公开(公告)号：CN118866345A

公开(公告)日：2024-10-29

申请号：CN202410846122.6

申请日：2024-06-27

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司 ,  上海交通大学医学院附属仁济医院

Inventor： 王帆 ,  杜艳芝 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: G16H50/30 ,  G16H50/70 ,  G06F18/2135 ,  G16B20/30 ,  G16B30/00

Abstract: 本发明公开了一种复杂疾病风险预测模型及其构建方法和应用。所述方法包括以下步骤：(1)对人类全基因组测序数据进行质控过滤；(2)计算遗传相似性邻接矩阵并提取样本；(3)进行疾病全基因组关联分析与提取易感位点列表；(4)构建复杂疾病风险预测模型。本发明提供一种针对中国人群的复杂疾病遗传风险预测的模型，通过在大数据中挖掘具有潜在中国遗传背景的样本人群，进行基因组关联分析和风险评估，从根源上实现数据的有效利用和适用于中国人群的复杂疾病风险预测。

公开(公告)号：CN119736380A

公开(公告)日：2025-04-01

申请号：CN202411981519.2

申请日：2024-12-31

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 褚黎明 ,  周媛媛 ,  侯美灵 ,  王敏 ,  张琪 ,  盘俊 ,  许晴怡 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6813 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请公开了检测单基因遗传病相关致病基因变异的探针组、试剂盒、方法及应用。相关致病基因包括ASS1、ATP7B、CFTR、DMD、GAA、GALC、GALT、GBA1、GJB2、GLA、HBA1、HBA2、HBB、IDS、MMACHC、MMUT、PAH、PKHD1、POLG、PTS、SLC22A5、SLC25A13、SLC26A4、SMN1和USH2A中的一种或多种，以GRCh38版本的人类核基因组作为标准的参考基因组，探针组包括532条探针中的一种或多种；进一步地，检测单基因遗传病相关致病基因变异的试剂盒包括前述的探针组。利用前述的探针组和试剂盒结合高通量测序对相关致病基因进行检测，检测的稳定性高、灵敏度高、准确性高，检测周期短。

公开(公告)号：CN119040438A

公开(公告)日：2024-11-29

申请号：CN202411459089.8

申请日：2024-10-18

Applicant: 海南医学院第一附属医院 ,  苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 马燕琳 ,  孙菲 ,  周繇 ,  赵星 ,  康凯 ,  张洁娜 ,  侯美灵 ,  张欣 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于低浓度胎儿游离DNA的单体型构建方法。所述单体型构建方法包括：双轮磁珠筛选获得游离DNA片段，游离DNA片段和UMI分子标签混合构建cfDNA文库，使用探针捕获封闭后的cfDNA文库，纯化探针捕获产物，测序获得测序数据，测序数据进一步筛选得到最终的游离DNA片段，最终的游离DNA片段经序列分析得到胎儿单体型。本发明使用双轮磁珠筛选流程结合生信筛选流程获得目标长度范围DNA片段，相比于纯实验方法和纯生信方法富集胎儿游离DNA效率更高，目标长度范围更精确，同时本发明通过引入UMI分子标签标记样本原始DNA分子信息降低因PCR或测序错误引入的碱基错误，极大提高了胎儿单体型构建准确性。

公开(公告)号：CN118389654A

公开(公告)日：2024-07-26

申请号：CN202410439628.5

申请日：2024-04-12

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 肖翔 ,  赵丁丁 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6851

Abstract: 本申请公开了一种多重置换扩增试剂盒和方法，其中，多重置换扩增试剂盒包括用于扩增核酸模板的多重置换扩增试剂和可结合核酸模板扩增产物的荧光定量试剂。本申请的多重置换扩增试剂盒分别对阳性样本和不含模板的阴性样本进行扩增，利用多重置换扩增过程检测到的荧光定量试剂发出的荧光信号，可得到显著不同的扩增曲线，从而利用该扩增曲线可区分阳性样本和不含模板的阴性样本。

公开(公告)号：CN113345515B

公开(公告)日：2024-05-31

申请号：CN202110673035.1

申请日：2021-06-17

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 张军 ,  卢娜如 ,  赵学超 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/30

Abstract: 本申请涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。所述方法通过获取待检测胚胎的检测数据，基于待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定待检测胚胎父母的连锁SNP群，并基于待检测胚胎父母的连锁SNP群以及待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定待检测胚胎的连锁SNP群，进而根据待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，以实现对新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测，不仅提高了检测结果的准确性，且降低了检测成本。

