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公开(公告)号：CN116153418B
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN113903401B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202111513450.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统，其中，分析方法中包括：基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序；采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分，并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算，短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到，长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到；由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分，进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN116153418A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN113903401A
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN202111513450.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统，其中，分析方法中包括：基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序；采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分，并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算，短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到，长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到；由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分，进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN114045345B
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202210023902.1
申请日：2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114045345A
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN202210023902.1
申请日：2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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公开(公告)号：CN112735531A
公开(公告)日：2021-04-30
申请号：CN202110337436.X
申请日：2021-03-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。
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公开(公告)号：CN115376616A
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202211299043.5
申请日：2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置，其中，多分类方法包括：基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序，并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据，每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域；基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量；将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类，得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN114898802A
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN202210824046.X
申请日：2022-07-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于血浆cfDNA甲基化测序数据的末端序列频率分布特征确定方法、评价方法及装置，包括：接收待确定血浆样本的cfDNA甲基化测序数据；与参考基因组进行比对，得到测序Reads的比对位置信息；基于比对位置信息，得到cfDNA甲基化测序数据中血浆cfDNA片段的5’末端在参考基因组上的准确位置；对测序Reads进行过滤；截取FLAG等于163的Reads中血浆cfDNA片段的5’末端的4或6个碱基序列作为末端序列；统计血浆样本中每种末端序列占所有末端序列的比例，得到血浆样本末端序列的频率分布特征。其对末端序列频率分布特征进行确定为后续评价提供基础，提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN112951418B
公开(公告)日：2021-08-06
申请号：CN202110531601.5
申请日：2021-05-17
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16H50/20 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/00 , G06N20/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。
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