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公开(公告)号:CN113903401B
公开(公告)日:2022-04-08
申请号:CN202111513450.7
申请日:2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统,其中,分析方法中包括:基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序;采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分,并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算,短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到,长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到;由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分,进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析,为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号:CN114045345B
公开(公告)日:2022-04-29
申请号:CN202210023902.1
申请日:2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法,所述系统包括文库构建装置,通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶(5‑mC)转化为5‑甲酰胞嘧啶(5‑fC)和5‑羧基胞嘧啶(5‑caC),非甲基化胞嘧啶(C)转化为尿嘧啶(U),测序装置,和信息分析装置,该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法,可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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公开(公告)号:CN114045345A
公开(公告)日:2022-02-15
申请号:CN202210023902.1
申请日:2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法,所述系统包括文库构建装置,通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶(5‑mC)转化为5‑甲酰胞嘧啶(5‑fC)和5‑羧基胞嘧啶(5‑caC),非甲基化胞嘧啶(C)转化为尿嘧啶(U),测序装置,和信息分析装置,该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法,可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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公开(公告)号:CN113903401A
公开(公告)日:2022-01-07
申请号:CN202111513450.7
申请日:2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统,其中,分析方法中包括:基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序;采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分,并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算,短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到,长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到;由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分,进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析,为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号:CN113257350A
公开(公告)日:2021-08-13
申请号:CN202110650420.4
申请日:2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置,其中,突变程度分析方法包括:对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件;分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件;将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重,并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件;对BAM文件中的reads进行聚集并去重;在基因突变panel区域得到样本原始突变集合,并对其中的基因突变参数进行统计;对样本原始突变集合进行过滤,对各样本的基因突变参数进行统计;针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估,提高ctDNA突变检测的灵敏度。
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公开(公告)号:CN113257350B
公开(公告)日:2021-10-08
申请号:CN202110650420.4
申请日:2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置,其中,突变程度分析方法包括:对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件;分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件;将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重,并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件;对BAM文件中的reads进行聚集并去重;在基因突变panel区域得到样本原始突变集合,并对其中的基因突变参数进行统计;对样本原始突变集合进行过滤,对各样本的基因突变参数进行统计;针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估,提高ctDNA突变检测的灵敏度。
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公开(公告)号:CN115376616B
公开(公告)日:2023-04-28
申请号:CN202211299043.5
申请日:2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B40/00 , G06F18/241 , G06F18/214 , G16B20/30
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置,其中,多分类方法包括:基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序,并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据,每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域;基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量;将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类,得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类,为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号:CN115376616A
公开(公告)日:2022-11-22
申请号:CN202211299043.5
申请日:2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置,其中,多分类方法包括:基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序,并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据,每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域;基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量;将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类,得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类,为后续应用提供部分依据。
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