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公开(公告)号：CN119433009A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411663944.7
申请日：2024-11-20
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16B40/20
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，特别涉及一种血友病致病基因的变异类型的检测方法，该检测方法包括将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对，一部分的序列读取比对至F9基因和VWF基因区域得到第一比对结果，根据第一比对结果进行第一变异分析，输出第一分析结果，并对F8基因区域进行单体型分型，获得非常规基因与其存在的高度同源序列的差异碱基序列，将差异碱基序列与剩余部分的序列读取进行比对得到第二比对结果，根据第二比对结果进行第二变异分析，输出第二分析结果。本申请可以同时对血友病致病基因的多种变异类型进行筛查，可解决存在同源基因序列干扰的F8基因的变异分析。
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公开(公告)号：CN113345515B
公开(公告)日：2024-05-31
申请号：CN202110673035.1
申请日：2021-06-17
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。所述方法通过获取待检测胚胎的检测数据，基于待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定待检测胚胎父母的连锁SNP群，并基于待检测胚胎父母的连锁SNP群以及待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定待检测胚胎的连锁SNP群，进而根据待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，以实现对新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测，不仅提高了检测结果的准确性，且降低了检测成本。
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公开(公告)号：CN118064574A
公开(公告)日：2024-05-24
申请号：CN202410368604.5
申请日：2024-03-28
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开了一种甲基化检测的方法、试剂盒及其应用。所述方法包括：将DNA样本超声片段化、末端修复、加ployA尾，构建文库进行甲基化位点转化，文库扩增，文库筛选，测序得到样本全基因组甲基化数据和样本基因组覆盖深度等信息，对C＞T和G＞A位点进行SNPs位点矫正，基于矫正后的甲基化数据进行染色体异常分析。本发明通过对基于亚硫酸氢盐甲基转化检测流程体系进行优化后获得的高质量甲基化数据进行分析，获取样本全基因组覆盖深度信息和对因重亚硫酸氢盐转化过程中被破坏的单核苷酸多态性信息进行矫正，可实现甲基化水平、CNVs、三倍体、单倍体和ROH的一体化检测。
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公开(公告)号：CN117594122A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202410077548.X
申请日：2024-01-19
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113299342A
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN202110673034.7
申请日：2021-06-17
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本申请涉及一种基于芯片数据的拷贝数变异检测方法及检测装置。所述方法通过将待检测样本在基因组上各窗口的荧光信号强度数据的待检测序列与预先建立的参考库中参考样本在基因组上相应窗口的荧光信号强度数据的参考序列进行比对，以得到各窗口荧光信号强度的比对数据序列，并检测各窗口之间的显著性差异，基于各窗口之间的显著性差异确定待检测样本中的目标窗口以及对应的待确定区域，进而根据待确定区域、各窗口荧光信号强度的比对数据序列以及预先设置的变异阈值，从而可以有效地识别待检测样本中的异常区域，基于异常区域对应的目标窗口可以直观的确定异常区域的边界，且无需人工干预，从而实现了高分辨率拷贝数变异的检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119132412A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411278973.1
申请日：2024-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B30/10 , C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/30 , G06K17/00 , G06K7/14
Abstract: 本发明实施例公开了一种染色体结构变异的识别装置。该装置包括：基因组位置获取模块，用于获取目标样本对于染色体结构变异的核型结果的基因组位置；条码信息得到模块，用于在基因组位置对应的染色体上进行滑窗，以得到每个窗口分别对应的条码的条码信息；候选结构体变异区域确定模块，用于根据全部窗口中的每两个目标窗口分别对应的条码信息，确定共享条码比例，以根据确定出的各共享条码比例，确定染色体上的候选结构体变异区域；染色体结构变异识别模块，用于根据各候选结构体变异区域分别对应的窗口位置及染色体上的核型条带的条带位置，得到染色体上的目标结构变异区域。本发明实施例的技术方案，可以提高染色体结构变异识别的灵敏性。
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公开(公告)号：CN116975720A
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202311009169.9
申请日：2023-08-11
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G06F18/241 , G16B40/00 , G16B20/10 , G16B20/30
Abstract: 本发明公开了一种胚胎植入前染色体变异识别的方法及其应用。所述方法包括：获取基因组分段结果的特征值，特征值标准化后进行分类模型构建，集成分类模型对新片段进行预测分类，对预测标签设定报警处理。本发明基于人工智能的方法并结合测序覆盖深度在内的47余种染色体片段的特征值，对染色体片段的变异类型进行识别，片段预测准确性与金标准(人工审核结果)对比，总体准确率最高可达99.9％以上，各种变异类型的预测准确性高于90％，利用本方法对片段进行变异类型识别，可大幅降低人工审核的工作量(约94％)。
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公开(公告)号：CN114921536A
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202210749277.9
申请日：2022-06-28
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , G16B20/20 , G16B20/30
Abstract: 本发明公开了一种检测单亲二倍体和杂合性缺失的方法、装置、存储介质和设备。所述方法包括以下步骤：(1)对待测样本的测序数据进行变异检测，得到样本的变异信息文件；(2)筛选样本的SNP位点；(3)进行假设检验，所述假设检验包括单亲二倍体检测和杂合性缺失检测；(4)采用环状二元分割算法进行区域合并；(5)判断是否为单亲二倍体和/或杂合性缺失。本发明建立了一种基于SNP位点检测UPD和AOH的方法，不受限于平台，既可以应用到芯片平台，也可以应用到全外显子测序和全基因组测序，实现了单亲样本检测UPD，能够很好地识别UPD和AOH，而且操作简单，快速方便，满足广泛推广应用的要求。
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公开(公告)号：CN114049914B
公开(公告)日：2022-04-15
申请号：CN202210039954.8
申请日：2022-01-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置。所述方法包括以下步骤：（1）获取样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；（3）进行单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明的一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，能够基于全基因组测序数据，一体化检测出CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，简化了检测流程，提高了检测效率且降低了检测成本。
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公开(公告)号：CN120060438A
公开(公告)日：2025-05-30
申请号：CN202510223416.8
申请日：2025-02-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6883
Abstract: 本申请公开构建用于单倍型分析的文库的方法及其用途。该方法包括如下步骤：样本前处理、打断反应、分子标签标记、片段化标记酶释放、测序接头连接、目标区域探针杂交捕获等。该方法的优势至少包括：无需先证者，不需要家系连锁单体型；单倍型精准构建；致病性评级的准确性提高；提高变异检测的准确性，解决复杂遗传结构；高通量与高效率；易于自动化和规模化应用以及成本效益低等。
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