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公开(公告)号：CN111627501B
公开(公告)日：2023-06-02
申请号：CN202010444206.9
申请日：2020-05-22
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B30/10 , G16B40/00 , G16B50/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。选择长度为7‑15bp且其两端侧翼序列相似性低的微卫星候选位点，检测MSS测序数据中这些位点中的重复单元的类型及其频率，并去除人群多态性高于5％的位点，进一步选择其中重复单元的类型的频率的离散程度低于离散阈值的位点，即得到MSS模型样本的微卫星位点，最后选择其中重复单元类型频率分布与MSS模型样本的差异水平在MSI‑H样本和MSS样本中存在显著差异的位点作为检测MSI的微卫星位点。通过建立MSS模型样本作为正常样本对照，便于建立阴性样本基线或检测待测样本的微卫星状态。故在检测待测样本时，无需对照样本仅对单样本测序即可检测不稳定状态。
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公开(公告)号：CN114045345B
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202210023902.1
申请日：2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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公开(公告)号：CN114045345A
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN202210023902.1
申请日：2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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公开(公告)号：CN113981078A
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN202111089720.6
申请日：2021-09-16
Applicant: 北京肿瘤医院(北京大学肿瘤医院) , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种用于预测晚期食管癌患者抗EGFR靶向治疗疗效的生物标志物及疗效预测试剂盒，其中，生物标志物获取方法包括：提取待检测样本RNA，将待检测样本RNA打断，进行反转录，得到cDNA；基于cDNA通过末端修复、接头连接和文库富集方法构建基因文库；通过捕获探针与目标区域特异性杂交从构建的基因文库中捕获并富集目标基因；利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；采用RPKM方法定量评估RNA靶向测序数据中基因ALK、NTRK2及NTRK3的表达量；基于评估得到的表达量取平均数得到生物标志物。具备检测灵敏度高、测序费用低、节省探针等优点，更适用于临床试剂盒开发。
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公开(公告)号：CN113913495A
公开(公告)日：2022-01-11
申请号：CN202111263987.2
申请日：2021-10-28
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及生物技术领域，尤其涉及Duplex UMI接头及测序方法。本发明提供的固定的Duplex UMI接头设计可以在生信分析时进行UMI错误校正，提高原始DNA分子计数时的准确性；并且，针对该接头建立了一套快速的质检方法，可以不进行杂交的步骤，从而大大缩短检测周期。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113643759A
公开(公告)日：2021-11-12
申请号：CN202111206821.7
申请日：2021-10-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质，其中，染色体稳定性评价方法，包括：分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；根据Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计；根据bin水平的reads数量对待测血浆样本的染色体稳定性进行评分；根据评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。其根据统计的bin水平的reads数量得到染色体稳定性的评分，进而根据该评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价，提高检测的鲁棒性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN107488728B
公开(公告)日：2020-10-16
申请号：CN201710888203.2
申请日：2017-09-26
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6851 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种3D数字PCR检测EGFR特定基因突变的引物探针组合物、试剂盒及方法。其中，该引物探针组合物包括：检测EGFR基因19～21号外显子特定突变的引物及探针，突变为EGFR T790M、EGFR L858R、EGFR 2235_2249del15和EGFR 2236_2250del15。应用本发明的3D‑PCR检测EGFR特定基因突变的引物探针组合物，包含了与肺癌相关的4个常见突变位点，根据不同突变位点设计的引物及探针分别对各突变位点进行检测，不仅能检测多种突变，检测效率高，而且将其结合3D‑PCR的检测方法进行检测，使得结果更加直观清晰。
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公开(公告)号：CN116153418B
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN114863993B
公开(公告)日：2022-09-27
申请号：CN202210781536.6
申请日：2022-07-05
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及用于结肠癌预后预测的标志物、模型构建方法和系统。本发明提供用于结肠癌患者预后预测的TLS相关量化指标，以TLS相关量化指标作为标志物进行结肠癌的预后预测，能够更精准客观地反映患者的免疫状态，具有更高的预后预测准确性。本发明还提供结肠癌预后风险模型及其构建方法，该模型能够独立于TNM分期进行预后预测，且较TNM分期能够更好地对结肠癌患者进行预后风险分层，指导临床对不同预后的患者分别制定更有针对性的治疗方案，有利于实现精准医疗。
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公开(公告)号：CN114863993A
公开(公告)日：2022-08-05
申请号：CN202210781536.6
申请日：2022-07-05
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及用于结肠癌预后预测的标志物、模型构建方法和系统。本发明提供用于结肠癌患者预后预测的TLS相关量化指标，以TLS相关量化指标作为标志物进行结肠癌的预后预测，能够更精准客观地反映患者的免疫状态，具有更高的预后预测准确性。本发明还提供结肠癌预后风险模型及其构建方法，该模型能够独立于TNM分期进行预后预测，且较TNM分期能够更好地对结肠癌患者进行预后风险分层，指导临床对不同预后的患者分别制定更有针对性的治疗方案，有利于实现精准医疗。
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