公开(公告)号：CN113257350A

公开(公告)日：2021-08-13

申请号：CN202110650420.4

申请日：2021-06-10

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 李庆原 ,  谢泓禹 ,  刘异倩 ,  刘小莉 ,  洪媛媛 ,  王小庆 ,  韩天澄 ,  杨顺莉 ,  于佳宁 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B20/50 ,  G16B50/30 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。

公开(公告)号：CN113257350B

公开(公告)日：2021-10-08

申请号：CN202110650420.4

申请日：2021-06-10

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 李庆原 ,  谢泓禹 ,  刘异倩 ,  刘小莉 ,  洪媛媛 ,  王小庆 ,  韩天澄 ,  杨顺莉 ,  于佳宁 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B20/50 ,  G16B50/30 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。