公开(公告)号：CN113096728B

公开(公告)日：2021-08-20

申请号：CN202110645857.9

申请日：2021-06-10

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 张亚晰 ,  谢泓禹 ,  陈维之 ,  杨滢 ,  范锐 ,  赵秀玉 ,  杨飘 ,  于佳宁 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B40/10 ,  G16H50/20 ,  G16H50/70

Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。

公开(公告)号：CN113096728A

公开(公告)日：2021-07-09

申请号：CN202110645857.9

申请日：2021-06-10

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 张亚晰 ,  谢泓禹 ,  陈维之 ,  杨滢 ,  范锐 ,  赵秀玉 ,  杨飘 ,  于佳宁 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B40/10 ,  G16H50/20 ,  G16H50/70

Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。

公开(公告)号：CN112397144B

公开(公告)日：2021-06-15

申请号：CN202011182844.4

申请日：2020-10-29

Applicant: 无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 洪媛媛 ,  苏琳 ,  曾雪霞 ,  张卓 ,  张琦 ,  林小静 ,  尤松霞 ,  杨滢 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B25/10 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了一种检测基因突变及表达量的方法及装置。该方法包括以下步骤：S1，提取RNA，打断、反转录，得到cDNA；S2，采用cDNA构建基因文库；S3，利用捕获探针与目标区域特异性杂交从基因文库中捕获并富集目标基因；S4，利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；S5，分析RNA靶向测序数据中基因突变及表达量的变化；S5具体包括：S51，基因表达量分析；S52，基因过表达分析；S53，基因融合分析；S54，融合突变表达量分析；S55，单核苷酸变异分析；S56，单核苷酸变异突变表达量分析。本发明能够高效富集肿瘤相关基因表达的RNA转录本，分析这些肿瘤基因在肿瘤组织中的表达量和突变情况。