检测基因突变及表达量的方法及装置

    公开(公告)号:CN112397144A

    公开(公告)日:2021-02-23

    申请号:CN202011182844.4

    申请日:2020-10-29

    Abstract: 本发明公开了一种检测基因突变及表达量的方法及装置。该方法包括以下步骤:S1,提取RNA,打断、反转录,得到cDNA;S2,采用cDNA构建基因文库;S3,利用捕获探针与目标区域特异性杂交从基因文库中捕获并富集目标基因;S4,利用高通量测序仪测序,获得RNA靶向测序数据;S5,分析RNA靶向测序数据中基因突变及表达量的变化;S5具体包括:S51,基因表达量分析;S52,基因过表达分析;S53,基因融合分析;S54,融合突变表达量分析;S55,单核苷酸变异分析;S56,单核苷酸变异突变表达量分析。本发明能够高效富集肿瘤相关基因表达的RNA转录本,分析这些肿瘤基因在肿瘤组织中的表达量和突变情况。

    基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备

    公开(公告)号:CN114708905A

    公开(公告)日:2022-07-05

    申请号:CN202210506571.7

    申请日:2022-05-11

    Abstract: 本发明公开了一种基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备,涉及生物医学技术领域。包括接收肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据;对所述NGS测序数据进行预处理,获得中间数据文件;利用所述中间数据文件,对性别和胚系SNP进行一致性评估;利用所述中间数据文件获取待测样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息;检测肿瘤样本纯度、倍性和SCNV片段;根据单个肿瘤样本和准备好的泛癌队列SCNV数据库,计算每个肿瘤样本染色体臂水平的SCNV;基于样本染色体臂水平的SCNV,计算每个肿瘤样本最终的染色体非整倍体得分。所述装置、介质和设备均基于所述的方法。本发明提高了肿瘤染色体非整倍体检测的准确性。

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