公开(公告)号：CN111627501A

公开(公告)日：2020-09-04

申请号：CN202010444206.9

申请日：2020-05-22

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 赵利利 ,  于佳宁 ,  闫慧婷 ,  洪媛媛 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。选择长度为7-15bp且其两端侧翼序列相似性低的微卫星候选位点，检测MSS测序数据中这些位点中的重复单元的类型及其频率，并去除人群多态性高于5％的位点，进一步选择其中重复单元的类型的频率的离散程度低于离散阈值的位点，即得到MSS模型样本的微卫星位点，最后选择其中重复单元类型频率分布与MSS模型样本的差异水平在MSI-H样本和MSS样本中存在显著差异的位点作为检测MSI的微卫星位点。通过建立MSS模型样本作为正常样本对照，便于建立阴性样本基线或检测待测样本的微卫星状态。故在检测待测样本时，无需对照样本仅对单样本测序即可检测不稳定状态。

公开(公告)号：CN107488727B

公开(公告)日：2020-06-02

申请号：CN201710888201.3

申请日：2017-09-26

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 蔡畅 ,  闫慧婷 ,  王海波

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种3D数字PCR检测KRAS和BRAF基因突变的引物探针组合物、试剂盒及方法。该引物探针组合物包括：检测KRAS基因2号外显子上6种氨基酸突变各自的引物及探针，其中，6种氨基酸突变分别为G12A、G12C、G12D、G12V、G12S及G13D；以及检测BRAF基因15号外显子上V600E氨基酸突变的引物及探针。上述引物探针组合物由于包含了与肠癌相关的7个常见突变位点，根据不同突变位点的引物及携带的不同荧光信号的探针分别对各突变位点进行检测，不仅能检测多种突变，检测效率高，而且将其结合3D‑PCR的检测方法进行检测，使得结果更加直观清晰。

公开(公告)号：CN111627501B

公开(公告)日：2023-06-02

申请号：CN202010444206.9

申请日：2020-05-22

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 赵利利 ,  于佳宁 ,  闫慧婷 ,  洪媛媛 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。选择长度为7‑15bp且其两端侧翼序列相似性低的微卫星候选位点，检测MSS测序数据中这些位点中的重复单元的类型及其频率，并去除人群多态性高于5％的位点，进一步选择其中重复单元的类型的频率的离散程度低于离散阈值的位点，即得到MSS模型样本的微卫星位点，最后选择其中重复单元类型频率分布与MSS模型样本的差异水平在MSI‑H样本和MSS样本中存在显著差异的位点作为检测MSI的微卫星位点。通过建立MSS模型样本作为正常样本对照，便于建立阴性样本基线或检测待测样本的微卫星状态。故在检测待测样本时，无需对照样本仅对单样本测序即可检测不稳定状态。

公开(公告)号：CN107488728B

公开(公告)日：2020-10-16

申请号：CN201710888203.2

申请日：2017-09-26

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 闫慧婷 ,  蔡畅 ,  王海波

IPC: C12Q1/6851 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种3D数字PCR检测EGFR特定基因突变的引物探针组合物、试剂盒及方法。其中，该引物探针组合物包括：检测EGFR基因19～21号外显子特定突变的引物及探针，突变为EGFR T790M、EGFR L858R、EGFR 2235_2249del15和EGFR 2236_2250del15。应用本发明的3D‑PCR检测EGFR特定基因突变的引物探针组合物，包含了与肺癌相关的4个常见突变位点，根据不同突变位点设计的引物及探针分别对各突变位点进行检测，不仅能检测多种突变，检测效率高，而且将其结合3D‑PCR的检测方法进行检测，使得结果更加直观清晰。