公开(公告)号：CN115691672B
公开(公告)日：2023-06-16
申请号：CN202211638241.X
申请日：2022-12-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种针对测序平台特征的碱基质量值矫正方法、装置、电子设备和存储介质，属于基因测序技术领域。该方法以原始双端测序数据为基础，提取read1和read2的重叠碱基，利用重叠碱基区分测序错误和非测序错误，并根据测序错误碱基所在的read朝向、测序循环数、测序方向的dinucleotide及测序仪给定的碱基质量值，将提取的重叠碱基划分成不同的bins，统计各特征bins下测序错误碱基并计算经验质量值，采用局部加权回归模型对特征bins内的RQS和EQS进行多项式拟合建模，并利用建立的模型对原始碱基质量值进行矫正。本申请能够区分测序错误和非测序错误，能够更准确的反映测序仪偏好，在此基础上建模矫正，能够全面提高碱基质量值的可信度。
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公开(公告)号：CN115691672A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211638241.X
申请日：2022-12-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种针对测序平台特征的碱基质量值矫正方法、装置、电子设备和存储介质，属于基因测序技术领域。该方法以原始双端测序数据为基础，提取read1和read2的重叠碱基，利用重叠碱基区分测序错误和非测序错误，并根据测序错误碱基所在的read朝向、测序循环数、测序方向的dinucleotide及测序仪给定的碱基质量值，将提取的重叠碱基划分成不同的bins，统计各特征bins下测序错误碱基并计算经验质量值，采用局部加权回归模型对特征bins内的RQS和EQS进行多项式拟合建模，并利用建立的模型对原始碱基质量值进行矫正。本申请能够区分测序错误和非测序错误，能够更准确的反映测序仪偏好，在此基础上建模矫正，能够全面提高碱基质量值的可信度。
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公开(公告)号：CN119252324A
公开(公告)日：2025-01-03
申请号：CN202411782959.5
申请日：2024-12-06
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法及系统，涉及微小残留病灶智能化检测技术领域，包括以下步骤：基于测序文库，按照样本索引进行拆分获取待测样本，并根据待测样本的分子标识符，得到共识序列；基于共识序列，通过过滤掉质量值小于25或者familysize小于3的共识序列，联合subtype类型和距片段边缘距离作为引入原始核酸分子链上的噪音；上下文序列（context）以及链方向作为引入PCR扩增捕获水平的噪音；基于噪音水平，结合肿瘤先验知识，估计ctDNA水平，通过检验分子信号来源的显著性，从而确定MRD状态。本发明提高了MRD检测的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN119517162A
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202510088279.1
申请日：2025-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的方法及装置，所述方法包括：获取样本，进行核酸提取、文库构建、捕获富集和测序，生成测序数据；对测序数据进行预处理，得到高质量测序数据；识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因型，构建SNP组合数据库；对SNP位点的双等位基因型进行定量统计，并计算次等位基因的变异丰度；根据SNP位点的基因型信息和等位基因变异丰度，构建SNP位点变异丰度背景分布模型；利用构建的SNP组合数据库和变异丰度背景分布模型，对样本进行交叉污染评估。本发明方法实现样本内多来源组分的定性评估、交叉污染比例的定量计算以及非自身来源的溯源分析。
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