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公开(公告)号：CN116676373A
公开(公告)日：2023-09-01
申请号：CN202310935498.X
申请日：2023-07-28
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开一种样本稀释倍数定量方法及其应用，将外源重组质粒引入原始肿瘤细胞系DNA样本，得到含外源重组质粒的原始肿瘤细胞系DNA样本；所述原始肿瘤细胞系DNA样本为将肿瘤细胞系DNA样本利用与肿瘤细胞系DNA配对的正常细胞系DNA样本稀释至ctDNA丰度达到预设值的样本；利用正常细胞系DNA样本对含外源重组质粒的肿瘤细胞系DNA样本进行梯度稀释；选取管家基因作为内参基因，对各梯度样本中的非人源基因片段和管家基因的拷贝数进行定量，确定各梯度样本的实际稀释倍数。本发明采用非人源基因片段拷贝数稀释策略，实现对各梯度样本中ctDNA丰度的精准定量，尤其能够实现百万级ctDNA丰度的精准定量。
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公开(公告)号：CN114023381A
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN202111677030.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。
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公开(公告)号：CN119252324A
公开(公告)日：2025-01-03
申请号：CN202411782959.5
申请日：2024-12-06
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法及系统，涉及微小残留病灶智能化检测技术领域，包括以下步骤：基于测序文库，按照样本索引进行拆分获取待测样本，并根据待测样本的分子标识符，得到共识序列；基于共识序列，通过过滤掉质量值小于25或者familysize小于3的共识序列，联合subtype类型和距片段边缘距离作为引入原始核酸分子链上的噪音；上下文序列（context）以及链方向作为引入PCR扩增捕获水平的噪音；基于噪音水平，结合肿瘤先验知识，估计ctDNA水平，通过检验分子信号来源的显著性，从而确定MRD状态。本发明提高了MRD检测的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN115679000A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211721580.4
申请日：2022-12-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B25/20 , G16B20/20
Abstract: 本申请公开了一种微小残留病灶的检测方法、装置、设备和存储介质，属于医疗检测技术领域。该方法基于差异化深度全外显子/靶向用药测序和组织‑血细胞‑血浆共捕获技术，及10万×超高深度个性化/高证据热点组合Panel测序的方式，评估血浆样本中微小残留病灶和肿瘤进化/第二原发的方法，克服现有方法在组织检测下限较高或追踪位点过少，和血液中ctDNA含量较低时检测灵敏度、准确度不足或检测成本过高，个性化追踪检测与肿瘤进化/第二原发检测无法兼得等问题，在有限成本范围内显著提高患者治疗后复发风险预测的准确性。
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公开(公告)号：CN114242158A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202210154417.8
申请日：2022-02-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种ctDNA单核苷酸变异位点检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物医学检测技术领域。该检测方法包括接收SNV位点数据；数据预处理；提取SNV位点数据中每个位点特征，并对所提取的特征进行特征编码，将编码后的特征划分为第一特征集和第二特征集；采用Stacking策略构建SNV位点检测模型，所述Stacking策略的第一层包括两个LightGBM算法模型，第二层为逻辑回归算法学习器。所述存储装置、存储介质及设备均根据所提出的方法得以实现。本发明适用于ctDNA的单核苷酸变异检测，针对性强、特征种类多、敏感度高、结果稳定可靠。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115679000B
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202211721580.4
申请日：2022-12-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B25/20 , G16B20/20
Abstract: 本申请公开了一种微小残留病灶的检测方法、装置、设备和存储介质，属于医疗检测技术领域。该方法基于差异化深度全外显子/靶向用药测序和组织‑血细胞‑血浆共捕获技术，及10万×超高深度个性化/高证据热点组合Panel测序的方式，评估血浆样本中微小残留病灶和肿瘤进化/第二原发的方法，克服现有方法在组织检测下限较高或追踪位点过少，和血液中ctDNA含量较低时检测灵敏度、准确度不足或检测成本过高，个性化追踪检测与肿瘤进化/第二原发检测无法兼得等问题，在有限成本范围内显著提高患者治疗后复发风险预测的准确性。
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公开(公告)号：CN115691672A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211638241.X
申请日：2022-12-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种针对测序平台特征的碱基质量值矫正方法、装置、电子设备和存储介质，属于基因测序技术领域。该方法以原始双端测序数据为基础，提取read1和read2的重叠碱基，利用重叠碱基区分测序错误和非测序错误，并根据测序错误碱基所在的read朝向、测序循环数、测序方向的dinucleotide及测序仪给定的碱基质量值，将提取的重叠碱基划分成不同的bins，统计各特征bins下测序错误碱基并计算经验质量值，采用局部加权回归模型对特征bins内的RQS和EQS进行多项式拟合建模，并利用建立的模型对原始碱基质量值进行矫正。本申请能够区分测序错误和非测序错误，能够更准确的反映测序仪偏好，在此基础上建模矫正，能够全面提高碱基质量值的可信度。
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公开(公告)号：CN113903401B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202111513450.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统，其中，分析方法中包括：基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序；采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分，并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算，短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到，长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到；由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分，进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN113643759B
公开(公告)日：2022-01-11
申请号：CN202111206821.7
申请日：2021-10-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质，其中，染色体稳定性评价方法，包括：分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；根据Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计；根据bin水平的reads数量对待测血浆样本的染色体稳定性进行评分；根据评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。其根据统计的bin水平的reads数量得到染色体稳定性的评分，进而根据该评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价，提高检测的鲁棒性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN119517162A
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202510088279.1
申请日：2025-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的方法及装置，所述方法包括：获取样本，进行核酸提取、文库构建、捕获富集和测序，生成测序数据；对测序数据进行预处理，得到高质量测序数据；识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因型，构建SNP组合数据库；对SNP位点的双等位基因型进行定量统计，并计算次等位基因的变异丰度；根据SNP位点的基因型信息和等位基因变异丰度，构建SNP位点变异丰度背景分布模型；利用构建的SNP组合数据库和变异丰度背景分布模型，对样本进行交叉污染评估。本发明方法实现样本内多来源组分的定性评估、交叉污染比例的定量计算以及非自身来源的溯源分析。
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