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公开(公告)号：CN113257350B
公开(公告)日：2021-10-08
申请号：CN202110650420.4
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112951418B
公开(公告)日：2021-08-06
申请号：CN202110531601.5
申请日：2021-05-17
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16H50/20 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/00 , G06N20/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN112951418A
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN202110531601.5
申请日：2021-05-17
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16H50/20 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/00 , G06N20/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN113257350A
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN202110650420.4
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112766428B
公开(公告)日：2021-07-02
申请号：CN202110374936.0
申请日：2021-04-08
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种肿瘤分子分型方法及装置、终端设备及可读存储介质，其中，方法包括：获取多个肿瘤组织样本的测序数据，并计算拷贝数数值；筛选各肿瘤组织样本中发生变异的基因；对发生变异的基因进行无监督聚类得到多个样本类别；筛选各样本类别样本间基因拷贝数变异显著的基因并无监督聚类得到多个基因类别；基于拷贝数变异计算第一主成分，并通过回归分析确定第一主成分对患者预后的影响；根据第一主成分对患者预后的影响计算各肿瘤组织样本的拷贝数变异分值，并根据该值对各样本类别的样本进行分类，完成对肿瘤的分子分型。其基于每个基因的拷贝数变异进行分子分型，分辨率高、分型精准，且可以显著区分不同分子分型肿瘤患者的预后。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113903401A
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN202111513450.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统，其中，分析方法中包括：基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序；采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分，并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算，短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到，长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到；由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分，进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN112735531A
公开(公告)日：2021-04-30
申请号：CN202110337436.X
申请日：2021-03-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。
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公开(公告)号：CN113903401B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202111513450.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统，其中，分析方法中包括：基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序；采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分，并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算，短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到，长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到；由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分，进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN113643759B
公开(公告)日：2022-01-11
申请号：CN202111206821.7
申请日：2021-10-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质，其中，染色体稳定性评价方法，包括：分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；根据Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计；根据bin水平的reads数量对待测血浆样本的染色体稳定性进行评分；根据评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。其根据统计的bin水平的reads数量得到染色体稳定性的评分，进而根据该评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价，提高检测的鲁棒性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN112766428A
公开(公告)日：2021-05-07
申请号：CN202110374936.0
申请日：2021-04-08
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种肿瘤分子分型方法及装置、终端设备及可读存储介质，其中，方法包括：获取多个肿瘤组织样本的测序数据，并计算拷贝数数值；筛选各肿瘤组织样本中发生变异的基因；对发生变异的基因进行无监督聚类得到多个样本类别；筛选各样本类别样本间基因拷贝数变异显著的基因并无监督聚类得到多个基因类别；基于拷贝数变异计算第一主成分，并通过回归分析确定第一主成分对患者预后的影响；根据第一主成分对患者预后的影响计算各肿瘤组织样本的拷贝数变异分值，并根据该值对各样本类别的样本进行分类，完成对肿瘤的分子分型。其基于每个基因的拷贝数变异进行分子分型，分辨率高、分型精准，且可以显著区分不同分子分型肿瘤患者的预后。
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