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公开(公告)号：CN119541632B
公开(公告)日：2025-04-01
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN119446259A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202510033741.8
申请日：2025-01-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/20 , G16B40/00 , G06F18/2433 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术的微卫星不稳定检测方法及装置，属于生物检测技术领域。该方法包括：选取MSI位点，基于位点的任意组合进行捕获探针设计和/或扩增子引物；选取若干个样本，对每个样本计算其在每个MSI位点的缺失片段比例和正常片段比例；选取若干被PCR法判断处于MSI‑L或MSS状态的样本作为基线样本，对每个基线样本设置不同深度水平构建基线；进行MSI状态检测；选出MSI状态为MSI‑H的样本，通过Spearman秩相关系数判断是否为异常样本；若是，调整基线并重新判断MSI状态。本发明具有高稳定性、高准确性，且无需对照样本，能够同时应用于杂交捕获和扩增子测序数据的微卫星不稳定检测。
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公开(公告)号：CN116656830B
公开(公告)日：2023-10-13
申请号：CN202310956843.8
申请日：2023-08-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B25/20 , G16B30/00 , G16B40/10 , G16B40/20 , G16H50/30 , G06F18/2411
Abstract: 本申请公开了一种用于胃癌辅助诊断的甲基化标志物、装置、设备和存储介质，属于生物医学技术领域。该甲基化标志物包括差异甲基化区间，具体包括125个甲基化程度高相关区间（Methylation‑correlated block，MCB）中一个或多个的部分区间或全长区间，该甲基化程度高相关区间内甲基化位点的甲基化程度在胃癌组织样本与胃良性组织样本存在显著差异，与胃癌发生及发展有关。通过对差异甲基化区间进行分析、构建模型，可实现对胃癌辅助诊断的目的，具有通量高、检测特异性和敏感性高的优点，具有广阔的临床应用前景。将其用于胃癌辅助诊断，可以实现胃癌早筛早诊，提高生存率的目的。
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公开(公告)号：CN116656830A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310956843.8
申请日：2023-08-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B25/20 , G16B30/00 , G16B40/10 , G16B40/20 , G16H50/30 , G06F18/2411
Abstract: 本申请公开了一种用于胃癌辅助诊断的甲基化标志物、装置、设备和存储介质，属于生物医学技术领域。该甲基化标志物包括差异甲基化区间，具体包括125个甲基化程度高相关区间（Methylation‑correlated block，MCB）中一个或多个的部分区间或全长区间，该甲基化程度高相关区间内甲基化位点的甲基化程度在胃癌组织样本与胃良性组织样本存在显著差异，与胃癌发生及发展有关。通过对差异甲基化区间进行分析、构建模型，可实现对胃癌辅助诊断的目的，具有通量高、检测特异性和敏感性高的优点，具有广阔的临床应用前景。将其用于胃癌辅助诊断，可以实现胃癌早筛早诊，提高生存率的目的。
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公开(公告)号：CN115679000B
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202211721580.4
申请日：2022-12-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B25/20 , G16B20/20
Abstract: 本申请公开了一种微小残留病灶的检测方法、装置、设备和存储介质，属于医疗检测技术领域。该方法基于差异化深度全外显子/靶向用药测序和组织‑血细胞‑血浆共捕获技术，及10万×超高深度个性化/高证据热点组合Panel测序的方式，评估血浆样本中微小残留病灶和肿瘤进化/第二原发的方法，克服现有方法在组织检测下限较高或追踪位点过少，和血液中ctDNA含量较低时检测灵敏度、准确度不足或检测成本过高，个性化追踪检测与肿瘤进化/第二原发检测无法兼得等问题，在有限成本范围内显著提高患者治疗后复发风险预测的准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115691672A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211638241.X
申请日：2022-12-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种针对测序平台特征的碱基质量值矫正方法、装置、电子设备和存储介质，属于基因测序技术领域。该方法以原始双端测序数据为基础，提取read1和read2的重叠碱基，利用重叠碱基区分测序错误和非测序错误，并根据测序错误碱基所在的read朝向、测序循环数、测序方向的dinucleotide及测序仪给定的碱基质量值，将提取的重叠碱基划分成不同的bins，统计各特征bins下测序错误碱基并计算经验质量值，采用局部加权回归模型对特征bins内的RQS和EQS进行多项式拟合建模，并利用建立的模型对原始碱基质量值进行矫正。本申请能够区分测序错误和非测序错误，能够更准确的反映测序仪偏好，在此基础上建模矫正，能够全面提高碱基质量值的可信度。
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公开(公告)号：CN113903401B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202111513450.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统，其中，分析方法中包括：基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序；采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分，并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算，短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到，长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到；由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分，进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN113488105B
公开(公告)日：2022-01-18
申请号：CN202111046575.3
申请日：2021-09-08
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B30/00 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于扩增子二代测序MSI检测的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取7~15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；根据测序reads的读长要求设计各微卫星位点的扩增引物和测序方向，使得测序reads能够完全跨越各微卫星位点区域；获取扩增子文库的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型及其频率；选择满足频率最高的重复单元的类型与参考序列一致及人群中的多态性低于5%的位点作为第二位点集；统计并保留第二位点集中在阴性和阳性样本组间deletion ratio存在显著差异的位点。这些位点具有更高的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN113643759B
公开(公告)日：2022-01-11
申请号：CN202111206821.7
申请日：2021-10-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质，其中，染色体稳定性评价方法，包括：分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；根据Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计；根据bin水平的reads数量对待测血浆样本的染色体稳定性进行评分；根据评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。其根据统计的bin水平的reads数量得到染色体稳定性的评分，进而根据该评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价，提高检测的鲁棒性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN113488105A
公开(公告)日：2021-10-08
申请号：CN202111046575.3
申请日：2021-09-08
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B30/00 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于扩增子二代测序MSI检测的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取7~15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；根据测序reads的读长要求设计各微卫星位点的扩增引物和测序方向，使得测序reads能够完全跨越各微卫星位点区域；获取扩增子文库的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型及其频率；选择满足频率最高的重复单元的类型与参考序列一致及人群中的多态性低于5%的位点作为第二位点集；统计并保留第二位点集中在阴性和阳性样本组间deletion ratio存在显著差异的位点。这些位点具有更高的灵敏度和特异性。
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