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公开(公告)号：CN116676373B
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202310935498.X
申请日：2023-07-28
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6806
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公开(公告)号：CN116287279B
公开(公告)日：2023-08-04
申请号：CN202310595127.1
申请日：2023-05-25
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B40/20 , G16B25/10 , G16H50/30
Abstract: 本申请公开了一种用于检测胰腺癌的生物标志物及其应用，属于医学检测技术领域。该生物标志物是肿瘤特异甲基化连锁区域组合中至少一个区域，该甲基化连锁区域的甲基化结果，如该区域内甲基化片段占比，即覆盖甲基化连锁区域中发生甲基化的片段数与覆盖该区域所有片段数的比例，在健康人群和胰腺癌的患者中具有显著差异，该生物标志物结合本申请提供的胰腺癌风险评估模型，可以有效检测胰腺癌。还可以将甲基化连锁区域组合中至少一个区域中甲基化结果与蛋白组合物CA19‑9和NSE联合作为生物标志物，可以有效检测胰腺癌。
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公开(公告)号：CN115691672B
公开(公告)日：2023-06-16
申请号：CN202211638241.X
申请日：2022-12-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种针对测序平台特征的碱基质量值矫正方法、装置、电子设备和存储介质，属于基因测序技术领域。该方法以原始双端测序数据为基础，提取read1和read2的重叠碱基，利用重叠碱基区分测序错误和非测序错误，并根据测序错误碱基所在的read朝向、测序循环数、测序方向的dinucleotide及测序仪给定的碱基质量值，将提取的重叠碱基划分成不同的bins，统计各特征bins下测序错误碱基并计算经验质量值，采用局部加权回归模型对特征bins内的RQS和EQS进行多项式拟合建模，并利用建立的模型对原始碱基质量值进行矫正。本申请能够区分测序错误和非测序错误，能够更准确的反映测序仪偏好，在此基础上建模矫正，能够全面提高碱基质量值的可信度。
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公开(公告)号：CN116153418A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN115376616A
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202211299043.5
申请日：2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置，其中，多分类方法包括：基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序，并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据，每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域；基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量；将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类，得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类，为后续应用提供部分依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115132274A
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202211059714.0
申请日：2022-09-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞DNA转录因子结合位点的甲基化水平分析方法及装置，包括：接收待分析血浆样本的甲基化测序数据并从中提取循环无细胞DNA分子片段；提取转录因子结合位点上下游区域CpG位点的甲基化状态；以转录因子结合位点的基因组位置作为参照，将其上下游区域的CpG位点的坐标对齐；针对每个转录因子，分别统计各相对坐标上甲基化的CpG分子片段占比；计算转录因子结合位点中心点与侧翼区域的甲基化占比差值；将甲基化占比差值输入甲基化水平分析模型，根据甲基化水平分析模型的输出结果完成对待分析血浆样本循环无细胞DNA转录因子结合位点甲基化水平的分析，实现通过甲基化数据对转录因子的集合状态进行评估的目的。
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公开(公告)号：CN114898802A
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN202210824046.X
申请日：2022-07-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于血浆cfDNA甲基化测序数据的末端序列频率分布特征确定方法、评价方法及装置，包括：接收待确定血浆样本的cfDNA甲基化测序数据；与参考基因组进行比对，得到测序Reads的比对位置信息；基于比对位置信息，得到cfDNA甲基化测序数据中血浆cfDNA片段的5’末端在参考基因组上的准确位置；对测序Reads进行过滤；截取FLAG等于163的Reads中血浆cfDNA片段的5’末端的4或6个碱基序列作为末端序列；统计血浆样本中每种末端序列占所有末端序列的比例，得到血浆样本末端序列的频率分布特征。其对末端序列频率分布特征进行确定为后续评价提供基础，提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN114242158B
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210154417.8
申请日：2022-02-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种ctDNA单核苷酸变异位点检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物医学检测技术领域。该检测方法包括接收SNV位点数据；数据预处理；提取SNV位点数据中每个位点特征，并对所提取的特征进行特征编码，将编码后的特征划分为第一特征集和第二特征集；采用Stacking策略构建SNV位点检测模型，所述Stacking策略的第一层包括两个LightGBM算法模型，第二层为逻辑回归算法学习器。所述存储装置、存储介质及设备均根据所提出的方法得以实现。本发明适用于ctDNA的单核苷酸变异检测，针对性强、特征种类多、敏感度高、结果稳定可靠。
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公开(公告)号：CN113897686B
公开(公告)日：2022-04-01
申请号：CN202111495620.3
申请日：2021-12-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种适用于单端测序的扩增子文库构建引物组和构建方法。本发明提供的引物组包含至少1个目标扩增子的多重引物对；针对每个目标扩增子，所述多重引物对包含2对多重引物，每对多重引物包含1条多重上游引物和1条多重下游引物；所述多重上游引物和多重下游引物均包含接头序列和目标扩增子特异性引物序列；所述2对多重引物中，2条多重上游引物所含接头序列不同，2条多重下游引物所含接头序列也不同。该引物组可用于构建适用于单端测序的扩增子文库，有效降低了测序时间，缩短了TAT时间。
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公开(公告)号：CN114023381B
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN202111677030.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。
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