公开(公告)号：CN108319817B

公开(公告)日：2020-12-25

申请号：CN201810036544.1

申请日：2018-01-15

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 郭昊 ,  于佳宁 ,  韩天澄 ,  宋雪 ,  林小静

IPC: G16B30/00 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA重复序列的处理方法及装置。其中，该方法包括：获取待检测循环肿瘤DNA的测序数据和参考基因组序列，其中，测序数据为对待检测循环肿瘤DNA进行高通量测序得到的数据；将测序数据和参考基因组序列进行比对，得到第一比对结果，其中，第一比对结果至少包括：多对双端序列的基因组位置、碱基序列和对应的碱基质量值序列；基于第一比对结果，得到至少一个序列集合；对每个序列集合中的至少一对双端序列进行网络聚类，得到至少一个第一网络；获取每个第一网络中数量最多的双端序列，得到每个第一网络对应的独立序列。本发明解决了现有技术中测序数据的处理方法对样本测序进行重复序列删除或标记，准确度低的技术问题。

公开(公告)号：CN112397144A

公开(公告)日：2021-02-23

申请号：CN202011182844.4

申请日：2020-10-29

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 洪媛媛 ,  苏琳 ,  曾雪霞 ,  张卓 ,  张琦 ,  林小静 ,  尤松霞 ,  杨滢 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B25/10 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了一种检测基因突变及表达量的方法及装置。该方法包括以下步骤：S1，提取RNA，打断、反转录，得到cDNA；S2，采用cDNA构建基因文库；S3，利用捕获探针与目标区域特异性杂交从基因文库中捕获并富集目标基因；S4，利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；S5，分析RNA靶向测序数据中基因突变及表达量的变化；S5具体包括：S51，基因表达量分析；S52，基因过表达分析；S53，基因融合分析；S54，融合突变表达量分析；S55，单核苷酸变异分析；S56，单核苷酸变异突变表达量分析。本发明能够高效富集肿瘤相关基因表达的RNA转录本，分析这些肿瘤基因在肿瘤组织中的表达量和突变情况。

公开(公告)号：CN108595918B

公开(公告)日：2021-03-16

申请号：CN201810035616.0

申请日：2018-01-15

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 郭昊 ,  于佳宁 ,  韩天澄 ,  宋雪 ,  林小静

IPC: G16B20/20

Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA重复序列的处理方法及装置。其中，该方法包括：获取待检测循环肿瘤DNA的测序数据和参考基因组序列，其中，测序数据为对待检测循环肿瘤DNA进行高通量测序得到的数据，测序数据包括：多对双端序列；将测序数据和参考基因组序列进行比对，得到第一比对结果，其中，第一比对结果至少包括：多对双端序列的基因组位置、碱基序列和对应的碱基质量值序列；基于第一比对结果，得到至少一个一致性序列和每个一致性序列对应的碱基质量值序列。本发明解决了现有技术中测序数据的处理方法对样本测序进行重复序列删除或标记，准确度低的技术问题。

公开(公告)号：CN108319813B

公开(公告)日：2020-12-25

申请号：CN201711321172.9

申请日：2017-12-12

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 郭昊 ,  韩天澄 ,  于佳宁 ,  林小静 ,  宋雪

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA拷贝数变异的检测方法和装置。其中，该方法包括：分别通过正常人群基因数据和待测目标基因数据，确定正常人群测序结果和待测目标测序结果；获取第一捕获区间参数和第二捕获区间参数；分别对第一捕获区间参数和第二捕获区间参数进行标准化处理，得到第一捕获区间参数的第一深度和第二捕获区间参数的第二深度；根据第一深度确定第一拷贝数变异得分；根据第一深度和第二深度确定第二拷贝数变异得分；根据第一拷贝数变异得分和第二拷贝数变异得分确定待测目标基因数据的拷贝数变异检测结果。本发明解决了现有技术中循环肿瘤DNA拷贝数变异检测准确度差的技术问题。

公开(公告)号：CN108229103B

公开(公告)日：2020-12-25

申请号：CN201810035620.7

申请日：2018-01-15

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 郭昊 ,  于佳宁 ,  韩天澄 ,  宋雪 ,  林小静

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA重复序列的处理方法及装置。其中，该方法包括：获取待检测循环肿瘤DNA的测序数据和参考基因组序列，其中，测序数据为对待检测循环肿瘤DNA进行高通量测序得到的数据，测序数据包括：多对双端序列；将测序数据和参考基因组序列进行比对，得到第一比对结果，其中，第一比对结果至少包括：多对双端序列的基因组位置、碱基序列和对应的碱基质量值序列；基于第一比对结果，确定每对双端序列的类型，其中，类型包括：独立序列和重复序列。本发明解决了现有技术中测序数据的处理方法对样本测序进行重复序列删除或标记，准确度低的技术问题。