公开(公告)号：CN112951418B

公开(公告)日：2021-08-06

申请号：CN202110531601.5

申请日：2021-05-17

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 宋小凤 ,  韩天澄 ,  李宇龙 ,  于佳宁 ,  宋雪 ,  张琦 ,  洪媛媛 ,  尤松霞 ,  裴志华 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16H50/20 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B30/00 ,  G06N20/00 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。

公开(公告)号：CN112951418A

公开(公告)日：2021-06-11

申请号：CN202110531601.5

申请日：2021-05-17

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 宋小凤 ,  韩天澄 ,  李宇龙 ,  于佳宁 ,  宋雪 ,  张琦 ,  洪媛媛 ,  尤松霞 ,  裴志华 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16H50/20 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B30/00 ,  G06N20/00 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。

公开(公告)号：CN112397144B

公开(公告)日：2021-06-15

申请号：CN202011182844.4

申请日：2020-10-29

Applicant: 无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 洪媛媛 ,  苏琳 ,  曾雪霞 ,  张卓 ,  张琦 ,  林小静 ,  尤松霞 ,  杨滢 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B25/10 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了一种检测基因突变及表达量的方法及装置。该方法包括以下步骤：S1，提取RNA，打断、反转录，得到cDNA；S2，采用cDNA构建基因文库；S3，利用捕获探针与目标区域特异性杂交从基因文库中捕获并富集目标基因；S4，利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；S5，分析RNA靶向测序数据中基因突变及表达量的变化；S5具体包括：S51，基因表达量分析；S52，基因过表达分析；S53，基因融合分析；S54，融合突变表达量分析；S55，单核苷酸变异分析；S56，单核苷酸变异突变表达量分析。本发明能够高效富集肿瘤相关基因表达的RNA转录本，分析这些肿瘤基因在肿瘤组织中的表达量和突变情况。