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公开(公告)号：CN112951418B
公开(公告)日：2021-08-06
申请号：CN202110531601.5
申请日：2021-05-17
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16H50/20 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/00 , G06N20/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN112951418A
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN202110531601.5
申请日：2021-05-17
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16H50/20 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/00 , G06N20/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN112735531A
公开(公告)日：2021-04-30
申请号：CN202110337436.X
申请日：2021-03-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112735531B
公开(公告)日：2021-07-02
申请号：CN202110337436.X
申请日：2021-03-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。
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公开(公告)号：CN112397150B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110072090.5
申请日：2021-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。
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公开(公告)号：CN112397151B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112397151A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112397150A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202110072090.5
申请日：2021-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。
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