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公开(公告)号：CN114822700A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210443269.1
申请日：2022-04-25
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于呈现重排或融合结构亚型的方法、设备和介质。该方法包括：生成包括有基因结构注释信息的基因注释文件，基因结构注释信息至少指示：外显子或内含子编号、基因名称、每个基因使用的NM号、基因转录方向和外显子的总数目；基于待测样本的成对序列的双末端测序数据与参考基因组序列的比对结果数据，确定基因融合对的融合支持序列，以用于生成含有融合支持序列的对比结果文件；将对比结果文件和所生成的注释文件加载入基因组浏览器；以及获取断点所在基因位置，以便经由基因组浏览器生成图像数据，以用于基于所生成的图像数据确定重排或融合结构亚型。本发明能够通过可视化方法来读取重排断点所在的基因结构和重排后形成的亚型结构。
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公开(公告)号：CN111402951B
公开(公告)日：2022-07-12
申请号：CN202010185580.1
申请日：2020-03-17
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本申请涉及一种拷贝数变异预测方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：接收输入的待测样本及对照样本对应的基因序列文件；对基因序列文件进行分析得到单核苷酸多态性位点；根据预设输入参数计算逻辑，计算所得到的单核苷酸多态性位点对应的模型输入参数；将模型输入参数输入至位点拷贝数变异识别模型中，得到每个单核苷酸多态性位点对应的拷贝数状态及分割点位置；将每个单核苷酸多态性位点对应的拷贝数状态及分割点位置输入至染色体拷贝数变异识别模型中，得到待测样本对应的拷贝数变异状态及对应每一拷贝数变异状态的百分比，染色体拷贝数变异识别模型是根据长短期记忆网络训练模型得到的。采用本方法能够提高预测准确性。
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公开(公告)号：CN114496087A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210073366.6
申请日：2022-01-21
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取跨同一断点的、一端比对上第一基因组并且另一端未比对上第二基因组的所有支持读长，以便在支持读长中确定符合错配序列一致性条件的读长；记录符合预定错配序列一致性条件的读长中的每一读长的错配序列长度，以便确定与预定错配序列相匹配的读长，预定错配序列是基于所记录的错配序列长度而确定的；基于错配序列长度，针对与预定错配序列相匹配的读长进行排序，以便计算关于同一断点的斜率；以及基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点。本公开有助于对假阳性的快速正确识别，能够自动并准确地判断断点的真假。
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公开(公告)号：CN112342296A
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN202011281513.6
申请日：2020-11-16
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G01N33/574
Abstract: 本发明涉及临床分子诊断学领域，具体而言，涉及用于实体瘤免疫检查点抑制剂疗法预测的KMT2家族基因变异标志物和试剂盒。本发明提供了一种标志物，用于预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性，和/或用于预测实体瘤患者肿瘤突变负荷程度，所述标志物包括变异的KMT2家族基因；所述KMT2家族基因选自KMT2A、KMT2C、KMT2D中的至少一种。本发明中采用的KMT2家族基因变异在实际应用中可以作为独立预测风险因素，提高检测效率。
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公开(公告)号：CN111933214B
公开(公告)日：2021-01-19
申请号：CN202011028770.9
申请日：2020-09-27
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测RNA水平的体细胞基因变异的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：生成关于待测组织样本的RNA对比结果数据，以用于确定候选变异；生成所述RNA对比结果数据中和待测血液样本的DNA比对结果数据中的支持所述候选变异的读长的统计信息；确定候选变异所在位置的参考基因组序列的重复序列特征，以便确定预定过滤阈值；基于所述reads的统计信息和所述预定过滤阈值，获得阳性候选变异；以及将包含所述阳性候选变异的测序序列与人类参考基因组和预定RNA变异数据集进行比对，以便确定体细胞变异结果数据。本公开能够准确并高效率地检测RNA水平体细胞基因变异。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111462816A
公开(公告)日：2020-07-28
申请号：CN202010245571.7
申请日：2020-03-31
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测胚系基因微缺失微重复变异的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：将探针区域打断至预定长度的多个片段探针区域；获取待测样本的测序序列与参考基因组序列的第一比对结果信息；获取对照样本测序序列与参考基因组序列第二比对结果信息；基于第一比对结果信息和第二比对结果信息，确定待测样本和对照样本关于相同片段探针区域的测序深度相对变化值；以及基于测序深度相对变化值与预定值的比较，确定关于待测样本的胚系基因微缺失微重复变异的检测结果。本公开能够准确并高效率地检测到微缺失微重复。
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公开(公告)号：CN111429968A
公开(公告)日：2020-07-17
申请号：CN202010166919.3
申请日：2020-03-11
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于预测肿瘤类型的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：获取关于待测肿瘤的特征信息；获取关于待测肿瘤的待测样本的基因组测序序列与参考基因组序列的比对结果信息；基于比对结果信息，生成关于多种预定突变类型的突变类型数据；基于特征信息和突变类型数据，生成用于输入预测模型的输入数据；以及经由预测模型，提取输入数据的特征值，以便基于所提取的特征值预测待测肿瘤的类型，预测模型经由对多个训练样本的机器学习模型训练而生成。本公开能够提高预测原发部位的肿瘤的类型的准确性。
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公开(公告)号：CN111304330A
公开(公告)日：2020-06-19
申请号：CN202010147633.0
申请日：2020-03-05
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16H50/20
Abstract: 本发明涉及医学诊断领域，具体而言，涉及一种肺癌多病灶诊断系统，所述系统包括：样本信息处理模块、第一诊断模块、第二诊断模块以及信息输出模块，第一诊断模块、第二诊断模块根据肺癌致癌的驱动基因和热点突变对病灶来源于多原发还是转移进行判断，从而实现了对肺癌多病灶的分子判定。
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公开(公告)号：CN110895959A
公开(公告)日：2020-03-20
申请号：CN201911089855.5
申请日：2019-11-08
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种能提高对基因拷贝数的评估结果的准确性的基因拷贝数评估方法、装置、系统以及计算机可读介质，其中的基因拷贝数评估方法，根据样本中的肿瘤细胞含量和分别对检测样本和对照样本测序分析后得到的包含检测样本和对照样本各自测序深度矫正后的检测矫正测序深度和对照矫正测序深度的测序分析数据，对检测样本中的基因拷贝数进行评估，其特征在于，包括以下步骤：获取样本矫正测序深度和对照矫正测序深度并采用公式(一)计算得到矫正后测序深度比；根据矫正后测序深度比，采用公式(二)计算得到相应的基因拷贝数。
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公开(公告)号：CN110689921A
公开(公告)日：2020-01-14
申请号：CN201911255067.9
申请日：2019-12-10
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明涉及一种能够提高结果准确性的微卫星不稳定性检测装置、计算机设备及计算机存储介质。该微卫星不稳定性检测装置根据已有的敏感MS位点数据，从筛选出的可信的MS位点中筛选出与所述已有的敏感MS位点数据中一致的敏感MS位点；对筛选出所述敏感MS位点进行过滤，筛选出不稳定MS位点；对肿瘤样本的所述不稳定MS位点进行打分分析。该微卫星不稳定性检测方法充分考虑传统技术存在的问题，根据前期建立的敏感MS位点数据为基础，利用较低的测序数据量，即可得到更为准确的结果，由于数据量少，整个处理流程更快，效率更高，并且可以有效降低假阳性和假阴性结果的出现。
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