公开(公告)号：CN118064574A

公开(公告)日：2024-05-24

申请号：CN202410368604.5

申请日：2024-03-28

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 董方方 ,  罗敏轩 ,  卢娜如 ,  孔令印 ,  张军 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/20 ,  G16B30/00

Abstract: 本发明公开了一种甲基化检测的方法、试剂盒及其应用。所述方法包括：将DNA样本超声片段化、末端修复、加ployA尾，构建文库进行甲基化位点转化，文库扩增，文库筛选，测序得到样本全基因组甲基化数据和样本基因组覆盖深度等信息，对C＞T和G＞A位点进行SNPs位点矫正，基于矫正后的甲基化数据进行染色体异常分析。本发明通过对基于亚硫酸氢盐甲基转化检测流程体系进行优化后获得的高质量甲基化数据进行分析，获取样本全基因组覆盖深度信息和对因重亚硫酸氢盐转化过程中被破坏的单核苷酸多态性信息进行矫正，可实现甲基化水平、CNVs、三倍体、单倍体和ROH的一体化检测。

公开(公告)号：CN117683852A

公开(公告)日：2024-03-12

申请号：CN202311681281.7

申请日：2023-12-08

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 赵丁丁 ,  陈淼 ,  王婧 ,  杨玥尧 ,  冒燕 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明公开了一种一体化文库构建的方法及其应用。所述方法包括：将多重PCR扩增得到的扩增子库与基因组DNA混合得到混合产物，使用第一核酸内切酶和第二核酸内切酶对所述混合产物进行酶切得到酶切产物，将酶切产物与测序接头连接，得到连接产物，筛选连接产物，使用引物进行文库PCR反应，即得所述一体化核酸文库；所述多重PCR扩增子库由一端含有BfaI酶切位点识别序列，另一端含有MboI酶切位点识别序列的DNA片段组成；所述第一核酸内切酶包括BfaI；所述第二核酸内切酶包括MboI。本发明方法实现了在均匀覆盖全基因组CNV和SNP的同时，对漏检遗传病区域进行针对性的捕获富集，提供了一种更完善和准确的一体化高通量测序检测方法。

公开(公告)号：CN117672350A

公开(公告)日：2024-03-08

申请号：CN202311679064.4

申请日：2023-12-08

Applicant: 苏州市立医院 ,  苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 乔龙威 ,  邢彦如 ,  刘欢 ,  王挺 ,  张春花 ,  薛莹 ,  黄超 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: G16B15/30 ,  G16B40/00 ,  G06N20/00 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种与早产发生相关的靶标基因组合及其应用。所述靶标基因组合包括CLINT1、DGKA、LEFTY2、ATP8B3、NPHP3、RAB40C、NFYC‑AS1和PTTG1。本发明发现外周血游离DNA在某些基因转录起始位点区域的分布情况在早产和对照组存在差异，对游离DNATSS特征进行均一化校正，通过不同差异基因的优选组合，模型构建过程中使用机器学习方法，在独立测试集中预测效果接收者操作特征曲线中的曲线下面积达到0.8以上，为早产预测提供新观测角度与预测方法。

公开(公告)号：CN117594122A

公开(公告)日：2024-02-23

申请号：CN202410077548.X

申请日：2024-01-19

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 罗敏轩 ,  卢娜如 ,  张军 ,  董方方 ,  齐丽娜 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: G16B20/40 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30

Abstract: 本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。

公开(公告)号：CN116875661A

公开(公告)日：2023-10-13

申请号：CN202310881174.2

申请日：2023-07-18

Applicant: 中山大学附属第六医院 ,  苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 任姿 ,  张志强 ,  曾海涛 ,  顾梦南 ,  许瑞霞 ,  孙晓轲 ,  单文琪 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6888 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种构建环状染色体的单体型的方法。所述方法包括：对环状染色体携带者的DNA样本进行长片段全基因组测序，测序后进行全基因组变异分析，筛选在环状染色体携带者中的杂合型SNPs，通过对环状染色体携带者的长片段测序数据进行全基因组组装，集合所述杂合型SNPs进行全基因组分型，检测和筛选环状染色体的长片段DNA分子，获得环状染色体的分型结果，标记环状染色体携带者的携带型单体型，构建环状染色体携带者的携带型和正常型单体型。本发明的方法有利于阻断环状染色体遗传给后代，不需要先证者即可构建环状染色体携带的单体型，扩大了植入前染色体结构变异遗传学检测的适用范围。