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公开(公告)号：CN116153418B
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN119541632A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN114045345B
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202210023902.1
申请日：2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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公开(公告)号：CN114045345A
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN202210023902.1
申请日：2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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公开(公告)号：CN119541632B
公开(公告)日：2025-04-01
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108319817B
公开(公告)日：2020-12-25
申请号：CN201810036544.1
申请日：2018-01-15
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA重复序列的处理方法及装置。其中，该方法包括：获取待检测循环肿瘤DNA的测序数据和参考基因组序列，其中，测序数据为对待检测循环肿瘤DNA进行高通量测序得到的数据；将测序数据和参考基因组序列进行比对，得到第一比对结果，其中，第一比对结果至少包括：多对双端序列的基因组位置、碱基序列和对应的碱基质量值序列；基于第一比对结果，得到至少一个序列集合；对每个序列集合中的至少一对双端序列进行网络聚类，得到至少一个第一网络；获取每个第一网络中数量最多的双端序列，得到每个第一网络对应的独立序列。本发明解决了现有技术中测序数据的处理方法对样本测序进行重复序列删除或标记，准确度低的技术问题。
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公开(公告)号：CN116153418A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN108595918B
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN201810035616.0
申请日：2018-01-15
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA重复序列的处理方法及装置。其中，该方法包括：获取待检测循环肿瘤DNA的测序数据和参考基因组序列，其中，测序数据为对待检测循环肿瘤DNA进行高通量测序得到的数据，测序数据包括：多对双端序列；将测序数据和参考基因组序列进行比对，得到第一比对结果，其中，第一比对结果至少包括：多对双端序列的基因组位置、碱基序列和对应的碱基质量值序列；基于第一比对结果，得到至少一个一致性序列和每个一致性序列对应的碱基质量值序列。本发明解决了现有技术中测序数据的处理方法对样本测序进行重复序列删除或标记，准确度低的技术问题。
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公开(公告)号：CN108319813B
公开(公告)日：2020-12-25
申请号：CN201711321172.9
申请日：2017-12-12
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA拷贝数变异的检测方法和装置。其中，该方法包括：分别通过正常人群基因数据和待测目标基因数据，确定正常人群测序结果和待测目标测序结果；获取第一捕获区间参数和第二捕获区间参数；分别对第一捕获区间参数和第二捕获区间参数进行标准化处理，得到第一捕获区间参数的第一深度和第二捕获区间参数的第二深度；根据第一深度确定第一拷贝数变异得分；根据第一深度和第二深度确定第二拷贝数变异得分；根据第一拷贝数变异得分和第二拷贝数变异得分确定待测目标基因数据的拷贝数变异检测结果。本发明解决了现有技术中循环肿瘤DNA拷贝数变异检测准确度差的技术问题。
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公开(公告)号：CN108229103B
公开(公告)日：2020-12-25
申请号：CN201810035620.7
申请日：2018-01-15
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA重复序列的处理方法及装置。其中，该方法包括：获取待检测循环肿瘤DNA的测序数据和参考基因组序列，其中，测序数据为对待检测循环肿瘤DNA进行高通量测序得到的数据，测序数据包括：多对双端序列；将测序数据和参考基因组序列进行比对，得到第一比对结果，其中，第一比对结果至少包括：多对双端序列的基因组位置、碱基序列和对应的碱基质量值序列；基于第一比对结果，确定每对双端序列的类型，其中，类型包括：独立序列和重复序列。本发明解决了现有技术中测序数据的处理方法对样本测序进行重复序列删除或标记，准确度低的技术问题。
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